Qu'est-ce que l'amylose cardiaque?

L'amyloïdose est une famille de troubles dans lesquels des protéines anormales, appelées protéines amyloïdes, sont déposées dans divers tissus. Ces dépôts amyloïdes peuvent sérieusement perturber le fonctionnement normal des organes du corps.

Dans l'amylose cardiaque, les protéines amyloïdes sont déposées dans le muscle cardiaque. Les dépôts amyloïdes rendent rigides les parois musculaires du cœur , ce qui provoque un dysfonctionnement diastolique .

Dans le dysfonctionnement diastolique, le cœur est incapable de se détendre normalement entre les battements cardiaques, de sorte qu'il se remplit de sang moins efficacement. En outre, les dépôts amyloïdes affaiblissent la capacité du muscle cardiaque à se contracter normalement.

Ainsi, avec l'amylose cardiaque, la fonction cardiaque est affectée à la fois pendant la diastole (la phase de relaxation du rythme cardiaque) et la systole (la phase de contraction du rythme cardiaque) - une partie de la façon dont le cœur bat .

En conséquence de ces problèmes avec la diastole et la systole, l' insuffisance cardiaque est fréquente avec l'amylose cardiaque. En outre, les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à développer une instabilité cardiovasculaire plutôt sévère. L'amylose cardiaque est une maladie très grave qui réduit généralement considérablement l'espérance de vie.

Quelles sont les causes de l'amylose?

Plusieurs conditions peuvent entraîner l'accumulation de protéines amyloïdes dans les tissus. Ceux-ci inclus:

Les symptômes de l'amylose cardiaque

Comme mentionné, l'amylose cardiaque affecte à la fois le remplissage du cœur et le pompage du cœur, de sorte qu'il ne devrait pas être surprenant que la fonction cardiaque globale tend à se détériorer de manière significative.

Le résultat le plus important de l'amylose cardiaque est l'insuffisance cardiaque. En effet, les symptômes de l'insuffisance cardiaque - dyspnée principalement marquée et œdème important - sont ce qui conduit habituellement au diagnostic d'amylose.

Dans l'amylose cardiaque causée par la protéine AL (amylose primaire), les organes abdominaux sont souvent atteints en plus du cœur. Donc, ces personnes ont tendance à avoir des symptômes gastro-intestinaux, tels que la perte d'appétit, la satiété précoce et la perte de poids. En outre, les dépôts de protéines AL ont également tendance à s'accumuler dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut causer des ecchymoses, une angine de poitrine ou une claudication (crampes musculaires à l'effort).

Les personnes atteintes d'amylose cardiaque sont particulièrement sujettes à la syncope (épisodes de perte de conscience). Avec l'amylose, la syncope peut être un signe inquiétant, car elle tend à indiquer que la réserve cardio-vasculaire a été étirée presque au-delà de ses limites. Plus précisément, les personnes atteintes d'amylose affectant le cœur et les vaisseaux sanguins peuvent ne pas être en mesure de guérir d'un événement qui met sévèrement au défi le système cardiovasculaire, même momentanément. Un tel événement peut inclure un épisode vasovagal qui pourrait causer quelques moments de vertige chez une autre personne.

Ainsi, lorsque la mort subite survient chez les personnes atteintes d'amylose cardiaque, un collapsus cardiovasculaire soudain est généralement la cause.

Ceci est en contraste frappant avec les personnes qui subissent une mort subite d'autres types de maladies cardiaques chez qui une arythmie cardiaque (en particulier une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire ) en est presque toujours la cause. Par conséquent, l'insertion d'un défibrillateur implantable chez les personnes atteintes d'amylose cardiaque ne prolonge souvent pas la survie. Lorsque les personnes atteintes d'amylose cardiaque connaissent une syncope, le risque de mort subite au cours des prochains mois est élevé.

Avec l'amylose cardiaque, les dépôts amyloïdes se produisent souvent dans le système de conduction électrique du cœur. ( Lire à propos du système de conduction .) Dans l'amylose sénile, les dépôts protéiques de type TTR entraînent souvent une bradycardie importante (rythme cardiaque lent) et nécessitent l'implantation d'un stimulateur cardiaque permanent. Cependant, avec une amylose de type AL, la bradycardie est rare et ne conduit généralement pas à un stimulateur cardiaque.

