Ce chromosome supplémentaire affecte toutes les zones du corps
Les chromosomes humains viennent en 23 paires, chaque parent fournissant un chromosome dans chaque paire. La trisomie 18 (également appelée syndrome d'Edwards) est une maladie génétique dans laquelle un chromosome (chromosome 18) est un triplet au lieu d'une paire. Comme la trisomie 21 (trisomie 21), la trisomie 18 affecte tous les systèmes du corps et provoque des traits faciaux distincts.
La trisomie 18 survient chez 1 sur 6000 naissances vivantes.
Malheureusement, la plupart des bébés avec Trisomy 18 meurent avant la naissance, de sorte que l'incidence réelle de la maladie peut être plus élevée. La trisomie 18 affecte des individus de toutes origines ethniques.
Symptômes
La trisomie 18 affecte gravement tous les organes de l'organisme. Les symptômes peuvent inclure:
- Système nerveux et retard mental-mental et développement retardé, tonus musculaire élevé, convulsions et malformations physiques telles que des anomalies cérébrales
- Tête et visage - petite tête ( microcéphalie ), petits yeux, yeux grands ouverts, petite mâchoire inférieure, fente palatine
- Cardiopathies congénitales cardiaques comme une communication interventriculaire
- Os - retard de croissance sévère, mains serrées avec les 2e et 5e doigts au-dessus des autres, et autres défauts des mains et des pieds
- Malformations du tube digestif, des voies urinaires et des organes génitaux
Diagnostic
L'aspect physique de l'enfant à la naissance suggérera le diagnostic de Trisomie 18. Cependant, la plupart des bébés sont diagnostiqués avant la naissance par amniocentèse ( test génétique du liquide amniotique).
Les échographies du cœur et de l'abdomen peuvent détecter des anomalies, de même que les radiographies du squelette.
Traitement
Les soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 18 sont encourageants et visent à fournir de la nutrition, à traiter les infections et à gérer les problèmes cardiaques.
Pendant les premiers mois de la vie, les nourrissons atteints de trisomie 18 ont besoin de soins médicaux spécialisés.
En raison des problèmes médicaux complexes, y compris les malformations cardiaques et les infections écrasantes, la plupart des nourrissons ont des difficultés à survivre jusqu'à l'âge de 1 an. Les progrès dans le domaine des soins médicaux au fil du temps aideront, à l'avenir, davantage de nourrissons atteints de trisomie 18 à vivre dans l'enfance et au-delà.
La source:
"Qu'est-ce que la trisomie 18?" Trisomie 18 Fondation. 7 avril 2009.
Edité par Richard N. Fogoros, MD