La maladie cœliaque et le syndrome de Down: une combinaison commune

Environ 16% des personnes atteintes du syndrome de Down ont également la maladie coeliaque.

Les personnes qui ont le syndrome de Down, un trouble génétique commun, ont tendance à développer une maladie coeliaque à des taux bien au-dessus de ceux de la population générale. En fait, la maladie cœliaque peut toucher jusqu'à 16 personnes sur 100 atteintes du syndrome de Down.

Pourquoi cela se produit-il? Malheureusement, les médecins ne sont pas certains. Mais le lien étroit entre les deux conditions est quelque chose que les parents et les soignants des personnes atteintes du syndrome de Down doivent comprendre, afin qu'ils puissent être à l'affût des symptômes de la maladie coeliaque et faire faire des tests appropriés , si nécessaire.

Problèmes liés au syndrome de Down et problèmes de santé

Le syndrome de Down découle d'un problème avec vos gènes. Tout le monde a 23 paires de gènes (vous obtenez la moitié de chaque paire de votre mère et la moitié de votre père), mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont un matériel génétique supplémentaire dans une paire spécifique de gènes: la 21ème paire. Cela conduit à ce que les généticiens appellent "trisomie 21", nom technique du syndrome de Down.

Ce matériel génétique supplémentaire peut provenir de l'ovule de votre mère ou du sperme de votre père, et le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère (et peut-être du père, bien que tous les chercheurs ne le pensent pas). Environ un bébé sur 700 nés aux États-Unis chaque année - environ 6 000 bébés au total - a le syndrome de Down.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits faciaux distinctifs , y compris des yeux en forme d'amande, de petites oreilles et une bouche, et une tête plus petite qui a tendance à être plate dans le dos.

Ils peuvent également avoir un faible tonus musculaire, et ils éprouvent souvent des problèmes de santé allant de la vision et la perte auditive à des malformations cardiaques. Tous les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ont une certaine forme de déficience intellectuelle, bien que le niveau de ceux-ci puisse varier considérablement d'une personne à l'autre.

Les problèmes avec les systèmes digestifs sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Les bébés nés avec le syndrome de Down peuvent ne pas avoir un anus complètement développé (qui peut être corrigé par la chirurgie juste après la naissance). Environ 5 à 15 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent aussi avoir une maladie appelée maladie de Hirschsprung, qui survient lorsque le gros intestin ne fonctionne pas correctement. Cela peut également nécessiter une intervention chirurgicale pour enlever la partie du gros intestin qui ne fonctionne pas.

La maladie coeliaque: une autre condition génétique

Comme le syndrome de Down, la maladie coeliaque est une maladie génétique - en général, vous devez avoir au moins un «gène de la maladie coeliaque» pour développer la maladie. Cependant, il y a aussi d'autres facteurs en jeu, dont certains n'ont pas encore été identifiés. Pas tout le monde avec ces soi-disant «gènes de la maladie coeliaque» se termine avec la maladie coeliaque.

La maladie coeliaque est également une maladie auto-immune , ce qui signifie qu'elle implique une attaque d'une partie de votre corps par votre propre système immunitaire. Lorsque vous souffrez de maladie cœliaque, la consommation d'aliments faits d'un des trois grains de gluten - le blé, l'orge ou le seigle - amène votre système immunitaire à attaquer et à endommager votre intestin grêle. Cela limite votre capacité à absorber les nutriments importants de la nourriture. Dans sa forme la plus grave, la maladie cœliaque peut causer une malnutrition grave, l'anémie et un risque accru de lymphome.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé de maladies auto-immunes en général, et les chercheurs pensent que jusqu'à 16% des personnes atteintes du syndrome de Down ont également la maladie coeliaque. C'est nettement plus élevé que le taux d'environ 1% dans la population générale. Les experts exhortent les parents à avoir des enfants atteints du syndrome de Down dépistés pour la maladie coeliaque avec des tests de sang coeliaque entre l'âge de deux et trois ans.

Les enfants positifs au dépistage devront subir une procédure appelée endoscopie afin que les médecins puissent regarder directement et collecter des échantillons de leur muqueuse intestinale. Cela peut sembler un gros problème, mais c'est la clé pour obtenir un diagnostic définitif de la maladie coeliaque .

De plus, de nombreux parents dont les enfants ont subi une endoscopie rapportent que leur enfant l'a traversé sans problème, et que c'était plus dérangeant pour les parents que pour les enfants.

