Un trouble cardiaque génétique commun
La cardiomyopathie hypertrophique (MHC) est un trouble génétique relativement courant du cœur (touchant près de 1 personne sur 500), qui peut causer plusieurs problèmes, dont l' insuffisance cardiaque et la mort subite. Cependant, la sévérité de la HCM est très variable d'une personne à l'autre, et beaucoup de personnes atteintes de HCM peuvent mener une vie quasi normale.
Causes
HCM est causée par l'une ou l'autre de plusieurs mutations génétiques qui produisent un trouble de la croissance des fibres musculaires cardiaques.
La HCM est transmise comme un caractère «autosomique dominant», ce qui signifie que si le gène anormal est hérité d'un seul parent, l'enfant aura la maladie.
Cependant, chez presque la moitié des patients atteints de HCM, le trouble génétique n'est pas du tout héréditaire, mais survient comme une mutation génétique spontanée - auquel cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne seront pas à risque élevé de CMH. Cependant, cette "nouvelle" mutation peut être transmise à la génération suivante.
Effets cardiaques
Dans HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent anormalement épaissies - une condition appelée «hypertrophie». Cet épaississement provoque le fonctionnement anormal du muscle cardiaque, au moins dans une certaine mesure. Si elle est grave, l'hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques .
De plus, si elle devient extrême, l'hypertrophie peut causer une distorsion dans les ventricules, ce qui peut interférer avec la fonction de la valve aortique et de la valve mitrale, perturbant l'écoulement du sang à travers le cœur.
HCM peut causer au moins cinq types de problèmes cardiaques graves:
1) HCM peut causer un dysfonctionnement diastolique. "Dysfonction diastolique" se réfère à une "raideur" anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile pour les ventricules à remplir de sang entre chaque battement de coeur.
Dans HCM, l'hypertrophie produit elle-même au moins une dysfonction diastolique. Si elle est suffisamment sévère, cette dysfonction diastolique peut entraîner une insuffisance cardiaque diastolique et des symptômes sévères de dyspnée (essoufflement) et de fatigue. Même un dysfonctionnement diastolique relativement léger rend plus difficile la tolérance aux arythmies cardiaques chez les patients atteints de HCM, en particulier la fibrillation auriculaire .
2) HCM peut provoquer "une obstruction du flux ventriculaire gauche. (LVOT). " En LVOT, il y a une obstruction partielle rendant difficile pour le ventricule gauche d'éjecter son sang avec chaque battement de coeur. Ce problème se produit également avec une sténose valvulaire aortique , dans laquelle la valve aortique s'épaissit et ne s'ouvre pas normalement. Cependant, alors que la sténose aortique est causée par une maladie dans la valvule cardiaque elle-même, le LVOT avec HCM est causé par un épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valve aortique. Cette condition est appelée «sténose sous-valvulaire». Tout comme pour la sténose aortique, la LVOT causée par la HCM peut entraîner une insuffisance cardiaque.
3) HCM peut provoquer une régurgitation mitrale. Dans la régurgitation mitrale , la valve mitrale ne se ferme pas normalement lorsque le ventricule gauche bat, permettant au sang de refluer vers l'arrière («régurgiter») dans l'oreillette gauche.
La régurgitation mitrale observée avec HCM n'est pas causée par un problème intrinsèque de valvule cardiaque, mais plutôt, est produite par une distorsion dans la façon dont le ventricule se contracte, causée par l'épaississement du muscle ventriculaire. La régurgitation mitrale est un autre mécanisme par lequel les personnes atteintes de HCM peuvent développer une insuffisance cardiaque.
4) HCM peut provoquer une ischémie du muscle cardiaque. L'ischémie - la privation d'oxygène - est le plus souvent observée chez les patients atteints de maladie coronarienne (CAD) , dans laquelle un blocage dans une artère coronaire limite le flux sanguin vers une partie du muscle cardiaque. Avec l'HCM, le muscle cardiaque peut devenir si épaissi que certaines parties du muscle ne reçoivent tout simplement pas assez de sang, même lorsque les artères coronaires elles-mêmes sont complètement normales.
