MTHFR Gene Mutations and Disease: Comprendre le lien

Une entrevue avec le Dr. Ben Lynch, expert sur les polymorphismes de MTHFR

MTHFR mutation - les changements à un gène qui est de plus en plus lié à diverses maladies - y compris la maladie thyroïdienne - devient un sujet de plus en plus chaud et controversé. Pour en savoir plus sur les théories et les développements liés à MTHFR - qui est l'abréviation du gène appelé méthylènetétrahydrofolate réductase, je me suis tourné vers le Dr Ben Lynch, un naturopathe qui a attiré l'attention sur les polymorphismes et les changements génétiques MTHFR, et le lien avec les maladies. et conditions. Dr. Lynch dirige un site, Mthfr.net, dédié à la recherche et à la sensibilisation à MTHFR, et son livre sur le sujet a été publié en 2014.

Question: Pouvez-vous expliquer, pour ceux qui ne connaissent pas ou n'ont pas encore entendu, ce qu'est un polymorphisme MTHFR?

Dr Ben Lynch: Le gène MTHFR produit une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase. Le travail pour l'enzyme MTHFR est de convertir une forme de folate dans la forme la plus active et utilisable de folate dans le corps humain - dans chaque cellule. MTHFR prend de l'acide folique et le modifie pour que le corps puisse l'utiliser. L'acide folique par lui-même est sans valeur - il ne fait absolument rien - jusqu'à ce qu'il traverse différentes enzymes dans le corps et transformé en ces formes de folate que le corps peut utiliser - comme le méthyltétrahydrofolate, ou couramment raccourci en méthylfolate.

Le méthylfolate est un composé clé qui effectue deux tâches essentielles.

Premièrement, le méthylfolate aide à produire des neurotransmetteurs dans votre cerveau. Les neurotransmetteurs sont ce qui nous permet de penser, dormir, fuir, exprimer des émotions et apprendre. Lorsque les taux de méthylfolate sont faibles, vos neurotransmetteurs le sont également.

Une faible production de neurotransmetteurs peut provoquer des états de comportement addictif, de dépression, d'anxiété, de TDAH, de manie, d'irritabilité, d'insomnie, de troubles de l'apprentissage et autres.

Deux, méthylfolate nous permet également de faire un composé critique appelé s-adénosylméthionine - également connu sous le nom SAMe. La SAMe est essentielle car elle permet de réguler plus de 200 enzymes dans le corps humain - ceci est le deuxième seulement après l' adénosine triphosphate (ATP), qui est l'unité de puissance cellulaire du corps.

Sans ATP, la vie cesse. Sans SAMe, la vie cesse.

Avec une diminution des niveaux de SAMe , vous ou vos proches courez un risque plus élevé de cancer, d'infertilité, de fausse couche, d'autisme, de trisomie 21, de thrombose, d' hypertension artérielle , de problèmes d'élocution et d'autres problèmes de santé.

Il est très fréquent que le gène MTHFR ne fonctionne pas aussi bien qu'il le devrait. Pourquoi? Parce qu'une personne sur deux a une zone dans le gène MTHFR qui a une base d'ADN incorrecte. Ce changement de base de l'ADN est appelé un polymorphisme. Poly signifiant «beaucoup» et signifiant morphique «forme». Lorsque le gène MTHFR a un polymorphisme, l'enzyme qu'il produit a une forme altérée. La forme altérée réduit la capacité fonctionnelle de l'enzyme MTHFR. La fonction altérée entraîne une diminution de la fonction des neurotransmetteurs et diminue la production de SAMe.

Question: Quelles sont les voies de méthylation et que font-ils?

Dr. Ben Lynch: Commençons par définir la méthylation . La méthylation est l'acte de prendre un seul carbone et trois hydrogènes, à savoir un groupe méthyle, et de le faire s'attacher à une enzyme dans votre corps. Lorsque ce groupe méthyle se lie à une enzyme, l'enzyme effectue une action. Une action commune effectuée par méthylation que vous appréciez quotidiennement est la dégradation de l'histamine.

Un groupe méthyle est formé par la voie de méthylation et il flotte jusqu'à ce qu'il trouve une enzyme spécifique à lier. Dans ce cas, le groupe méthyle se lie à l'histamine. Quand un groupe méthyle se lie à l'histamine, l'histamine se sépare et disparaît.