Détection de la maladie coeliaque au-delà de la petite enfance

Même si votre enfant atteint du syndrome de Down est séronégatif en tant que tout-petit, vous ne devriez pas baisser la garde. Même les adultes plus âgés ont récemment reçu un diagnostic de maladie coeliaque , et il est possible de développer la maladie à tout moment. Ce n'est pas seulement une condition de l'enfance.

Les symptômes les plus connus de la maladie coeliaque comprennent la diarrhée aqueuse, la fatigue, la perte de poids et l' anémie . Cependant, beaucoup de gens n'ont pas ces symptômes «classiques» et ont plutôt des symptômes qui peuvent inclure la constipation , la douleur articulaire , et même la perte de cheveux . Les enfants atteints de la maladie coeliaque peuvent croître plus lentement que leurs pairs et peuvent finalement être plus courte que les adultes.

Des problèmes tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et la dépression peuvent également être plus fréquents chez les personnes atteintes de la maladie coeliaque, et tous peuvent également survenir chez les personnes qui ont également le syndrome de Down.

Une étude, menée par des cliniciens du Boston Children's Hospital, a révélé que les cliniques spécialisées du syndrome de Down n'intègrent pas toujours les symptômes de la maladie cœliaque, surtout lorsque ces symptômes ne sont pas les «symptômes classiques» les plus fréquemment associés. Cette étude a cité les problèmes de constipation et de comportement comme les symptômes les plus souvent rapportés par les soignants d'enfants qui ont ensuite été examinés pour la maladie coeliaque.

Il est possible d'avoir la maladie cœliaque sans aucun symptôme apparent , mais deux autres groupes de chercheurs ont constaté que les personnes atteintes du syndrome de Down qui développent la maladie coeliaque sont plus susceptibles d'avoir des symptômes évidents, en particulier une croissance lente. En fait, une étude a révélé que les enfants atteints du syndrome de Down qui avaient récemment reçu un diagnostic de maladie cœliaque étaient très susceptibles d'être en dessous du 10e centile pour la taille et le poids.

Cependant, une autre étude souligne que les symptômes coeliaques typiques - l'anémie, la diarrhée et la constipation - sont également fréquents chez les enfants trisomiques. Il est également possible pour les personnes atteintes de la maladie coeliaque d'avoir une fonction thyroïdienne faible, ce qui peut également se produire en l'absence de maladie coeliaque chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Par conséquent, les chercheurs ont dit que les soignants et les cliniciens doivent être vigilants et dépister la maladie.

Il y a quelques bonnes nouvelles: une étude importante de la Suède a montré que les personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie coeliaque n'ont pas un risque de décès plus élevé que les personnes atteintes du syndrome de Down seul.

Prendre soin de quelqu'un avec la maladie coeliaque

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun médicament sur ordonnance pour traiter la maladie coeliaque. Cela pourrait changer à l'avenir, mais pour le moment, le seul traitement contre la maladie coeliaque est le régime sans gluten , que la personne atteinte de la maladie cœliaque doit suivre à vie.

Le régime sans gluten semble relativement facile sur le papier, mais il peut être difficile dans la pratique, car de nombreux aliments contiennent des grains de gluten. Lorsque vous cuisinez pour une personne atteinte de la maladie cœliaque, vous devez lire attentivement les étiquettes et vous prémunir contre la contamination croisée par le gluten dans la cuisine.

En fait, certaines familles s'habituent à manger sans gluten à la maison pour protéger la santé du membre atteint de la maladie cœliaque. Manger dehors peut également être difficile, bien que cela soit devenu plus facile avec la prolifération de menus sans gluten dans divers restaurants à service rapide et à service rapide.

Un mot de

Lorsque votre enfant a le syndrome de Down, envisager un changement majeur comme le régime sans gluten peut sembler accablant, surtout si votre enfant a aussi d'autres complications de santé qui sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Élever un enfant atteint du syndrome de Down ou prendre soin d'un adulte peut être difficile, et l'ajout de restrictions alimentaires spéciales n'aidera pas.

Mais il y a de bonnes nouvelles: il n'y a pas besoin de priver votre enfant de biscuits, de pizzas et d'autres plats favoris de l'enfance, puisque de bonnes versions sans gluten de tous ces aliments sont largement disponibles. De plus, une fois que vous aurez maîtrisé la courbe d'apprentissage (qui est certes marquée) du régime alimentaire, vous constaterez probablement que cela deviendra une seconde nature et que certains symptômes digestifs et autres de votre enfant s'amélioreront également.

> Sources:

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