Les personnes atteintes d'amylose cardiaque ont souvent tendance à former facilement des caillots sanguins, à la fois dans les vaisseaux sanguins et dans le cœur, ce qui augmente considérablement le risque d'accident vasculaire cérébral et de thromboembolie .

La neuropathie périphérique est également un problème fréquent chez les personnes atteintes d'amylose AL.

Comment l'amylose cardiaque est diagnostiquée?

Les médecins devraient envisager la possibilité d'une amylose cardiaque chaque fois qu'une personne souffre d'insuffisance cardiaque pour des raisons inexpliquées, surtout si la dyspnée et l'œdème sont les symptômes les plus importants.

Chez une personne souffrant d'une nouvelle insuffisance cardiaque, la présence d'une pression artérielle basse, d'une hypertrophie du foie, d'une neuropathie périphérique ou d'une protéine dans l'urine devrait également faire penser à la possibilité d'une amylose cardiaque.

L' électrocardiogramme dans l'amylose cardiaque peut montrer une tension faible (c'est-à-dire que le signal électrique est plus petit que d'habitude), mais c'est généralement l'échocardiogramme qui fournit les meilleurs indices pour un diagnostic correct.

L' échocardiogramme montre souvent un épaississement du muscle cardiaque des deux ventricules. En outre, les dépôts amyloïdes eux-mêmes créent souvent sur l'image d'écho un aspect «mousseux» distinct à l'intérieur du muscle cardiaque. Des caillots de sang dans le coeur sont également vus assez fréquemment.

Alors que l'échocardiogramme ouvre généralement la voie au diagnostic, le diagnostic de l'amylose nécessite une biopsie tissulaire montrant des dépôts amyloïdes. Chez les personnes atteintes d'amylose AL, la biopsie peut souvent être obtenue à partir de graisse abdominale ou d'une biopsie de la moelle osseuse. Cependant, une biopsie cardiaque est nécessaire avec l'amylose TTR (et parfois même avec l'amylose AL). Une biopsie cardiaque est généralement effectuée de manière relativement non invasive, en utilisant une technique de cathéter.

Comment l'amylose cardiaque est-elle traitée?

En général, l'amylose cardiaque a un mauvais pronostic. Cependant, ces dernières années, de nouvelles approches thérapeutiques ont été développées pour l'amylose cardiaque, et les personnes atteintes de cette maladie ont des raisons de se sentir plus optimistes qu'elles ne l'auraient été il y a quelques années.

Le traitement de l'amylose cardiaque peut être considéré en deux parties: le traitement de l'insuffisance cardiaque et le traitement de l'affection sous-jacente qui produit des dépôts amyloïdes.

Traitement de l'insuffisance cardiaque

Le traitement de l'insuffisance cardiaque causée par une amylose cardiaque est très différent du traitement de l'insuffisance cardiaque causée par d'autres conditions. Alors que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de l'ECA sont les piliers du traitement de la plupart des variétés d'insuffisance cardiaque, ces médicaments (ainsi que les inhibiteurs calciques ) peuvent aggraver l'insuffisance cardiaque amyloïde. Ces limites font du traitement médical de l'insuffisance cardiaque un défi majeur dans l'amylose.

L'utilisation des diurétiques de l' anse , tels que le furosémide (Lasix), est le pilier du traitement médical de l'amylose cardiaque. Ces médicaments sont généralement assez efficaces pour réduire l'œdème plutôt sévère qui accompagne souvent cette condition, et peuvent également soulager la dyspnée (l'autre symptôme commun) sensiblement. Les diurétiques en boucle sont souvent utilisés à fortes doses et peuvent être administrés par voie intraveineuse si nécessaire.

