Comprendre les modèles d'héritage des parents à l'enfant
Les troubles génétiques sont causés par la mutation d'un gène . Cette mutation génétique peut être transmise des parents à un enfant au moment de la conception. Si l'enfant va développer le trouble génétique dépend largement de la structure de l'héritage.
Patrons d'héritage
Il y a deux règles qui prédisent la probabilité qu'une personne hérite d'un trouble génétique.
Cela ne garantit pas nécessairement que cela se produira, mais cela augmente le risque.
Par exemple, le cancer du sein et les maladies auto-immunes sont généralement associés à la génétique. Cependant, la présence d'une mutation ne traduit pas toujours la maladie. D'un autre côté, certaines mutations génétiques, telles que celles associées à l' hémophilie , manifesteront des caractéristiques de la maladie (bien qu'à des degrés de gravité différents).
La détermination du risque repose sur les éléments suivants:
- Si une copie du gène muté (d'un parent) ou deux copies (des deux parents) sont héritées
- Si la mutation est sur l'un des chromosomes sexuels (X ou Y) ou l'un des 22 autres paires de chromosomes non sexuels (appelés autosomes)
Sur la base des caractéristiques combinées, nous pouvons classer le trouble comme étant lié à l'X récessif, lié à l'Y, autosomique récessif ou autosomique dominant.
Troubles récessifs liés à l'X
Dans les troubles récessifs liés à l'X, le gène muté se trouve sur le chromosome X (femelle).
Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, donc un gène muté sur le chromosome X est suffisant pour causer le trouble.
Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X, de sorte qu'un gène muté sur un chromosome X a généralement moins d'effet sur une femelle parce que la copie non mutée sur l'autre annule largement l'effet.
Cependant, une femme avec la mutation génétique sur un chromosome X serait un porteur de ce trouble. Ce que cela nous dit, c'est que d'un point de vue statistique, 50% de ses fils hériteront de la mutation et développeront le trouble, tandis que 50% de ses filles hériteront de la mutation et deviendront porteurs.
Troubles liés à l'Y
Parce que seuls les mâles ont un chromosome Y, seuls les mâles peuvent être affectés par et transmettre des troubles liés à l'Y. Tous les fils d'un homme avec un trouble lié à l'Y hériteront de leur père.
Troubles récessifs autosomiques
Avec les troubles autosomiques récessifs, la personne a besoin de deux copies du gène muté - un de chaque parent - pour avoir le trouble.
Une personne avec une seule copie sera un transporteur. Les porteurs ne seront en aucun cas affectés par la mutation ou ne présenteront aucun signe ou symptôme de la maladie. Ils peuvent, cependant, transmettre la mutation à leurs enfants.
Si les deux parents portent la mutation pour un trouble autosomique récessif, les chances de leurs enfants ayant le trouble sont les suivantes:
- 25 pour cent risque d'hériter des deux mutations et d'avoir le trouble
- Risque de 50% d'hériter d'une seule copie et de devenir un transporteur
- Risque de 25 pour cent de ne pas hériter de la mutation du tout
De plus, chaque enfant aura les mêmes chances d'hériter du gène muté.
Troubles dominants autosomiques
Dans les troubles autosomiques dominants, la personne n'a besoin que d'une copie du gène muté pour avoir ou développer la maladie. Les mâles et les femelles sont également susceptibles d'être affectés. De plus, les enfants d'une personne atteinte d'un trouble autosomal dominant ont aussi un risque de 50% d'hériter du trouble.
> Source:
> Bibliothèque nationale américaine de médecine: National Institutes of Health. "Si une maladie génétique sévit dans ma famille, quelles sont les chances que mes enfants en souffrent?" Référence à la maison de génétique. Bethesda, Maryland; mis à jour le 7 novembre 2017.