Vous pouvez maintenant comprendre ce qui se passe si votre voie de méthylation ne produit pas suffisamment de groupes méthyliques dans ce cas. Votre histamine ne se décompose pas et, par conséquent, votre taux d' histamine augmente, causant le nez et les yeux.

Quelle est la fonction de SAMe ? La fonction de la SAMe est simplement de prendre ce qu'on appelle un «groupe méthyle» et de le donner à plus de 200 enzymes dans le corps afin d'effectuer diverses fonctions critiques.

Certaines fonctions clés de ce groupe méthyle librement donné sont:

Question: Comment avez-vous pris conscience de MTHFR, et qu'est-ce qui vous a motivé à en faire votre croisade professionnelle?

Dr Ben Lynch: Un après-midi, une dame m'a posé des questions sur les options de traitement naturel pour le trouble bipolaire. J'ai commencé à bousculer toutes les approches naturelles habituelles pour stabiliser les personnes atteintes de trouble bipolaire. Pour une raison que j'ignore, j'ai trouvé ma réponse incomplète, probablement parce que je n'avais pas été à l'école de médecine depuis quelques années et je voulais voir si la recherche apportait quelque chose de nouveau.

Donc j'ai frappé la recherche et découvert que les chercheurs étudiaient bipolaire et génétique, spécifiquement MTHFR. Je n'avais aucune idée de ce que MTHFR était, alors j'ai entré «MTHFR» dans la base de données de recherche médicale PubMed, qui est la base de données de recherche de la National Library of Medicine des États-Unis. J'étais étonné de ce qui me revenait. Plus de 3000 articles à la fois. Maintenant, il y a plus de 5 200 articles sur MTHFR seulement - et en augmentation.

En parcourant les titres de recherche avec MTHFR, j'ai été étonné par le nombre de conditions apparues. Fente palatine, hypertension, thrombose , schizophrénie, infarctus du myocarde ( crise cardiaque ), leucémie lymphoblastique aiguë , perte de grossesse récurrente - et c'était juste à la page 1 !! ( Vous pouvez voir par vous-même! )

J'étais tellement abasourdi que je n'ai jamais entendu parler de ça que j'ai en fait 'tweeté' à propos de MTHFR - et je n'ai presque jamais tweeté. Le jour suivant, j'ai été bombardé par des gens qui cherchaient un médecin connaissant MTHFR. Inutile de dire que ma connaissance était nulle mais je leur ai promis que j'apprendrais. À ce jour, je continue d'apprendre les complexités de MTHFR et de transmettre mes connaissances aux médecins.

Les polymorphismes de MTHFR sont si répandus et si dommageables pour des millions et des millions de personnes. Pourtant, avec la sensibilisation, ceux qui ont des polymorphismes MTHFR peuvent augmenter leurs chances d'une vie totalement en bonne santé si elles savaient juste que leur exposition au mode de vie, alimentaire et environnementale accélèrent vraiment leur risque de maladie.

Question: Dont la santé peut bénéficier le plus d'une connaissance de MTHFR?

Dr Ben Lynch: Simplement - ceux qui ont le polymorphisme génétique dans leur gène MTHFR - qui se souviennent, est un sur deux d'entre nous. Même ceux qui n'ont pas de polymorphismes MTHFR peuvent en savoir plus à ce sujet car leurs proches ou leurs amis peuvent l'avoir et s'ils en sont conscients, ils peuvent avoir un impact significatif sur leur vie.

Il convient de mentionner que les médecins doivent être conscients de l'importance de MTHFR car ce sont eux qui gèrent la santé du patient. Ainsi, il appartient au médecin d'informer le patient et de le dépister pour les polymorphismes MTHFR.

Question: Qui devrait se faire tester pour MTHFR et où / comment est-il testé?

Dr Ben Lynch: Tout le monde devrait subir un test de dépistage. Pourquoi? Parce que 1 personne sur 2 est touchée et si l'on sait qu'ils ont un polymorphisme MTHFR, ils savent qu'ils doivent être très proactifs en prenant soin d'eux-mêmes.

Les tests de MTHFR doivent être considérés comme un test de dépistage. Si l'on veut tomber enceinte, ils testent MTHFR. Si l'on veut réduire les facteurs de risque de maladie en général et optimiser leur santé, ils testent MTHFR. Si l'on veut identifier pourquoi leur famille semble avoir plus de risques de troubles neurologiques, de maladies cardiovasculaires , de cancer, de dépression ou d'autisme pour n'en nommer que quelques-uns, ils testent MTHFR.

