Les enfants ont besoin de fer dans leur alimentation, c'est pourquoi la plupart des parents essaient de s'assurer que leurs enfants mangent beaucoup d'aliments riches en fer chaque jour. Sans fer, ils deviennent à risque d' anémie ferriprive .
Que se passe-t-il si vous avez trop de fer, cependant?
Heureusement, ce n'est pas un problème pour la plupart des enfants, car leur corps régule la quantité de fer qu'ils absorbent et stockent. Mais s'ils ont l'hémochromatose, une maladie héréditaire héritée des parents d'un enfant, un enfant peut absorber trop de fer, ce qui entraîne une accumulation de fer supplémentaire dans le foie, le cœur, le pancréas et d'autres organes de l'enfant.
Les symptômes de l'hémochromatose
Les signes, les symptômes et les problèmes associés à l'hémochromatose peuvent éventuellement inclure:
- douleur articulaire (arthralgie) et arthrite
- fatigue
- énergie diminuée
- perte de poids
- douleur abdominale
- chute de cheveux
- problèmes cardiaques, y compris cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque et arythmies
- maladie du foie, hépatomégalie (hépatomégalie), cirrhose et insuffisance hépatique
- décoloration de la peau grise ou bronze
- hypothyroïdie
- Diabète
- impuissance
- aménorrhée (absence de période)
Cependant, la plupart des enfants atteints d'hémochromatose n'ont aucun symptôme, car les symptômes peuvent ne se manifester que bien plus tard dans la vie, car le fer supplémentaire s'accumule dans leur corps.
Diagnostiquer l'hémochromatose
Comme les enfants atteints d'hémochromatose n'ont souvent aucun symptôme, ils peuvent être difficiles à diagnostiquer. Un scénario courant est le diagnostic d'hémochromatose chez un proche parent âgé, puis, parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, d'autres membres de la famille subissent des tests.
Ainsi, un enfant peut être testé par son pédiatre avant même qu'il ait des symptômes, juste à cause de ses antécédents familiaux.
Le dépistage de l'hémochromatose peut comprendre des analyses de sang pour mesurer la quantité de fer dans le corps d'un enfant, y compris la recherche d'un:
- saturation élevée de la transferrine
- ferritine élevée
- fer sérique élevé
- diminution de la capacité totale de liaison du fer (TIBC)
C'est ce qu'on appelle un panneau de fer dans la plupart des laboratoires.
Tests génétiques pour l'hémochromatose
Il est également possible de faire des tests génétiques pour rechercher le gène défectueux (le gène HFE) qui cause l'hémochromatose héréditaire, y compris les mutations C282Y, H63D et S65C. Les enfants porteurs de deux copies des gènes HFE mutés présenteront une hémochromatose (ils sont les plus à risque de présenter des symptômes s'ils ont deux copies du même gène muté), alors que s'ils ont un seul gène muté, ils seront porteurs et ne développera aucun des symptômes de l'hémochromatose.
Le rôle des tests génétiques chez les enfants est cependant un peu controversé. Gardez à l'esprit que l'American Academy of Pediatrics déclare qu '«une réduction de la morbidité ou de la mortalité due aux tests génétiques n'a pas été démontrée pour de nombreuses maladies pour lesquelles des tests prédispositions sont disponibles» et que «la connaissance d'un risque accru peut déclencher réactions psychologiques indésirables et, éventuellement, discrimination de la part des assureurs, des employeurs ou d'autres personnes. "
En général, pour de nombreuses affections, y compris l'hémochromatose, ils recommandent de repousser les tests génétiques jusqu'à ce que l'enfant soit majeur ou capable de prendre une décision éclairée et compétente.
Une autre bonne raison de remettre à plus tard les tests génétiques est que seulement environ 50% des personnes séropositives pour l'hémochromatose présentent des symptômes.
D'autre part, les experts de l'Institut national de recherche sur le génome humain déclarent que «puisque le diagnostic précoce signifie un traitement précoce et une gestion efficace de la maladie, il peut être avantageux d'identifier les enfants à risque». Ils soutiennent également que «les tests génétiques sont jugés utiles pour les couples qui prévoient avoir une famille».
