L'effet d'un gène défectueux sur le corps
La fibrose kystique (FK) est une maladie chronique qui raccourcit la vie et qui survient à la suite d'une anomalie génétique. Le gène défectueux affecte la capacité du corps à transférer l'eau et le sel vers et à partir des cellules qui produisent de la sueur, du mucus et des enzymes digestives. Cela provoque des sécrétions, qui sont normalement minces et aqueuses chez les personnes en bonne santé, de devenir très épais et collant.
Les sécrétions épaisses obstruent les organes et les empêchent de fonctionner correctement. Les conséquences de la fibrose kystique peuvent affecter plusieurs organes et systèmes.
L'effet de la fibrose kystique
Dans la mucoviscidose, de nombreux organes et systèmes corporels sont touchés, notamment:
- Système respiratoire (organes spécifiques tels que les poumons et d'autres structures dans le corps qui vous permettent de respirer et de faire circuler le sang oxygéné dans tout le corps)
- Système gastro-intestinal (relatif à l'estomac et aux intestins)
- Système musculo-squelettique (les muscles et le squelette)
- Système génito-urinaire (relatif aux organes génitaux et urinaires)
- Système reproducteur (système des organes sexuels, y compris les fluides, les hormones et les phéromones)
Organes particuliers touchés par les FC
Les poumons, le pancréas, le foie et la vésicule biliaire, les intestins et les organes reproducteurs comptent parmi les principaux organes atteints de mucoviscidose.
Poumons
Il y a une production anormale de mucus le long des voies respiratoires en raison du transport défectueux d'électrolytes à travers les tissus des voies respiratoires.
Ce mucus s'évapore facilement et est difficile à dégager des voies respiratoires, ce qui peut causer un blocage, endommager les alvéoles (petits sacs aériens) dans les poumons et permettre l'accumulation de particules étrangères (provoquant des infections pulmonaires chroniques).
La fibrose kystique provoque des problèmes dans les poumons lorsque le mucus épais s'accumule et se coince dans les voies respiratoires.
Quand cela arrive:
Les passages respiratoires se bloquent et l'air ne peut passer.
Les bactéries se développent dans les collections de mucus et provoquent une infection dans les poumons, le nez et les sinus.
Les polypes nasaux peuvent se développer chez certains patients atteints de mucoviscidose.
Pancréas
Le pancréas fait partie du système digestif. Son travail consiste à sécréter les enzymes nécessaires à la digestion des aliments et une hormone appelée insuline qui contrôle la glycémie. La fibrose kystique fait également épaissir ces sécrétions.
Quand cela arrive:
Les canaux pancréatiques se bouchent.
Les enzymes ne peuvent pas franchir l'obstacle.
La nourriture n'est pas digérée correctement et le corps ne peut pas absorber les nutriments.
Finalement, l'obstruction du pancréas peut causer des cicatrices qui endommagent les cellules productrices d'insuline et les empêche de produire de l'insuline. L'insuline n'est pas disponible pour les cellules, ce qui entraîne une augmentation de la glycémie. Cette condition est appelée diabète insulino-dépendant, ce qui arrive chez environ 15% de tous les patients atteints de mucoviscidose.
Foie et vésicule biliaire
Bien qu'il ne soit pas commun, les sécrétions épaissies peuvent également obstruer les voies biliaires du foie et de la vésicule biliaire et les empêcher de fonctionner correctement.
Si le blocage des canaux dans le foie persiste pendant de longues périodes, le foie pourrait être endommagé de façon permanente.
Si les canaux de la vésicule biliaire se bouchent, la vésicule biliaire est généralement enlevée.
Intestins
Parfois, les intestins sont le premier organe affecté par la fibrose kystique. Dans environ 20% de tous les nouveau-nés atteints de mucoviscidose, des sécrétions épaisses se forment dans les intestins et provoquent un blocage des intestins potentiellement mortel, connu sous le nom d'iléus du méconium.
Organes reproducteurs
La fibrose kystique affecte les organes reproducteurs des hommes et des femmes différemment et de la façon suivante:
- Hommes sont presque toujours infertiles parce que les sécrétions épaisses dans le canal du sperme causent un blocage qui empêche les spermatozoïdes de passer à travers.
- Les femmes sont souvent capables de concevoir mais peuvent avoir une fertilité diminuée à cause de l'épais mucus cervical bloquant l'entrée des spermatozoïdes.
La source:
Fibrose kystique. Tous les hôpitaux pour enfants. Information sur la santé.