Avoir le gène CF ne signifie pas que vous avez la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui provoque des infections pulmonaires et des sinus, un retard de croissance chez le nourrisson et des problèmes digestifs tels que les selles grasses, la malabsorption des graisses dans l'intestin ou une constipation sévère.
Examinons le profil de transmission de la fibrose kystique, ainsi que les chances statistiques d'un enfant qui développe la mucoviscidose si les deux parents sont porteurs de mucoviscidose.
Fibrose kystique: maladie autosomique récessive
Chaque personne a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Parmi ces 23 paires, une paire est les chromosomes sexuels (le chromosome X et le chromosome Y) et les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes.
Chaque paire de chromosomes contient les mêmes gènes, mais pas nécessairement le même code de gène. Par exemple, les deux chromosomes de la paire qui déterminent la couleur des cheveux contiendront un gène de couleur, mais l'un peut être brun et l'autre blond.
La fibrose kystique est causée par une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Si vous êtes porteur de mucoviscidose, cela signifie qu'un de vos gènes CFTR est normal et que l'autre contient une mutation connue pour causer la fibrose kystique.
La fibrose kystique survient uniquement lorsque les deux copies du gène CFTR contiennent une mutation - c'est pourquoi la fibrose kystique est appelée maladie autosomique récessive, par opposition à une maladie autosomique dominante (dans laquelle une seule copie du gène muté est nécessaire au développement de la maladie) .
L'avantage est que si vous et votre partenaire êtes tous deux transporteurs des FC, vous pourriez transmettre la FC à votre enfant. C'est parce que votre enfant héritera d'un chromosome de chaque paire de votre part, et un de votre partenaire. Si votre enfant reçoit les deux copies du chromosome contenant le gène CFTR muté, il aura deux copies mutées et naîtra avec la fibrose kystique.
Si votre enfant hérite d'un chromosome muté de l'un de vous et d'un chromosome normal de l'autre, il sera porteur de mucoviscidose, mais ne souffrira pas de fibrose kystique. Si votre enfant hérite du chromosome normal de chacun de vous, il aura deux copies normales, ce qui signifie qu'il ne porte ni n'a de CF.
Fibrose kystique: possibilités statistiques
Voici une autre façon de voir ce que signifie être un transporteur des FC.
Les combinaisons possibles que deux transporteurs CF peuvent transmettre à leur enfant sont:
- CFTR normal de maman + mutation de papa = porteur
- CFTR normal de papa + mutation de maman = porteur
- CFTR normal de maman + CFTR normal de papa = pas un transporteur et n'a pas CF
- CFTR mutée de maman + CFTR mutée de papa = fibrose kystique
Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs, votre enfant a 25% de chances de souffrir de FK, 50% de chance d'être porteur et 25% de chance de n'avoir ni CF.
Si votre partenaire n'est pas un transporteur des FC, il sera impossible pour votre enfant d'avoir la FK parce qu'il ne peut hériter que de copies normales du gène CFTR de votre partenaire. Cependant, si votre enfant a reçu le gène CFTR muté, il aura 25% de chance d'être porteur. Dans ce cas, votre enfant pourrait transmettre le trait CF à ses enfants.
Ce que cela signifie d'être un transporteur de la santé
Si vous êtes porteur de mucoviscidose, vous n'avez aucun symptôme de fibrose kystique et vous n'avez pas à vous soucier de développer la maladie. De plus, le fait d'être un transporteur des FC ne raccourcira pas votre durée de vie ou ne vous limitera d'aucune façon (à l'exception du planning familial).
Lorsque vous commencez à penser à avoir des enfants , vous et votre partenaire devriez consulter un conseiller génétique pour déterminer votre risque combiné de transmettre la mucoviscidose à vos futurs enfants. Plus précisément, vous pouvez voir si vous et votre partenaire êtes porteurs de FC en subissant un test sanguin pour vérifier le gène CF.
Un mot de
Une dernière chose à savoir est que, avant les programmes de dépistage néonatal, la majorité des gens n'ont pas découvert qu'ils avaient la FK jusqu'à ce qu'ils présentent des symptômes.
Maintenant, si un nourrisson a un test de dépistage néonatal positif, il subira un test de chlorure de sueur pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose.
Avec un test de chlorure de sueur, la teneur en sel de la sueur du bébé est mesurée. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont un taux de sel anormalement élevé en raison de l'altération de la fonction de la glande sudoripare.
Avec un diagnostic plus précoce, les soins d'une équipe médicale spéciale des FC peuvent être entrepris plus tôt. Cette équipe comprend souvent des médecins (en particulier un médecin du poumon ayant une expertise en FK), des infirmières, une diététiste, une inhalothérapeute, une physiothérapeute, une psychologue et une travailleuse sociale.
> Sources:
> JM Torpy, Lynm C, Glass RM. Fibrose kystique. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Système de santé de l'Université de Virginie. (2016). Fibrose kystique.