Les caractéristiques distinctives du visage sont la caractéristique de cette maladie rare
Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS), également connu sous le nom de syndrome de Bachmann-de Lange, est un trouble génétique qui provoque une apparence distincte qui est présente dès la naissance. La maladie peut affecter plusieurs parties du corps et varie de légère à sévère. CDLS peut être hérité; Cependant, la plupart des cas sont causés par de nouvelles mutations.
Jusqu'à présent, la CDLS a été liée à des mutations dans les gènes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3.
La plupart des cas résultent de mutations du gène NIPBL. Environ 30% des cas ne sont liés à aucune de ces mutations génétiques. La condition est estimée à affecter entre 1 sur 10 000 à 30 000 nouveau-nés. Plus de personnes peuvent avoir la condition que les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués. Les CDLS peuvent être définitivement diagnostiqués par des tests génétiques.
Caractéristiques physiques distinctes
Bon nombre des symptômes du syndrome de Cornelia de Lange sont présents à la naissance. Les personnes avec CDLS ont des caractéristiques faciales spécifiques telles que:
- Sourcils jointifs qui semblent arqués et bien définis (99% des cas)
- Longs cils bouclés (99% des cas)
- Déliés à l'avant et à l'arrière (92% des cas)
- Nez bouleversé (88% des cas)
- Angle de la bouche et des lèvres minces (94% des cas)
- Petite mâchoire inférieure et / ou mâchoire supérieure protubérante (84% des cas)
- Fente palatine
D'autres anomalies physiques qui peuvent ou peuvent ne pas être présentes à la naissance comprennent:
- Tête très petite (microcéphalie) (98% des cas)
- Problèmes oculaires et visuels (50% des cas)
- Cheveux excessifs, qui peuvent s'amincir au fur et à mesure que l'enfant grandit (78% des cas)
- Cou court (66 pour cent des cas)
- Anomalies de la main telles que des doigts manquants, de très petites mains et / ou une déviation vers l'intérieur des doigts de petit doigt
- Défauts cardiaques
Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange sont généralement nés petits, parfois prématurément. Les personnes touchées peuvent avoir des muscles très tendus, des difficultés à se nourrir et un cri faible et faible. Les enfants avec CDLS peuvent également avoir un reflux gastro-oesophagien ainsi que des convulsions.
Problèmes de langue et de comportement
Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange ne se développent pas aussi rapidement que les autres enfants. La plupart ont des handicaps mentaux légers à modérés, mais certains peuvent être profondément handicapés (avec un QI de 30 à 85). En raison de problèmes au niveau de la bouche, de l'ouïe et du développement, les enfants atteints de CDLS commencent souvent à parler plus tard que leurs pairs.
Les problèmes de comportement chez les enfants atteints de TCC peuvent comprendre l'hyperactivité, l'automutilation, l'agression et les troubles du sommeil. Ces enfants peuvent également sembler avoir un syndrome de type autiste en raison d'une diminution de la capacité de se rapporter à d'autres personnes, de comportements répétitifs, de difficultés d'expression faciale et de retards de langage.
Traitement de CDLS
Le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes de la SLDC afin que les personnes touchées puissent mener une vie plus normale. Les nourrissons bénéficient de programmes d'intervention précoce pour améliorer le tonus musculaire, gérer les problèmes d'alimentation et développer la motricité fine. Les professionnels de la santé mentale peuvent aider à gérer les symptômes comportementaux de la maladie.
Les enfants peuvent également avoir besoin de voir des cardiologues ou des ophtalmologistes pour des problèmes cardiaques et oculaires. L'espérance de vie est normale tant que l'enfant n'a pas d'anomalies internes majeures telles que des malformations cardiaques.
La source:
Tekin, M. (2015). Syndrome de Cornelia de Lange. eMedicine.