Si vous vous approchez de votre médecin en demandant votre dépistage de MTHFR, deux choses vont se passer. Un, ils ne savent pas ce que c'est et deux, ils diront MTHFR n'est pas une grosse affaire et il n'y a rien à s'inquiéter - c'est tout une mode.

Si vous avez un médecin progressiste et actuel, ils vous testeront pour les polymorphismes MTHFR. Un mot d'avertissement ici.

Beaucoup de compagnies d'assurance ne couvrent pas les tests MTHFR et si elles disent qu'ils le font, ils peuvent encore revenir et vous facturer des frais exorbitants.

Cela dit, il existe des entreprises de test fiables qui effectuent des tests MTHFR de manière fiable et abordable et peuvent même être couvertes par une assurance.

Les deux principales sociétés de test MTHFR sont Spectracell Labs et Any Lab Test Now.

Si vous n'avez pas d'assurance, les dépenses personnelles ne sont pas si mauvaises, surtout si l'on considère les résultats potentiellement changeants que vous pouvez obtenir.

Pour plus d'informations sur les options de test MTHFR - avec les considérations éthiques - en savoir plus sur le site de MTHFR.

Question: Quelles sont vos principales recommandations pour les personnes atteintes de polymorphismes MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Les polymorphismes de MTHFR existent depuis des générations et des générations - et ils sont transmis à un rythme encore plus rapide en raison de la supplémentation en acide folique. )

Je crois que les mauvais choix alimentaires, l'environnement malsain, le mode de vie rapide, les lobbyistes corporatifs et la médecine symptomatique contribuent à l'expression des polymorphismes MTHFR.

Cela dit, il est essentiel que les gens s'en sortent et cessent d'écouter les publicités à la télévision en implorant «Demandez à votre médecin si ce médicament vous convient». Je peux vous dire tout de suite, ce n'est pas le cas.

Les meilleures recommandations sous forme de bullet - et pour vous faire savoir que je pratique ce que je prêche - sont les suivantes:

Question: Y at-il un lien entre la santé thyroïdienne et MTHFR?

Dr Ben Lynch: Oui, il y en a. Nous savons tous à quel point l' hypothyroïdie est répandue.

Si l'un d'eux est hypothyroïdien, c'est-à-dire que sa glande thyroïde fonctionne lentement, alors l'individu aura une enzyme MTHFR atone - même si cette personne n'a pas le polymorphisme MTHFR.

Pourquoi?

Parce que la thyroïde produit ce qu'on appelle T4, aussi connu comme thyroxine . La thyroxine aide à produire la forme la plus active de la vitamine B2, la flavine adénine dinucléotide (FAD).

La vitamine B2 doit être transformée en FAD actif par la thyroxine afin que le corps utilise efficacement la vitamine B2.

La connexion entre FAD et MTHFR est que l'enzyme MTHFR doit avoir un approvisionnement suffisant de FAD pour fonctionner. Si les concentrations de FAD sont faibles en raison des faibles taux de thyroxine, l'enzyme MTHFR ralentit, ce qui entraîne de faibles taux de méthylfolate. Nous savons maintenant par dessus que le méthylfolate bas conduit à de faibles neurotransmetteurs et à une faible SAMe.

Question: Que peuvent faire les patients hypothyroïdiens, c'est-à-dire les changements de nutrition et de style de vie, pour faire face à l'inhibition de MTHFR?

Dr Ben Lynch: Les patients hypothyroïdiens doivent faire surveiller leur TSH, T4, T3 et leurs anticorps thyroïdiens souvent par leur médecin afin d'optimiser la fonction thyroïdienne . Si l'une de ces valeurs est désactivée, la fonction thyroïdienne sera compromise et l'enzyme MTHFR sera également affectée.

Il est essentiel que les médecins surveillent tous ces marqueurs et pas seulement la TSH . La mesure de la TSH par elle-même ne vaut rien. C'est comme si quelqu'un vous demandait où sont les clés de la voiture et vous répondez: "Là-bas." vous demandez à nouveau. Ils répondent: "Là-bas." Pas très utile à moins que la personne pointe réellement où "là" est ou la définit mieux pour vous.

Les nutriments clés pour la fonction thyroïdienne sont le magnésium, l'iode, le sélénium, le zinc et la tyrosine - qui vient de manger - et d'absorber - suffisamment de protéines.

Le méthylfolate, produit par l'enzyme MTHFR, est également nécessaire pour aider à convertir la tyrosine en hormone thyroïdienne active.

