Si l'on vous a dit que vous souffrez du syndrome de la néoplasie endocrinienne multiple (MEN), alors vous savez qu'il existe une évaluation et un traitement assez approfondis de cette maladie rare.
La définition du MEN
La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) est une maladie médicale caractérisée par la présence de plus d'une tumeur des organes endocriniens à la fois. Il existe plusieurs combinaisons différentes de tumeurs endocrines qui sont connues pour se produire ensemble, et chacun de ces modèles est classé comme l'un de plusieurs syndromes différents (MEN).
Les tumeurs qui se développent dans le cadre de chaque syndrome MEN peut être bénigne ou maligne. Les tumeurs bénignes sont des tumeurs auto-limitées qui peuvent causer des symptômes médicaux, mais qui se développent lentement, ne se propagent pas à d'autres parties du corps et ne sont pas mortelles. D' autre part, les tumeurs malignes sont des tumeurs cancéreuses qui peuvent se développer rapidement, se propager à d'autres parties du corps et même être mortelles si elles ne sont pas traitées.
Syndromes
Il y a trois syndromes qui sont considérés comme les syndromes MEN les plus courants. Chaque syndrome est causé par une anomalie génétique spécifique, ce qui signifie que la combinaison de tumeurs est héréditaire dans les familles. Les syndromes MEN sont appelés MEN 1, MEN 2A et MEN 2B.
HOMMES 1: Les personnes ayant reçu un diagnostic de MAS 1 ont des tumeurs de l'hypophyse, de la glande parathyroïde et du pancréas. Généralement, ces tumeurs sont bénignes, bien qu'il ne soit pas impossible qu'elles deviennent malignes.
MEN 1 Symptômes: Les symptômes de MEN 1 peuvent commencer pendant l'enfance ou à l'âge adulte.
Les symptômes eux-mêmes sont variables parce que les tumeurs impliquent des organes endocriniens qui peuvent produire une large gamme d'effets sur le corps. Chacune des tumeurs provoque des changements anormaux liés à l'hyperactivité hormonale.
- Les tumeurs hypophysaires provoquent des maux de tête , des irrégularités menstruelles, l'infertilité, la production de lait maternel et la prolifération des os.
- Les tumeurs pancréatiques provoquent des douleurs à l'estomac, des vomissements, de la diarrhée et des ulcères.
- Les tumeurs parathyroïdiennes provoquent une élévation du taux de calcium, qui peut produire des calculs rénaux comme premier symptôme apparent.
MEN 2A: Les personnes atteintes de MEN 2 ont des tumeurs thyroïdiennes, des tumeurs des glandes surrénales et des tumeurs parathyroïdiennes.
Symptômes de MEN 2A: Les symptômes de MEN 2A commencent à l'âge adulte; typiquement quand une personne est dans sa trentaine. Comme pour les autres syndromes MEN, les symptômes résultent de l'hyperactivité des tumeurs endocrines.
- Les tumeurs thyroïdiennes sont habituellement les premières tumeurs visibles dans MEN 2A, et elles peuvent entraîner un gonflement ou une pression dans la région du cou, et elles peuvent devenir malignes.
- Les tumeurs des glandes surrénales, appelées phéochromocytomes , impliquent spécifiquement la section de la glande surrénale appelée la médullo-surrénale. Phéochromocytome peut provoquer une pression artérielle élevée, la fréquence cardiaque rapide et la transpiration.
- Les tumeurs parathyroïdes peuvent entraîner des taux élevés de calcium, et les symptômes peuvent inclure une soif excessive et une miction fréquente.
MEN 2B: Ceci est le moins commun de ces modèles de tumeurs rares et est caractérisée par une tumeur thyroïdienne, une tumeur de la glande surrénale, des névromes (kystes) dans la bouche et le système digestif, des anomalies de la structure osseuse et une taille inhabituellement grande et marbrée. fonctionnalités.
