Complications et traitement de cette anomalie génétique des reins
Aperçu
Comme son nom l'indique, un rein en fer à cheval est une anomalie où les deux reins fusionnent pour former un fer à cheval. Cependant, ce n'est pas seulement la forme et la structure des reins qui est anormale. Leur emplacement est également anormal.
Plutôt que d'être présent dans l'abdomen supérieur, sous la cage thoracique et à côté de votre colonne vertébrale, un rein en fer à cheval est généralement présent beaucoup plus bas dans le bassin.
Ce n'est pas la seule anomalie génétique de l'emplacement ou de la structure des reins. Un autre exemple commun est ce qu'on appelle le « rein ectopique ». Avant que nous puissions comprendre pourquoi un rein en fer à cheval se forme et ses implications, il est nécessaire de comprendre la formation normale du rein humain au cours de notre développement dans l'utérus.
Comprendre la formation d'un rein humain normal
Lorsque nous sommes à un stade embryonnaire et que nous devenons un être humain à part entière, nos reins passent par trois stades de développement avant la formation d'un rein pleinement fonctionnel et mature:
- Pronephros
- Mesonephros
- Métanéphros
Imaginez une soupe primordiale de cellules et de structures primitives qui se conglomérera en un rein développé pleinement fonctionnel. Le stade métanéphros est atteint d'environ 6 semaines de gestation. Il est composé du «mésenchyme métanéphrique» et d'un «bourgeon urétéral». Ces structures vont éventuellement former le rein et l'uretère.
Pourquoi avons-nous besoin de comprendre ce processus formatif? Eh bien, une fois que nous reconnaissons que le rein humain subit certains changements structurels et positionnels jusqu'à ce qu'il aboutisse à sa forme finale, il devient plus facile de comprendre une anomalie comme le rein en fer à cheval. Il est donc intéressant de noter que le stade métanéphros décrit ci-dessus (qui précède un rein développé) est effectivement positionné dans notre bassin, et non là où se trouve un rein mature (haut de l'abdomen)!
À mesure que nous arrivons à maturité d'un embryon à un bébé, la croissance de notre corps entraîne un changement de la position relative de ce rein qui se déplace du bassin et remonte graduellement jusqu'à sa position finale (sous la cage thoracique et à côté de la colonne vertébrale). ). Non seulement les reins montent, pour ainsi dire, mais ils tournent intérieurement de telle sorte que le soi-disant «bassin rénal» fait maintenant face à la colonne vertébrale. Ce processus est appelé rotation, tandis que l'ascension d'un rein à son emplacement final est appelée migration. Ce processus est terminé au moment où un embryon a 8 semaines.
Maintenant que nous avons un aperçu de la formation des reins humains, nous pouvons commencer à réaliser que toute perturbation des processus de rotation ou de migration signifiera que non seulement nos reins pourraient être situés au mauvais endroit, mais qu'ils pourraient aussi finir par être fusionné en une seule masse, plutôt que de distinguer les reins droits et gauches.
Formation
Un rein en fer à cheval est ce que nous appelons une «anomalie de fusion». Comme le suggère le mot, une anomalie de fusion se produira quand un rein s'attache à l'autre. Cela se produira en raison de toute perturbation avec le processus de migration normale des deux reins. Un phénomène un peu plus rare est celui d'une migration anormale affectant seulement un rein plutôt que l'autre, ce qui conduit à la présence des deux reins d'un côté de la colonne vertébrale.
C'est ce que l'on appelle un «rein ectopique fusionné croisé».
Dans le rein en forme de fer à cheval habituel, le pôle inférieur des reins fusionnera et donnera ainsi une forme de fer à cheval typique. Les tubes qui drainent l'urine de nos reins (appelés les uretères) sont toujours présents et drainent chaque côté séparément. La partie fusionnée du rein est appelée "isthme".
Cet isthme peut ou non se situer symétriquement par rapport à la colonne vertébrale. Si elle se trouve plus à un côté que l'autre, nous l'appelons un "rein asymétrique". Le tissu rénal fonctionnel peut ou non constituer l'isthme, et il n'est donc pas inhabituel de voir simplement les deux reins attachés par une bande de tissu fibreux non fonctionnel.
Prévalence
En moyenne, des études ont rapporté la présence de rein en fer à cheval chez 0,4 à 1,6 patients, pour chaque 10 000 naissances vivantes. Cependant, ceci est l'incidence rapportée seulement. L'incidence réelle pourrait être plus élevée puisque la présence d'un rein en fer à cheval est souvent inconnue du patient affecté.