En général, les enfants ne doivent généralement être pris en considération pour le dépistage de l'hémochromatose que si:
- les deux parents ont une hémochromatose (l'enfant souffrira également d'hémochromatose)
- un parent a une hémochromatose et l'autre est porteur d'hémochromatose (50% de chance que l'enfant souffre d'hémochromatose)
- les deux parents sont porteurs de l'hémochromatose (25% de chance que l'enfant souffre d'hémochromatose)
Lorsqu'un parent n'est pas disponible pour un test génétique, vous pouvez estimer le risque d'avoir les gènes de l'hémochromatose en fonction du membre de la famille qui souffre d'hémochromatose:
- Si votre tante ou votre oncle souffre d'hémochromatose, votre risque d'avoir les deux gènes de l'hémochromatose est d'environ 1%
- si l'un de vos parents est atteint d'hémochromatose, votre risque d'avoir les deux gènes pour l'hémochromatose est d'environ 5%
- Si votre frère ou votre soeur souffre d'hémochromatose, votre chance d'avoir les deux gènes pour l'hémochromatose est d'environ 25%
Et gardez à l'esprit que de nombreux experts recommandent que les tests génétiques soient réservés aux membres adultes de la famille des personnes atteintes d'hémochromatose, au lieu de faire des tests génétiques sur les enfants dans la famille.
De plus, si l'un des parents est atteint d'hémochromatose et que l'autre parent subit un test génétique et se montre négatif pour les gènes de l'hémochromatose, l'enfant n'a probablement pas besoin d'être testé puisqu'il n'est qu'un porteur. Si l'un des parents est porteur et l'autre parent est négatif, l'enfant peut subir un test à un moment ou un autre pour voir s'il est porteur ou non.
Traitements pour l'hémochromatose
Le traitement principal de l'hémochromatose est la phlébotomie thérapeutique, dans laquelle le patient prélève une partie de son sang (environ 500 ml) chaque semaine. Comme beaucoup de fer dans leur corps est dans leur sang, c'est un bon moyen d'extraire le fer de leur corps, ce qui continue de faire plus de sang.
D'autres traitements peuvent inclure la chélation avec la déféroxamine et limiter les aliments riches en fer, les vitamines avec le fer, la vitamine C (qui peut augmenter l'absorption du fer), l'alcool et les coquillages crus (en raison du risque d'infection bactérienne). .
Ce qu'il faut savoir sur l'hémochromatose héréditaire
Autres choses à savoir sur l'hémochromatose héréditaire:
- L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique autosomique récessive et est plus fréquente chez les personnes d'ascendance nord-européenne.
- Une personne sur 8 à 12 est porteuse d'hémochromatose, mais comme les deux parents doivent être porteurs et que chacun doit transmettre le gène de l'hémochromatose à leur enfant, le risque de développer une hémochromatose est faible pour la plupart des enfants.
- Si un enfant est à risque d'hémochromatose et que vous décidez de différer le test génétique, vous pouvez envisager des tests sanguins réguliers (tous les deux à cinq ans), y compris le fer sérique, le TIBC, la saturation en transferrine et le taux de ferritine. Ne pas développer des signes de surcharge en fer.
- Les autres types d'hémochromatose comprennent l'hémochromatose juvénile et l'hémochromatose néonatale.
- Une biopsie du foie pour mesurer la quantité de fer dans le foie peut être nécessaire si un enfant souffre ou est suspecté d'avoir une hémochromatose.
Un hématologue et / ou un gastro-entérologue peut être utile si vous pensez que votre enfant est à risque d'hémochromatose.
Sources:
Heeney MM. L'homéostasie du fer et les troubles héréditaires de surcharge en fer: un aperçu. Hematol Oncol Clin Nord Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Principes de base et pratique, 4e éd.
Institut national de recherche sur le génome humain. Apprendre l'hémochromatose héréditaire. Accédé en mai 2016.
Nelson et al., Comité de bioéthique de l'American Academy of Pediatrics: problèmes éthiques liés aux tests génétiques en pédiatrie. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.