La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire causée par un défaut génétique qui interfère avec la capacité du corps à transporter le sel et l'eau vers et depuis les cellules. Cela provoque une accumulation de mucus épais qui obstrue les poumons et les organes digestifs. Beaucoup de gens reconnaissent la fibrose kystique comme une maladie pulmonaire, mais ne savent pas que l'accumulation de mucus affecte également d'autres organes.
Les organes affectés par les FC comprennent:
- Poumons
- Pancréas
- Foie
- Intestins
- Sinus
- Organes reproducteurs
La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques les plus courantes et affecte environ 1 bébé sur 2500 nés aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les Caucasiens et les Hispaniques et se rencontre rarement chez les personnes d'ascendance africaine ou asiatique.
Symptômes
Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier selon le stade de la maladie et les organes touchés.
Symptômes précoces:
- Augmentation de l'appétit
- Croissance médiocre
- Mouvements intestinaux huileux, encombrants et malodorants
- Peau salée
- Toux fréquentes
- Infections respiratoires fréquentes
- Difficulté à respirer
Les symptômes avancés apparaissent sous la forme de complications, notamment:
- Perte de poids inexpliquée
- Diabète
- Pancréatite
- Maladie du foie
- Infertilité
Diagnostic
La fibrose kystique est diagnostiquée en testant le sang, la sueur ou les cellules fœtales pour détecter la présence de substances ou de gènes chez les patients atteints de mucoviscidose.
Grossesse
Si un couple en attente sait ou soupçonne qu'il pourrait être porteur du trait de mucoviscidose , une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé sera atteint de la maladie.
Nouveau née
Actuellement, 40 États incluent la fibrose kystique dans leurs tests de dépistage néonatal . Le sang est prélevé sur le talon du bébé avant qu'il ou elle rentre à la maison de l'hôpital. Le sang est envoyé à un laboratoire d'état et si le défaut est détecté le médecin de soins primaires et les agences de santé locales seront notifiés.
Enfance et enfance
Si elle n'est pas détectée à la naissance, la fibrose kystique est souvent diagnostiquée dans la première année ou deux de la vie, quand un enfant commence à montrer les signes avant-coureurs typiques. Le test traditionnel de la fibrose kystique est le test de la sueur. Parce que le corps n'est pas capable d'utiliser tout le sel qu'il absorbe, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose excrètent habituellement des quantités de sel plus importantes que la normale dans leur sueur.
Dans un test de sueur, des électrodes sont placées sur la peau du patient pour stimuler les glandes sudoripares. La transpiration est recueillie et envoyée à un laboratoire pour mesurer la teneur en sel. Le test de la sueur n'est pas douloureux et a été utilisé pendant de nombreuses années pour diagnostiquer la fibrose kystique.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la fibrose kystique. Le traitement consiste en une combinaison de médicaments, d'un régime alimentaire, d'exercices et de thérapies conçues pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
Les médicaments sont prescrits pour:
- Prévenir et contrôler les infections respiratoires
- Gardez les voies respiratoires ouvertes et aidez à respirer
- Desserrer et enlever le mucus collant
- Aide le corps à absorber les nutriments
Des régimes et des plans de nutrition sont prescrits pour:
- Remplacer les vitamines qui ne peuvent pas être stockées
- Assurez-vous que l'apport calorique répond aux exigences énergétiques élevées
- Assurer un apport adéquat en nutriments pour une croissance et un développement adéquats
- Remplacer le sel qui est perdu par la sueur
L'exercice et les thérapies sont prescrits pour:
- Renforcer le cœur et les poumons
- Desserrer et effacer le mucus
- Améliorer l'endurance et la condition physique globale
- Augmenter la quantité d'oxygène délivrée aux tissus
Causes
La FK est causée par un défaut du gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique ( CFTR ). Le travail du gène CFTR est de faire une protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l'eau dans et hors de toutes les cellules de notre corps.
Chacun de nous a deux copies du gène CFTR parce que nous en avons eu un de chacun de nos parents. Parfois, le gène CFTR que nous recevons de nos parents est anormal, mais cela ne veut pas toujours dire que nous aurons la mucoviscidose.
Si une personne hérite:
- 2 gènes CFTR normaux: Il ou elle n'aura pas de CF et ne sera pas porteur.
- 1 gène CFTR normal et 1 gène CFTR anormal: il ou elle n'aura pas de CF mais portera le gène défectueux et pourra le transmettre à ses enfants.
- 2 gènes CFTR anormaux: Il ou elle aura une maladie CF.
La prévention
Parce que la fibrose kystique est une maladie héréditaire, elle ne peut être évitée. Cependant, la présence du gène CFTR défectueux peut être détectée par un simple test sanguin. Avant de concevoir un enfant , les couples qui savent ou soupçonnent que l'un des partenaires ou les deux pourraient être porteurs de la maladie doivent demander un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmission de la maladie.
Vivre avec la fibrose kystique
Il n'y a pas si longtemps, les enfants atteints de fibrose kystique vivaient rarement au-delà de l'adolescence. Maintenant, on en sait beaucoup sur la maladie qui n'était pas connue dans le passé. Cette connaissance a conduit à des régimes de traitement qui permettent aux personnes atteintes de fibrose kystique de vivre une vie active et productive jusqu'à l'âge adulte. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent prendre des précautions supplémentaires contre les infections. Ils auront également besoin de prendre des enzymes digestives, des antibiotiques inhalés et d'autres médicaments pour le reste de leur vie. Les hommes sont généralement stériles, les femmes peuvent être moins fertiles mais encore capables de concevoir.
Si votre enfant est diagnostiqué
Votre médecin de famille ou votre pédiatre continuera très probablement à prodiguer des soins avec l'aide d'une équipe de spécialistes. Il ou elle vous dirigera probablement vers le centre de fibrose kystique de votre région. Si non, demandez la référence. Les centres de fibrose kystique sont gérés par des médecins et des professionnels de la santé spécialisés dans la maladie et sont mieux équipés pour surveiller votre enfant et prescrire un traitement basé sur les recherches les plus récentes. Au centre, votre enfant verra une équipe de fournisseurs comprenant un pneumologue (spécialiste des poumons) et un nutritionniste. Le centre de fibrose kystique est également un bon endroit pour obtenir des informations sur la communauté et les ressources nationales à votre disposition.
La source:
Fibrose kystique . National Heart Lung and Blood Institute: Indice des maladies et conditions. Août 2007.