Lorsque cela se produit, l' angine peut survenir (surtout à l'effort), et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est même possible.
5) HCM peut provoquer une mort subite. La mort subite dans HCM est habituellement due à la tachycardie ventriculaire ou à la fibrillation ventriculaire , et est typiquement liée à l'effort extrême. Il est probable que l'ischémie du muscle cardiaque produit beaucoup, sinon la plupart des arythmies qui conduisent à la mort subite chez les patients atteints de HCM. Pour cette raison, la plupart des patients atteints de HCM doivent restreindre leur exercice.
Symptômes
Les symptômes vécus par les personnes atteintes de HCM sont assez variables. Il est fréquent que les patients atteints d'une maladie bénigne ne présentent aucun symptôme. Cependant, si l'un des problèmes cardiaques mentionnés ci-dessus sont présents, au moins certains symptômes sont probables. Les symptômes les plus couramment rencontrés par les patients atteints de HCM sont une dyspnée avec exercice, orthopnée , dyspnée nocturne paroxystique , palpitations , épisodes d' étourdissements , douleurs thoraciques, fatigue ou gonflement des chevilles. La syncope (perte de conscience) chez toute personne atteinte de HCM, surtout si elle est associée à l'exercice, est une question très sérieuse et peut indiquer un risque très élevé de mort subite. Tout épisode de syncope doit être évalué immédiatement par un médecin.
Diagnostic
En général, l' échocardiogramme est la meilleure méthode de diagnostic de HCM. L'échocardiogramme permet une mesure précise de l'épaisseur des parois ventriculaires, et peut également détecter la régurgitation mitrale et LVOT.
L' électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche et a été utilisé comme un outil de dépistage pour rechercher la HCM chez les jeunes athlètes.
Un ECG et un échocardiogramme doivent être effectués chez les proches de toute personne diagnostiquée avec HCM, et un échocardiogramme doit être effectué chez toute personne chez qui l'ECG ou l'examen clinique suggère une hypertrophie ventriculaire.
Traitement
HCM ne peut pas être guéri, mais dans la plupart des cas, la prise en charge médicale peut contrôler les symptômes et améliorer les résultats cliniques. Cependant, la prise en charge de la HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à la HCM doit être suivie par un cardiologue.
Les bêta-bloquants et les inhibiteurs de calcium peuvent aider à réduire la «raideur» dans le muscle cardiaque épaissi. Éviter la déshydratation est important chez les patients atteints de HCM dans la réduction des symptômes liés à LVOT. Chez certains patients, une intervention chirurgicale visant à retirer des parties du muscle cardiaque épaissi est nécessaire pour soulager la LVOT.
La fibrillation auriculaire, si elle se produit, provoque souvent des symptômes sévères et doit être traitée plus agressivement chez les patients atteints de HCM que dans la population générale.
Prévention de la mort subite
La MCH est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes Si la mort subite est toujours un problème dévastateur, c'est particulièrement le cas quand elle survient chez les jeunes. Pour cette raison, l'effort extrême et l'exercice compétitif devraient être restreints chez les patients atteints de HCM.
De nombreuses méthodes ont été essayées pour réduire le risque de mort subite chez les patients atteints de HCM - y compris en utilisant des bêta-bloquants et des bloqueurs de calcium, et des médicaments antiarythmiques . Cependant, ces méthodes ne se sont pas révélées suffisamment efficaces. Il semble maintenant clair que, chez les patients avec HCM dont le risque de mort subite semble élevé, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé.
Sources:
Massie, BM "Heart Failure" dans: Goldman L et Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Pratique clinique. Cardiomyopathie hypertrophique obstructive. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 Ligne directrice ACCF / AHA pour le diagnostic et le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique: résumé: un rapport du groupe de travail de l'American College of Cardiology Foundation / American Heart Association sur les directives de pratique. Circulation 2011; 124: 2761.