Les bêta-bloquants ne doivent pas être utilisés dans l'amylose cardiaque. La capacité du cœur à pomper est sévèrement limitée dans cette condition, et en même temps le cœur ne peut pas remplir de sang très efficacement. En conséquence, une augmentation de la fréquence cardiaque est nécessaire pour maintenir un débit cardiaque adéquat dans l'amylose cardiaque. Cela signifie que les bêta-bloquants, en ralentissant la fréquence cardiaque, peuvent provoquer une décompensation soudaine chez ces personnes. Les bloqueurs de calcium peuvent également ralentir le rythme cardiaque, et devraient également être évités.

Chez les personnes atteintes d'amylose de type AL, les inhibiteurs de l'ECA peuvent entraîner une réduction profonde (voire fatale) de la pression artérielle, probablement parce que les dépôts d'amyloïde dans les nerfs périphériques empêchent le système vasculaire de compenser la chute de pression souvent causée par les IEC. Cette baisse sévère de la pression artérielle n'est généralement pas observée chez les personnes atteintes d'amylose TTR, et chez ces personnes, les inhibiteurs de l'ECA peuvent être essayés avec précaution.

La transplantation cardiaque n'est pas une option pour les personnes atteintes d'amylose de type AL, car elles ont généralement une maladie importante dans plusieurs autres organes. Alors que les personnes atteintes d'amylose de type TTR ont typiquement une maladie limitée au cœur, elles sont généralement trop vieilles pour être considérées comme des candidats appropriés pour la transplantation cardiaque. La transplantation peut être une option pour la jeune personne rare qui a une amylose cardiaque de type TTR.

Traitement du trouble causant l'amylose

Amylose primaire de type AL. Ce type d'amylose est généralement causé par un clone anormal de cellules plasmatiques qui fabrique de grandes quantités d'amyloïde de type AL. Par conséquent, au cours des dernières années, des régimes chimiothérapeutiques ont été développés pour essayer de tuer le clone anormal des cellules. Le melphalan à haute dose suivi d'une greffe de moelle osseuse est le traitement le plus couramment recommandé. Malheureusement, les personnes atteintes d'amylose AL qui ont une atteinte cardiaque ne sont souvent pas assez en bonne santé pour tolérer ce type de traitement agressif. Cependant, d'autres schémas chimiothérapeutiques peuvent être utilisés chez ces individus, et au moins une réponse partielle est observée chez la plupart d'entre eux. Si l'amylose AL peut être diagnostiquée et traitée avant qu'elle ne s'aggrave, un résultat amélioré est beaucoup plus probable.

Amylose secondaire. Seule une petite minorité de personnes atteintes d'amylose cardiaque ont cette maladie. Cependant, un traitement agressif du trouble inflammatoire sous-jacent peut ralentir la progression de l'amylose.

Amylose sénile. Chez les personnes atteintes d'amylose cardiaque causée par l'amyloïde TTR, l'excès de protéines est fabriqué dans le foie. Il s'avère que l'amylose de type TTR est de deux types. Dans l'un de ces types, une variété rare qui est observée chez les personnes plus jeunes, la transplantation hépatique supprime la source de la protéine amyloïde de type TRR et arrête la progression de l'amylose. Malheureusement, chez les personnes âgées qui présentent l'amylose de type TTR plus typique, sénile, la transplantation hépatique n'affecte pas la progression de la maladie.

Des médicaments sont en cours d'investigation qui visent à "stabiliser" la protéine TTR afin qu'elle ne s'accumule plus sous forme de dépôts amyloïdes. Cependant, il est trop tôt pour savoir si ces médicaments amélioreront sensiblement le résultat de l'amylose cardiaque de type TTR.

Bottom Line

L'amylose cardiaque est une affection très grave qui provoque des symptômes importants et réduit considérablement la longévité. Plusieurs conditions sous-jacentes peuvent produire une amylose, et le traitement optimal - et, dans une certaine mesure, le pronostic - varie avec le type de protéine amyloïde qui se dépose dans les tissus.

Malgré ces terribles faits, des progrès substantiels sont réalisés dans la compréhension des différents types d'amylose cardiaque et dans la mise au point de stratégies de traitement optimales pour chacun d'entre eux.

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