Quelles sont les causes du syndrome de Down ? Y a-t-il différents types? Y at-il quelque chose à faire pour réduire le risque que vous ayez un enfant atteint du syndrome de Down? Pouvez-vous prédire votre risque en fonction de votre âge? Ce ne sont là que quelques-unes des questions que posent les futurs parents et les autres.
Qu'est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down se réfère à certaines caractéristiques qui se produisent chez les enfants et les adultes qui ont un nombre anormal de chromosomes 21.
En tant qu'êtres humains, nous avons 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes. 22 paires sont considérées autosomes, et l'autre paire est les chromosomes sexuels - soit XY pour un garçon et XX pour une fille.
Le syndrome de Down-trisomie 21-se produit lorsqu'il y a 3 plutôt que 2 chromosomes 21 (d'où la trisomie 21).
Comprendre la génétique
Le type le plus commun de trisomie 21-trisomie 21 complète-se produit à la suite d'un processus appelé non-disjonction. Quand une cellule se divise, un de chaque paire de chromosomes va à chaque cellule fille. Avec une non-disjonction, les deux chromosomes d'une paire ne se séparent pas correctement, ce qui fait que 2 copies du chromosome vont dans une cellule et qu'aucune copie ne va dans l'autre cellule. La cellule qui reçoit 2 copies du 21ème chromosome est responsable du syndrome de Down.
La plupart du temps, les trisomies (3 copies de chromosomes) ne sont pas compatibles avec la vie. Chez les adultes, la trisomie 21 entraîne le syndrome de Down.
Il y a aussi d' autres trisomies . Les bébés atteints de trisomie 18 , syndrome d'Edwards, peuvent parfois survivre à l'enfance. Le syndrome de Klinefelter (47 XXY) survient chez 1 bébé sur 500.
Les types
Pour mieux comprendre la génétique du syndrome de Down, il est important de définir d'abord les différents types.
Trisomie 21 complète - Trisomie 21 complète se produit comme décrit ci-dessus, via un processus appelé non-disjonction.
Translocation Le syndrome de Down ou translocation Trisomie 21 -Le processus de translocation Le syndrome de Down commence souvent avant la conception du parent d'un enfant avec ce type de syndrome de Down.
Dans une translocation, une partie d'un chromosome se détache et s'attache à un autre chromosome pendant la méiose - le processus de division cellulaire qui se produit dans la formation des ovules et des spermatozoïdes. Ce processus aboutit à 3 copies du chromosome 21, mais une copie est attachée à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. En d'autres termes, le bébé (le parent qui est) se termine avec 45 chromosomes, mais vit et fonctionne normalement parce que tous les le matériel génétique requis sur le 21e chromosome est toujours présent. Ces parents avec des translocations "équilibrées" n'ont pas de caractéristiques du syndrome de Down.
Quand ces parents ont des enfants, cependant, les bébés finissent avec 3 copies du chromosome 21, mais à la différence de la trisomie de non-jonction, le chromosome supplémentaire est attaché à un autre chromosome. En savoir plus sur les translocations
Mosaic Down Syndrome - Le syndrome Mosaic Down est la forme la moins commune du syndrome de Down et résulte des changements génétiques qui ont lieu après la fécondation. Chez les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque, toutes les cellules ne possèdent pas 3 copies du chromosome 21.
Les symptômes que l'enfant a dépendra du pourcentage de cellules dans le corps qui ont le chromosome supplémentaire.
Comment Trisomie 21 se produit
Comme noté ci-dessus, la trisomie 21 peut se produire à travers les processus de non-disjonction ou de translocation pendant la division cellulaire. Personne ne sait exactement pourquoi ces "accidents" dans la division cellulaire se produisent, et en fait, compte tenu du grand nombre de divisions cellulaires qui ont lieu de la formation des gamètes (spermatozoïdes et ovules) à un nouveau-né, il est surprenant que cela ne soit pas le cas. arriver plus souvent.
Dans la non-disjonction, pour environ 90% des enfants, le chromosome supplémentaire provient de la mère (l'œuf).
Environ 4% du temps, il vient du père (le sperme) et le reste du temps il se produit après la fécondation.
Facteurs de risque
Les seuls facteurs de risque connus pour le syndrome de Down à ce moment comprennent:
- Augmentation de l'âge maternel
- Avoir un enfant précédent avec le syndrome de Down
- Avoir des antécédents familiaux de trisomie 21
Il est important de noter que les deux autres facteurs de risque sont des facteurs de risque uniquement pour la trisomie translocation 21, et sont donc des facteurs de risque pour moins de 5% des cas de trisomie 21.
Il est également important de noter qu'il n'y a pas de facteurs environnementaux (tels que les toxines, les carcinogènes, etc.) ou comportementaux qui sont liés au développement du syndrome de Down. Autre que d'augmenter avec l'âge maternel, il semble se produire au hasard.
Âge maternel
L'incidence du syndrome de Down augmente nettement avec l'âge maternel, bien qu'il soit important de réaliser qu'environ 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Le risque de syndrome de Down avec l'âge est:
- Âge 25 - 1 sur 1 200
- 30 ans - 1 sur 900
- Âge 35 - 1 en 350
- 40 ans - 1 sur 100
- 45 ans - 1 sur 30
- 49 ans - 1 sur 10
Risque accru avec les futures naissances
Si les parents ont un enfant atteint du syndrome de Down, ce risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down est de 1 sur 100. Cependant, selon le type de syndrome de Down, ce risque peut être plus élevé ou plus faible.
