Quels sont les signes du syndrome de Down?

Il y a quelques traits communs, mais il n'y a pas deux personnes identiques

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique commune causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. Selon les Centers for Disease Control and Prevention, environ une personne sur 700 sont nés avec le syndrome de Down.

Alors que les enfants atteints du syndrome de Down ont des caractéristiques reconnaissables et des problèmes médicaux communs, il est important de se rappeler que la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont en bonne santé.

Leur risque de développer certains problèmes médicaux, intellectuels et psychologiques peut être plus élevé, mais le traitement est généralement le même pour ces problèmes, qu'ils se produisent chez les enfants atteints du syndrome de Down ou ceux qui n'ont pas le syndrome de Down.

Il est impossible de dire ce que les symptômes du syndrome de Down signifient pour un individu, il y a quelques caractéristiques physiques générales, des problèmes médicaux et des retards de développement qui affectent la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down.

Caractéristiques communes chez les personnes atteintes du syndrome de Down

À ce jour, plus de 120 caractéristiques physiques, médicales et psychologiques distinctes ont été décrites chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Tous les nourrissons et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des caractéristiques faciales caractéristiques, des caractéristiques physiques, des problèmes médicaux et des retards cognitifs en commun.

Les caractéristiques et les problèmes médicaux associés au syndrome de Down varient considérablement. Certaines caractéristiques communes comprennent:

Les enfants atteints du syndrome de Down ont tendance à partager certaines caractéristiques faciales et physiques , comme un profil facial plat, une inclinaison vers le haut des yeux, de petites oreilles et une langue large ou protubérante. À la naissance, les nourrissons atteints du syndrome de Down apparaissent souvent «floppy» en raison d'une condition appelée hypotonie (faible tonus musculaire).

Bien que l'hypotonie puisse souvent s'améliorer avec l'âge et la physiothérapie, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down atteignent généralement des stades de développement - comme s'asseoir, ramper et marcher - plus tard que les autres enfants.

À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement de taille moyenne, mais ils ont tendance à se développer à un rythme plus lent et restent plus petits que les autres enfants de leur âge. Pour les nourrissons, un faible tonus musculaire peut contribuer aux problèmes d'alimentation et aux retards moteurs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent avoir des retards dans la parole et dans l'apprentissage des compétences telles que l'alimentation, l'habillement et l'apprentissage de la propreté.

Déficience intellectuelle

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle. Si votre enfant a le syndrome de Down, il peut apprendre à un rythme plus lent ou avoir de la difficulté à raisonner et à juger de façon complexe. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent et apprennent, et sont capables de développer des compétences tout au long de leur vie. Ils atteignent simplement des objectifs à un rythme différent.

Il y a souvent une idée fausse selon laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down ont une capacité «statique» ou prédéterminée d'apprendre. Ce n'est simplement pas vrai. Les personnes atteintes du syndrome de Down se développent au cours de leur vie et doivent être traitées en conséquence. Le potentiel d'apprentissage d'une personne atteinte du syndrome de Down peut être maximisé par une intervention précoce , une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements.

Problèmes médicaux

Alors que la plupart des enfants atteints du syndrome de Down n'ont pas de problèmes médicaux importants, d'autres peuvent éprouver une variété de problèmes médicaux qui nécessitent des soins supplémentaires. Par exemple, environ 40% de tous les enfants nés avec le syndrome de Down auront une cardiopathie congénitale. Certains de ces défauts sont légers et ne nécessitent aucun traitement et d'autres sont plus sévères et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale et une prise en charge médicale. Cependant, rappelez-vous que si 40% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques, cela signifie que 60% des enfants atteints du syndrome de Down n'ont pas de problèmes cardiaques.

D'autres problèmes médicaux peuvent survenir plus fréquemment chez les enfants atteints du syndrome de Down: problèmes thyroïdiens , anomalies intestinales, troubles épileptiques, problèmes respiratoires, problèmes de poids et un risque légèrement plus élevé de leucémie infantile (environ 1%).

Des anomalies du haut du cou ( instabilité atlanto-axiale ) sont parfois observées et doivent être évaluées par un médecin. Heureusement, plusieurs de ces conditions sont traitables et les traitements sont les mêmes pour les personnes avec et sans syndrome de Down.

Audition et vision

Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont également des problèmes d'audition et de vision. La perte auditive peut être due à des différences dans la structure des os de l'oreille interne ou à des infections de l'oreille . Les problèmes de vision incluent les yeux croisés, l'œil paresseux, l'hypermétropie et l'hypermétropie, ainsi qu'un risque accru de cataracte. Des évaluations régulières par un audiologiste et un ophtalmologiste sont nécessaires pour détecter et corriger les problèmes avant qu'ils n'affectent les compétences linguistiques et d'apprentissage. Les traitements sont généralement des lunettes et des prothèses auditives.

Personnalité, comportement et conditions psychologiques

Il peut être difficile de discuter des traits comportementaux communs observés chez les personnes atteintes du syndrome de Down sans stéréotyper ces personnes. Cependant, la plupart des parents d'enfants atteints du syndrome de Down signalent que leurs enfants sont généralement heureux, sociable et extraverti. Bien que cela puisse généralement être vrai, il est important de ne pas stéréotyper les personnes atteintes du syndrome de Down. Ils éprouvent une gamme complète d'émotions et ont leurs propres caractéristiques, forces, faiblesses et styles. Aucune personne atteinte du syndrome de Down n'aura des personnalités identiques.

Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down n'aient pas de «type de personnalité», elles partagent souvent certains comportements ou mécanismes d'adaptation. Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 préfèrent la routine, l'ordre et l'identité, ce qui leur permet de gérer les complexités de la vie quotidienne. Cette préférence pour la routine peut parfois être considérée comme un entêtement. Le self-talk est l'acte de parler à voix haute et on pense que les personnes atteintes du syndrome de Down utilisent le self-talk comme un moyen de traiter l'information et de penser à travers les choses. .

Alors que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des comportements et des mécanismes d'adaptation communs, elles sont également confrontées à un risque accru de certaines conditions psychologiques. Des taux plus élevés de troubles anxieux, de dépression et de trouble obsessionnel-compulsif ont tous été rapportés dans le syndrome de Down. Le traitement de ces troubles chez les personnes atteintes du syndrome de Down est le même que chez les personnes sans trisomie 21 et comprend la modification du comportement, des conseils et éventuellement des médicaments.

> Sources

> Stray-Gunderson, K., Les bébés atteints du syndrome de Down - Un nouveau guide pour les parents , Woodbine House, 1995.

> Chen, H., Trisomie 21, Emédecine , 2007