L'impact du syndrome de Down sur la vie d'une personne est variable
En 1862, le Dr John Langdon Down a noté que certains de ses patients partageaient une combinaison de caractéristiques physiques distinctes, de problèmes médicaux et de déficiences cognitives.
Tissant ces similitudes ensemble, Down a conclu que ses patients avaient un syndrome spécifique. Down a rapporté ses observations dans un journal médical et a été le premier à décrire ce que nous connaissons maintenant sous le nom de syndrome de Down.
Caractéristiques physiques du syndrome de Down
Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne partagent pas exactement les mêmes caractéristiques physiques, certaines caractéristiques ont tendance à apparaître dans ce trouble génétique. C'est pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence similaire.
Trois caractéristiques que l'on retrouve chez presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont:
- Plis épicanthiques (peau supplémentaire de la paupière interne, qui donne aux yeux une forme d'amande)
- Fissures palpébrales (yeux bridés)
- Brachycéphalie (une petite tête un peu aplatie dans le dos)
Parmi les autres caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down (mais pas chez tout le monde), on trouve des taches claires dans les yeux (appelées taches de Brushfield), un petit nez un peu plat, une petite bouche ouverte avec une langue saillante, et les petites oreilles basses qui peuvent être pliées.
Dans leur bouche, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des dents anormales, un palais étroit et une langue avec de profondes fissures (c'est ce qu'on appelle une langue sillonnée).
Ils peuvent également avoir des visages ronds, un cou court avec la peau supplémentaire à la nuque, et des profils un peu plus plats.
D'autres caractéristiques physiques observées dans le syndrome de Down incluent un seul pli dans la paume de leurs mains ainsi que des doigts courts et trapus avec un cinquième doigt ou un petit doigt qui s'incurve vers l'intérieur (c'est ce qu'on appelle la clinodactylie).
Ils ont souvent les cheveux raides qui sont fins et fins. En général, les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir une petite taille avec des membres courts. Ils peuvent également avoir un espace plus grand que la normale entre les gros orteils et les articulations extra flexibles.
Il est important de comprendre qu'aucune de ces caractéristiques faciales ou physiques ne sont anormales par elles-mêmes, et qu'elles ne causent ou ne causent aucun problème sérieux. Cependant, si un médecin voit ces caractéristiques ensemble, il soupçonnera probablement que le bébé a le syndrome de Down .
Problèmes de santé dans le syndrome de Down
En plus de leurs caractéristiques faciales et physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer un certain nombre de problèmes médicaux.
Voici sept problèmes de santé auxquels les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent faire face:
Hypotonie
Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent quelque peu mous. Un faible tonus musculaire peut rendre plus difficile le renversement, l'assise, le repos et la parole. Chez les nouveau-nés, l'hypotonie peut également causer des problèmes d'alimentation.
Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down sont retardés à atteindre leurs jalons moteurs à cause de l'hypotonie. L'hypotonie ne peut pas être guérie, mais elle s'améliore généralement avec le temps. La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire.
L'hypotonie peut entraîner des problèmes orthopédiques, un autre problème commun lié au diagnostic du syndrome de Down.
Problèmes de vue
Les problèmes de vision sont communs dans le syndrome de Down et la probabilité d'en avoir un augmente à mesure que la personne vieillit. Des exemples de tels problèmes de vision incluent la myopie (myopie), l'hypermétropie (hypermétropie), les yeux croisés ( strabisme ), ou le tremblement de l'œil dans un modèle rythmique (nystagmus).
Il est très important que les enfants atteints du syndrome de Down aient des examens oculaires précoces puisque la majorité de ces problèmes de vision peuvent être corrigés.
Défauts cardiaques
Environ 50 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques.
Certains de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent se corriger sans intervention médicale. D'autres anomalies cardiaques sont plus graves, nécessitant une intervention chirurgicale ou des médicaments.
Perte auditive
Les problèmes d'audition sont courants chez les enfants atteints du syndrome de Down, en particulier l' otite moyenne, qui affecte environ 50 à 70 pour cent et est une cause fréquente de perte auditive. La perte d'audition qui est présente à la naissance se produit chez environ 15 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down.
Problèmes gastro-intestinaux
Environ 5% des nourrissons atteints du syndrome de Down auront des problèmes gastro-intestinaux tels qu'un rétrécissement ou un blocage des intestins (atrésie duodénale) ou une ouverture anale absente (atrésie anale). La plupart de ces malformations peuvent être réparées par chirurgie.
L'absence de nerfs dans le côlon (maladie de Hirschsprung) est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population générale, mais reste assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie cœliaque et le syndrome de Down, ce qui signifie qu'il est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population générale.
Problèmes de thyroïde
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des problèmes avec leur glande thyroïde - une petite glande située dans le cou - en ce qu'elles ne produisent pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie. L'hypothyroïdie est le plus souvent traitée en prenant l'hormone thyroïdienne de remplacement. Ce médicament doit être pris pour le reste de la vie de la personne. L'hyperthyroïdie (c'est-à-dire une glande thyroïde hyperactive) peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Leucémie
Très rarement, environ 1% du temps, une personne atteinte du syndrome de Down peut développer une leucémie . La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses, de la fatigue, un teint pâle et des fièvres inexpliquées. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. Typiquement, la leucémie est traitée par chimiothérapie, irradiation ou greffe de moelle osseuse.
Problèmes intellectuels dans le syndrome de Down
Tout le monde avec le syndrome de Down a un certain degré de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés à raisonner et à juger de façon complexe. Il est impossible de prédire quel sera le niveau de déficience intellectuelle des personnes nées avec le syndrome de Down, bien que cela devienne plus clair avec l'âge.
Il existe un large éventail de capacités mentales chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Le QI - mesure de l'intelligence - pour une intelligence normale se situe entre 70 et 130. Une personne est considérée comme ayant une déficience intellectuelle légère si son QI est entre 55 et 70. Une personne modérément déficient intellectuel a un QI compris entre 40 et 55. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down obtiennent des scores allant de légers à modérés.
Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent apprendre. Il y a souvent une idée fausse selon laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down ont une capacité d'apprentissage prédéterminée. Nous savons maintenant que les personnes atteintes du syndrome de Down se développent au cours de leur vie et ont le potentiel d'apprendre. Ce potentiel peut être maximisé par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements.
Un mot de
Il est important de se rappeler qu'aucune personne atteinte du syndrome de Down ne présentera toutes les caractéristiques, les problèmes de santé ou les problèmes intellectuels décrits ici. Le nombre de problèmes physiques d'une personne atteinte du syndrome de Down ne correspond pas non plus à sa capacité intellectuelle. Chaque personne atteinte du syndrome de Down a sa propre personnalité et ses propres forces.
> Sources:
> Mundakel GT. (Janvier 2017). Le syndrome de Down Emédicine
> Ostermaier, KK. (Novembre 2015). Le syndrome de Down: caractéristiques cliniques et diagnostic. Dans: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.