Options de test
Si elle n'est pas traitée, la fibrose kystique (CF) cause des dommages irréversibles à l'organisme. Plus tôt la maladie est diagnostiquée, plus tôt le traitement peut commencer pour prévenir les dommages et ralentir la progression de la maladie. Dans le passé, les gens étaient très malades de la fibrose kystique avant qu'un diagnostic puisse être établi. Au cours des deux dernières décennies, des tests ont été développés qui permettent le diagnostic avant même que le premier symptôme n'apparaisse.
Test génétique
Les tests génétiques sont le seul moyen de savoir si une personne porte le trait de fibrose kystique. Il est également parfois fait pour savoir si une personne a la fibrose kystique, ou pour identifier les mutations d'une personne atteinte de mucoviscidose.
Test prénatal
Des tests génétiques peuvent être effectués avant la naissance pour déterminer si un bébé naîtra avec la fibrose kystique. Si un couple en expectative sait ou soupçonne qu'il pourrait être porteur du gène défectueux, il peut choisir de subir un test pour l'aider à choisir de mettre fin ou non à la grossesse. Si un couple prévoit de poursuivre la grossesse, le diagnostic de mucoviscidose sera connu avant la naissance et le bébé aura l'avantage de recevoir un traitement précoce.
Il y a deux tests qui peuvent être faits pendant la période prénatale. Les deux tests sont invasifs et comportent un faible degré de risque qui devrait être discuté avec le médecin avant le test.
Échantillonnage de villosités choriales (CVS): Une petite quantité de tissu est retirée du placenta et envoyée à un laboratoire pour déterminer si le gène CFTR défectueux est présent.
Ce test est généralement effectué vers la 11ème semaine de grossesse.
Amniocentèse: Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée avec une aiguille et une seringue dans l'abdomen et envoyée à un laboratoire pour déterminer si le gène CFTR défectueux est présent. Ce test est généralement effectué vers la 16e semaine de grossesse.
Dépistage des nouveau-nés
Le dépistage néonatal ne diagnostique pas la mucoviscidose, mais un résultat positif soulève un drapeau rouge pour alerter le médecin de commander d'autres tests.
Aux États-Unis, la plupart des États incluent maintenant les tests de dépistage de la fibrose kystique dans leurs tests de dépistage systématique chez les nouveau-nés.
Test de la transpiration
Le test de la sueur a été le test diagnostique de référence pour la mucoviscidose pendant de nombreuses années. Le test de la sueur est un test rapide, non invasif et indolore qui mesure les niveaux de sodium et de chlorure excrétés dans la sueur. C'est un bon indicateur de la fibrose kystique mais il n'est pas infaillible.
Source: Bilton, D (2008). Fibrose kystique. Médicament. 36, 273-278.