La cystinose est un trouble héréditaire du chromosome 17 dans lequel la cystine d'acide aminé n'est pas transportée correctement hors des cellules du corps. Cela provoque des dommages aux tissus et aux organes dans tout le corps. Les symptômes de la cystinose peuvent commencer à n'importe quel âge et toucher aussi bien les hommes que les femmes de tous les groupes ethniques. Il y a seulement environ 2000 individus connus avec la cystinose dans le monde.
Le gène de la cystinose (CTNS) est hérité d'une manière autosomique récessive . Cela signifie que pour qu'un enfant hérite du trouble, les deux parents doivent être porteurs du gène CTNS, et l'enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
Symptômes
Les symptômes de la cystinose varient en fonction de la forme de la maladie. Les symptômes peuvent varier de légers à sévères, et ils peuvent progresser au fil du temps.
- Cystinose néphropathique infantile - C'est la forme la plus courante et la plus grave de la cystinose, dans laquelle les symptômes commencent dans la petite enfance, souvent avant l'âge de 1 an. Les enfants atteints de ce type de cystinose ont souvent une petite taille, des changements dans la rétine (rétinopathie), une sensibilité à la lumière (photophobie), des vomissements, une perte d'appétit et de la constipation. Ils développent également une insuffisance rénale connue sous le nom de syndrome de Fanconi. Les symptômes du syndrome de Fanconi comprennent une soif excessive (polydipsie), une miction excessive (polyurie) et une hypotension artérielle basse (hypokaliémie).
- Cystinose néphropathique tardive (aussi appelée intermédiaire, juvénile ou adolescente) - Dans cette forme, les symptômes ne sont généralement pas diagnostiqués avant l'âge de 12 ans, et la maladie progresse lentement avec le temps. Les cristaux de cystine sont présents dans la cornée et la conjonctive de l'œil et dans la moelle osseuse. La fonction rénale est altérée et les personnes atteintes de cette forme de cystinose peuvent également développer le syndrome de Fanconi.
- Cystinose adulte (bénigne ou non) - Cette forme de cystinose commence à l'âge adulte et n'entraîne pas d'insuffisance rénale. Les cristaux de cystine s'accumulent dans la cornée et la conjonctive de l'œil, et la sensibilité à la lumière (photophobie) est présente.
Diagnostic
Le diagnostic de la cystinose est confirmé par la mesure du taux de cystine dans les cellules sanguines. D'autres tests sanguins peuvent vérifier les déséquilibres en potassium et en sodium, et le niveau de cystine dans l'urine peut être vérifié. Un ophtalmologiste examinera les yeux pour des changements dans la cornée et la rétine. Un échantillon de tissu rénal (biopsie) peut être examiné sous un microscope pour les cristaux de cystine et pour les changements destructifs dans les cellules et les structures rénales
Traitement
La drogue cystéamine (Cystagon) aide à éliminer la cystine du corps. Bien qu'il ne puisse pas inverser les dégâts déjà subis, il peut aider à ralentir ou prévenir d'autres dommages. La cystéamine est très bénéfique pour les personnes atteintes de cystinose, en particulier lorsqu'elle est débutée tôt dans la vie. Les personnes souffrant de photophobie ou d'autres symptômes oculaires peuvent appliquer des gouttes oculaires de cystéamine directement sur les yeux.
En raison d'une altération de la fonction rénale, les enfants et adolescents atteints de cystinose peuvent prendre des suppléments minéraux tels que le sodium, le potassium, le bicarbonate ou le phosphate, ainsi que de la vitamine D.
Si la maladie rénale progresse au fil du temps, un ou deux reins peuvent mal fonctionner ou pas du tout. Dans ce cas, une greffe de rein peut être nécessaire. Le rein transplanté n'est pas affecté par la cystinose. La plupart des enfants et des adolescents atteints de cystinose reçoivent des soins réguliers d'un néphrologue pédiatrique (médecin du rein).
Les enfants qui ont des difficultés à grandir peuvent recevoir des traitements d'hormone de croissance. Les enfants atteints de la forme infantile de la cystinose peuvent avoir de la difficulté à avaler, des vomissements ou des douleurs abdominales. Ces enfants doivent être évalués par un gastroentérologue et peuvent nécessiter des traitements ou des médicaments supplémentaires pour contrôler leurs symptômes.
> Sources:
> Elenberg, E. (2003). Cystinose eMedicine.
> Organisation nationale pour les maladies rares. Cystinose
> Medline Plus. (2005). Le syndrome de Fanconi.