Symptômes MEN 2B: Les symptômes peuvent commencer dans l'enfance, souvent avant l'âge de 10 ans. Le symptôme le plus évident de MEN 2B est un aspect grand et maigre. Les névromes apparaissent comme des excroissances dans et autour de la bouche, et les personnes atteintes de MEN 2B peuvent avoir des problèmes d'estomac et de digestion, en plus des symptômes du cancer de la thyroïde et du phéochromocytome.
Diagnostic
Votre médecin serait préoccupé par le fait que vous pourriez souffrir d'un syndrome de la ménopause basé sur un schéma de plus d'une tumeur endocrine, ainsi que sur vos antécédents familiaux. Vous n'avez pas besoin d'avoir toutes les tumeurs de signature d'un des syndromes MEN pour que votre médecin considère les HOMMES. Si vous avez plus d'une tumeur ou d'une caractéristique, ou même si vous avez une tumeur endocrine associée au MEN, votre médecin pourrait vous évaluer pour d'autres tumeurs avant qu'elles ne deviennent symptomatiques.
De même, les antécédents familiaux ne sont pas nécessaires pour le diagnostic du MEN, car une personne peut être la première dans la famille à avoir la maladie. Les gènes spécifiques qui causent le MEN ont été identifiés, et le test génétique peut être une option pour confirmer le diagnostic.
Il y a aussi un certain degré de variabilité avec chaque syndrome MEN - vous pourriez avoir des HOMMES même si vous ne correspondez pas parfaitement à l'un des profils tumoraux typiques.
Traitement
Le traitement de tous les syndromes MEN dépend de quelques facteurs différents. Tous ceux qui ont reçu un diagnostic de MEN 1, MEN 2A ou MEN 2B n'ont pas tous la même évolution de la maladie. Généralement, le traitement est axé sur trois objectifs principaux, qui comprennent la réduction des symptômes, la détection précoce des tumeurs et la prévention des conséquences des tumeurs malignes.
Si vous avez des symptômes causés par des irrégularités hormonales, vous aurez probablement besoin d'un traitement pour ces symptômes. Les maladies endocriniennes fluctuent souvent avec le temps, car les organes endocriniens fonctionnent sur la base d'un équilibre complexe de rétroaction positive et négative. Cela signifie que les hormones qui deviennent hyperactives peuvent finir par supprimer ou stimuler la production d'autres hormones dans le corps. Par conséquent, même si vous recevez un traitement hormonal pendant un certain temps, vous pourriez avoir besoin d'un traitement différent ou d'un ajustement de votre dose à l'avenir.
Les autres aspects importants du traitement du MEN nécessitent une surveillance et une surveillance attentives pour identifier de nouvelles tumeurs et détecter toute malignité le plus tôt possible. Les tumeurs malignes peuvent nécessiter un traitement chirurgical ou une chimiothérapie avant de causer des problèmes de santé plus graves.
Un mot de
Tout type de tumeur peut être effrayant. Et avoir plus d'une tumeur est encore plus effrayant. Si on vous a dit que vous avez ou pourriez avoir plusieurs néoplasies endocriniennes, alors vous êtes probablement très préoccupé par les symptômes qui pourraient apparaître ensuite et si votre santé globale est en danger.
Le fait que les syndromes MEN soient reconnus et classés rend votre situation plus prévisible que cela puisse paraître. Malgré le fait que ce sont des syndromes rares, ils ont été définis en détail et il existe des méthodes bien établies de gestion de ces maladies. Bien que vous ayez besoin d'un suivi médical cohérent, il existe des moyens efficaces de contrôler votre état de santé et vous pouvez être assuré qu'avec des soins médicaux rapprochés, vous pouvez avoir un résultat sain.
> Source:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H et coll. Néoplasie endocrinienne multiple et syndromes de tumeur hyperparathyroïde-mâchoire: caractéristiques cliniques, génétique et recommandations de surveillance chez les enfants. Clin Cancer Res . 2017 Jul 1; 23 (13): e123-e132.