Un aperçu de l'hémochromatose héréditaire
L'hémochromatose héréditaire est un trouble génétique ou héréditaire, également connu sous le nom de maladie de surcharge en fer . Il résulte de l'absorption excessive de fer dans votre intestin (provenant de la nourriture), ce qui entraîne le stockage du fer dans les organes, comme le foie, le cœur et le pancréas.
Vous pourriez être surpris d'apprendre que la dysfonction thyroïdienne peut aussi résulter d' une hémochromatose héréditaire . C'est parce que le fer peut être déposé dans votre glande pituitaire, provoquant une hypothyroïdie centrale, ou moins communément, votre glande thyroïde, provoquant une hypothyroïdie primaire.
Regardons de plus près l'hémochromatose, y compris comment cette maladie génétique commune se manifeste et est traitée.
Facteurs de risque
Il existe un certain nombre de facteurs de risque de développer l'hémochromatose. Puisque l'hémochromatose est une maladie autosomique récessive, il faudrait deux copies de la mutation génétique pour la développer.
De plus, le fait d'être de race blanche d'origine nord-européenne est un facteur de risque. De plus, le fait d'être un homme augmente vos chances de développer une hémochromatose, car les femmes perdent du fer à cause de leurs règles, ce qui fait qu'elles accumulent moins de fer. Le risque d'une femme augmente, cependant, après la ménopause , quand elle n'a plus ses règles.
Symptômes et signes
Les manifestations de l'hémochromatose ne se développent généralement pas avant l'âge avancé, et en fonction des organes affectés, une personne peut avoir des symptômes variables. En fait, on diagnostique chez beaucoup de gens une hémochromatose (basée sur des antécédents familiaux ou des tests sanguins accessoires) avant qu'ils ne développent des symptômes.
Il est également important de noter que le dépôt de fer peut se produire dans un organe sans aucune manifestation clinique. Par exemple, des études d'autopsie ont révélé des dépôts de fer dans la glande thyroïde de presque toutes les personnes atteintes d'hémochromatose; Pourtant, la plupart des personnes atteintes d'hémochromatose ne développent pas d'hypothyroïdie primaire (un point important à garder à l'esprit).
Dans l'ensemble, cependant, les symptômes et les signes les plus communs de l'hémochromatose comprennent:
- Fatigue persistante
- La douleur arthritique dans les articulations, en particulier, les deux doigts du milieu
- Changements de la couleur de la peau, jaunâtre, bronze, gris, olive
- La faiblesse
- Douleur abdominale (à droite d'un foie hypertrophié)
- Sucres sanguins élevés
- Tests anormaux de la fonction thyroïdienne
- Tests anormaux de la fonction hépatique
- Des niveaux élevés de fer dans le sang
Lorsque la maladie se développe, si elle n'est pas traitée, une personne peut développer:
- Diabète
- Dommages au foie
- Dommage cardiaque
- Dysfonction thyroïdienne
- Impuissance
- Absence ou périodes menstruelles irrégulières
Diagnostic et test
Si vous présentez des symptômes de surcharge en fer et que votre médecin détecte des niveaux élevés de fer dans votre sang, il peut alors commander un test sanguin pour le gène de l'hémochromatose.
En outre, selon l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, les lignes directrices suivantes devraient être suivies:
- Les frères et sœurs des personnes atteintes d'hémochromatose doivent subir un test sanguin pour la mutation C282Y (le gène de l'hémochromatose).
- Les parents, les enfants et les parents proches des personnes atteintes d'hémochromatose devraient envisager de subir un test.
- Les médecins devraient tester les personnes souffrant de fatigue sévère et persistante, d'une maladie hépatique inexpliquée, de douleurs articulaires, de problèmes cardiaques, de troubles de l'érection ou de diabète.
Enfin, pour confirmer spécifiquement l'implication de la glande thyroïde dans l'hémochromatose, une IRM de la glande thyroïde peut détecter des dépôts de fer.
Traitement
L'hémochromatose est traitée par «saignée» ou phlébotomie - essentiellement, le processus simple de donner du sang. Votre médecin établira un horaire régulier pour la phlébotomie, en guise de traitement de l'hémochromatose.
Un mot de
L'hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente aux États-Unis, et la bonne nouvelle est que ses manifestations graves, comme le foie, le cœur et les maladies thyroïdiennes, peuvent souvent être évitées avec des soins appropriés.
Si vous avez des antécédents familiaux de surcharge en fer ou des symptômes inexpliqués, il est judicieux de parler avec votre médecin de subir des tests.
> Sources:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Les manifestations cliniques et le diagnostic de l'hémochromatose héréditaire. Dans: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Un lien possible entre l'hémochromatose génétique et la thyroïdite auto-immune. Minerva Med . 2007 Décembre; 98 (6): 769-72.