Symptômes
La majorité ne le fera pas. En fait, les reins en fer à cheval sont souvent relevés lors d'études d'imagerie réalisées pour d'autres raisons. Cependant, lorsque les symptômes sont présents, ils sont généralement liés à des anomalies dans le flux urinaire créé en raison de la localisation et de l'orientation anormales des reins. Certains des symptômes sont:
- Brûlures pendant la miction, augmentation de la fréquence urinaire, urgence urinaire, toutes créées en raison d'une tendance accrue à développer des infections des voies urinaires. Cette tendance est observée en raison d'un drainage urinaire sous-optimal. Cela conduit à des poches d'urine statique, qui est un excellent moyen pour les bactéries de croître et de prospérer
- Flanc ou douleur pelvienne due à l'obstruction à l'écoulement de l'urine
- Un risque accru de calculs rénaux. Ceux-ci provoqueront à leur tour des douleurs au flanc ou pelviennes comme décrit ci-dessus, mais pourraient également provoquer l'apparition de sang dans l'urine. Les pierres isolées peuvent aussi entraîner des infections des voies urinaires
- Présence du reflux urinaire de la vessie vers les uretères, ce qui peut conduire à un risque accru d'infections des voies urinaires ainsi que des cicatrices dans les reins. Ceci est appelé VUR (reflux vésico-urétéral)
- Hydronéphrose - Cela se réfère à un système de drainage urinaire obstrué élargi dans le rein. Cette obstruction peut être créée par des calculs rénaux ou urétéraux, ainsi que par la compression des uretères par des structures externes.
- D'autres anomalies génitales - puisque le rein en fer à cheval peut faire partie d'un spectre d'anomalies génétiques plus large, d'autres malformations du tractus urogénital peuvent également être notées. Ceux-ci comprennent des testicules non descendus chez les garçons, ou une structure anormale de l'utérus chez les filles.
Complications
La plupart des complications découlent des symptômes et des signes précités d'un rein en fer à cheval, souvent associés à une obstruction des voies urinaires.
Fait intéressant, les patients avec un rein en fer à cheval semblent avoir un risque accru d'un type particulier de tumeur rénale appelée «tumeur de Wilms». Les raisons de ce risque ne sont pas entièrement comprises. Cela a d'abord été établi par la célèbre étude nationale sur les tumeurs de Wilms qui a duré près de 30 ans et identifié 41 patients atteints de tumeur de Wilms qui avaient également un rein en fer à cheval.
Le fait qu'un rein en fer à cheval est plus susceptible d'être blessé par un traumatisme abdominal contondant est peut-être une préoccupation plus pressante au quotidien. Par exemple, dans une blessure à la ceinture de sécurité subie lors d'un accident de la route, une ceinture de sécurité pourrait écraser le contenu abdominal, y compris le rein en fer à cheval contre la colonne vertébrale. Les reins humains normaux qui sont assis plus haut et qui ne sont pas connectés ensemble ne présentent généralement pas autant de risques.
Diagnostic
Comme mentionné ci-dessus, le rein en fer à cheval sera généralement détecté sur l'imagerie abdominale accidentelle. D'autres investigations sont généralement nécessaires si les symptômes, les signes ou les complications décrits ci-dessus ont été notés. Par exemple, si vous avez été atteint d' infections urinaires répétées dans le cadre d'un rein en fer à cheval, votre médecin du rein recommandera généralement quelque chose appelé cystourethrogram miction (VCUG) pour déterminer si un reflux d'urine est présent. D'autres tests pouvant être commandés comprennent:
- Tests de la fonction rénale : ils comprennent généralement des tests sanguins tels que les niveaux d'azote uréique sanguin et de créatinine, et l'estimation du DFG. Un test d'urine pour les protéines ou le sang est également utile. S'il vous plaît voir ici pour plus de détails.
- Scan du flux rénal pour confirmer l'obstruction
- CT Urogramme
Traitement
Si aucune complication majeure ou symptôme n'est présente et que la fonction rénale est normale, aucun autre traitement n'est nécessaire. Le patient doit cependant être averti de la susceptibilité de son rein à un traumatisme abdominal contondant. Si des complications sont observées en raison d'une obstruction à l'écoulement de l'urine, le patient doit être évalué par un spécialiste (néphrologue et urologue) afin de déterminer la suite des opérations et de voir si une correction chirurgicale peut soulager l'obstruction. Chez la plupart des patients, le pronostic à long terme est bon.
Un mot de
Rappelez-vous qu'un rein en fer à cheval est une anomalie relativement rare de la position et de la structure des reins. Alors que la plupart des patients n'auraient pas de symptômes et que leur rein serait découvert à l'imagerie, sachez que les symptômes peuvent être rapportés chez une minorité de patients et sont généralement liés à une obstruction à l'urine, aux calculs rénaux ou aux infections des voies urinaires.
Si des symptômes sont présents, un traitement, y compris un traitement chirurgical pour soulager l'obstruction, peut devenir nécessaire, mais la plupart des patients peuvent être surveillés en toute sécurité et aucune autre évaluation ou traitement n'est nécessaire. Bien que vous devez être conscient du risque accru de blessure physique à un rein en fer à cheval (en particulier à partir d'un traumatisme abdominal contondant), rappelez-vous que le pronostic à long terme favorable!
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