Un changement de style de vie pour optimiser votre thyroïde consisterait à limiter l'exposition au chlore, au brome (bromure) et au fluorure - essentiellement les autres halogènes. Pourquoi? Parce que ces autres halogènes imitent la charge de l' iode halogène, et qui empêche l'iode de se lier au récepteur sur votre glande thyroïde.

Si vous avez d'autres halogènes sur votre récepteur thyroïdien, comment l'iode est-il censé y être lié? Difficile - surtout si l'un est déficient en iode et certaines femmes américaines sont déficientes en iode .

Discutez avec votre médecin de la façon de surveiller les niveaux d'iode et de compléter correctement si nécessaire.

Je recommande d'installer des filtres de douche au chlore pour votre douche, filtrant votre eau potable, limitant l'exposition au fluorure et limitant ou évitant de boire de la soude, car de nombreux sodas d'agrumes contiennent de l'huile végétale bromée.

Les changements environnementaux pour protéger votre thyroïde éviteraient les métaux lourds tels que le mercure. Le mercure et d'autres métaux lourds sont très toxiques pour la thyroïde. Les amalgames de mercure sont recherchés pour être un facteur aggravant dans la cause de la maladie de Hashimoto.

Un aliment envahissant qui affecte négativement votre thyroïde est le gluten. Enlever complètement le gluten de votre alimentation peut améliorer considérablement votre thyroïde . Cela signifie 100% d'évitement - pas d'ingestion une fois par semaine ou une fois par mois - éviter complètement. Ceci est particulièrement important si vous avez la maladie coeliaque.

Question: Pouvez-vous nous parler de votre site web MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: Je fais mes devoirs. Si je dis quelque chose, je cite des recherches ou je dis clairement que c'est une théorie qui fonctionne. Je ne prétends pas savoir quelque chose que je ne sais pas. Si je ne sais pas quelque chose, je ne l'écris pas ou ne réponds pas, je dis simplement trois mots: «Je ne sais pas».

Si les gens se levaient et comprenaient que dire «je ne sais pas» est correct et utile, alors la médecine et d'autres domaines de la vie seraient tellement mieux.

Je lis constamment - et j'analyse de manière critique - des articles de recherche de pointe sur le MTHFR, la méthylation, la nutrigénomique, le métabolisme d'un carbone, la fonction mitochondriale et l'épigénétique. J'aime ce que je fais et je suis totalement absorbé et passionné à ce sujet. Pourquoi? Parce que je sais que cela va changer la façon dont la médecine est pratiquée.

Le modèle médical aujourd'hui est celui qui doit être jeté par la fenêtre. Le modèle basé sur les symptômes et les maladies est très inefficace et les médecins le savent. Ils se tournent vers la médecine naturopathique et fonctionnelle. Le problème est que ces médecins continuent de pratiquer le même modèle basé sur les symptômes et les maladies en utilisant des suppléments, des herbes et d'autres concoctions au lieu de médicaments et de chirurgie. Oui, c'est une amélioration la plupart du temps, mais cela ne répond toujours pas à la cause sous-jacente absolue de la raison pour laquelle leur patient est malade.

J'éduque d'autres médecins au sujet du nouveau modèle qui émerge de tout cela et qui est la nutrigénomique biochimique. Quand un médecin se concentre sur le mode de vie, l'alimentation, les environnements, les passe-temps, le statut émotionnel, la biochimie, la génétique et l'expression génétique du patient, alors des choses étonnantes se produisent. Il suffit de demander aux médecins qui ont assisté à certaines de mes conférences. La courbe d'apprentissage est raide et, franchement, douloureuse, mais très intéressante car une fois que vous l'avez appris, vous continuez à la perfectionner et vos patients s'améliorent plus vite - et plus vite.

Il n'y a rien de mieux qu'un médecin qui doit alors mettre un signe sur la porte d'entrée - "Les patients avaient besoin. Tous mes autres sont en bonne santé. "

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Le Dr Ben Lynch est un naturopathe qui a concentré ses recherches et ses enseignements sur les polymorphismes et les modifications génétiques de MTHFR, ainsi que sur les liens avec la maladie. Le site du Dr Lynch http://mthfr.net présente des recherches, des articles, des liens et des informations sur les mutations génétiques et les polymorphismes de MTHFR. Son livre sur ce sujet sera disponible au printemps 2014 sur ce site et dans les librairies en ligne. Vous pouvez également trouver Dr. Lynch sur Facebook.