Quand un bébé a un syndrome de Down translocation, le conseil génétique peut aider à déterminer si la mère, le père, ou aucun des deux sont porteurs et donc le risque de futures grossesses.
Est-il hérité?
Un seul type de syndrome de Down-translocation syndrome de Down-est considéré comme héréditaire. Puisque ce type de syndrome de Down ne représente qu'environ 4% des cas de trisomie 21, et que seulement 1/3 de ces enfants auraient hérité de la translocation, seulement environ 1% du syndrome de Down est actuellement «héréditaire».
Pour les parents d'un enfant atteint du syndrome de Down en raison d'une translocation, il peut y avoir une probabilité accrue de trisomie 21 lors de futures grossesses. C'est parce que l'un des deux parents peut être un porteur équilibré de la translocation. Parfois, aucun des parents d'un enfant porteur d'une trisomie 21 de translocation n'est un porteur équilibré et, dans une telle situation, il n'y a pas de risque accru de trisomie 21 lors de futures grossesses. En ce qui concerne le conseil génétique, il est également important que les parents d'un enfant ayant une translocation sachent que leurs autres enfants pourraient être porteurs de la translocation équilibrée et qu'ils pourraient eux-mêmes avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Test prénatal
De nombreux obstétriciens recommandent que les femmes enceintes à l'âge de 35 ans ou plus subissent un test prénatal pour le syndrome de Down. C'est une décision très personnelle et n'est qu'une ligne directrice. Les couples peuvent choisir de subir des tests à un plus jeune âge ou de passer des tests à un âge plus avancé.
Conseil génétique
Selon les tests considérés et les antécédents personnels et familiaux de problèmes de santé, certains couples choisissent de passer par un conseil génétique. Ceci est avantageux de plusieurs façons
- L'âge maternel à lui seul ne permettra pas de prédire environ 80% des naissances de bébés atteints du syndrome de Down, d'une part, et il peut y avoir d'autres risques de grossesse chez les femmes de plus de 35 ans.
- Il existe d'autres troubles génétiques, tels que les anomalies du chromosome sexuel qui peuvent être trouvés sur certains, mais pas d'autres tests habituellement effectués pour le syndrome de Down.
- Certains troubles génétiques surviennent dans des familles pour lesquelles nous n'avons pas de test.
Une autre question importante à poser avant le test est de savoir pourquoi vous voudriez savoir si votre enfant était atteint du syndrome de Down. Feriez-vous quelque chose différemment? Pensez-vous que cela vous aiderait à préparer l'avenir? Un conseiller en génétique peut vous aider à poser ces questions et faire les choix qui vous conviennent le mieux en ce qui concerne les tests.
Options de test
Il existe plusieurs options de test pour le syndrome de Down, chacune étant effectuée à un moment différent de la grossesse et présentant un degré différent de sensibilité, de spécificité et de faux positifs (termes médicaux qui signifient essentiellement la capacité de prendre quelque chose sans effrayer les parents sans raison .) Certains des tests disponibles comprennent:
- Test d'alpha-fœtoprotéine sérique - Renseignez-vous sur les controverses liées à l'alpha-fœtoprotéine, au triple, au quad ou au dépistage des pentoses.
- Épreuve d'ultrason - Le test de pli nuchal pour le syndrome de Down se fait habituellement entre 11 et 14 semaines.
- Amniocentèse - L'amniocentèse pour le syndrome de Down se fait généralement entre 15 et 20 semaines.
- Échantillonnage des villosités choriales - L'échantillonnage des villosités chornioniques se fait habituellement entre 10 et 12 semaines.
Bottom Line
Si vous êtes un parent qui pense à faire un test de dépistage du syndrome de Down, cela peut être une période très anxieuse. Il n'y a rien de plus important pour nous que la santé et le bonheur de nos enfants et de nos futurs enfants. Considérant ceci, pensez à une pensée avant de partir.
Si vous aviez un enfant atteint du syndrome de Down, cet enfant serait-il heureux? Certes, en particulier avec certains des problèmes médicaux associés , avoir un enfant atteint du syndrome de Down peut être difficile pour les parents. Cela va sans dire. Mais pouvez-vous voir les sourires? À quelle fréquence voyez-vous des enfants (et des adultes) atteints du syndrome de Down en train de sourire? La plupart d'entre vous diront "souvent". Pensez maintenant à certains enfants et adultes de haute intelligence qui fonctionnent très bien. Voyez-vous autant de sourires?
Ce commentaire n'est certainement pas destiné à minimiser les peurs. Ces peurs sont réelles et importantes pour sortir à l'air libre. Pourtant, en tant que parents, nous disons généralement que notre plus grand espoir est que nos enfants auront une vie «heureuse» et que le bonheur ne dépend pas toujours d'avoir un QI élevé ou de ressembler à tout le monde. En fait, beaucoup d'enfants et d'adultes atteints du syndrome de Down semblent être capables de sourire à travers les moments où ceux qui n'ont pas le syndrome se rattraper, comme ruminer des choses que nous ne pouvons pas changer dans le passé ou nous inquiéter ou craindre l'avenir.
En outre, malgré les conditions médicales associées au syndrome de Down, près de 80% des enfants nés avec le syndrome de Down aujourd'hui devraient atteindre l'âge de 60 ans.
Si vous pensez au dépistage, ou avez appris que vous pourriez avoir un enfant atteint du syndrome de Down, prenez le temps de lire cette lettre à un nouveau parent avec un bébé atteint du syndrome de Down.
Sources:
Institut national du développement humain et de l'enfant. Quelles sont les causes du syndrome de Down? Mis à jour le 17/01/14.