Comprendre la distinction entre les gènes, l'ADN et les chromosomes

Connaître les bases de la génétique peut vous aider à comprendre les troubles génétiques

La connaissance de la génétique par les communautés scientifiques augmente chaque jour, rendant les découvertes médicales et les traitements plus probables chaque jour qui passe. Si vous ou quelqu'un que vous aimez a été diagnostiqué avec une maladie génétique, vous pouvez trouver difficile de suivre tous ces termes basés sur la génétique. Voici quelques-uns des termes les plus courants et ce que vous devez savoir à leur sujet.

Qu'est-ce que l'ADN?

L'ADN (acide désoxyribonucléique) transporte l'information génétique dans les cellules de votre corps. L'ADN est constitué de quatre produits chimiques similaires - l'adénine, la thymine, la cytosine et la guanine - qui sont appelés bases et abrégés en A, T, C et G. Ces bases sont répétées deux par deux pour constituer votre ADN.

Qu'est-ce qu'un gène?

Un gène est une partie distincte de l'ADN de votre cellule. Les gènes sont des instructions codées pour faire tout ce dont votre corps a besoin, en particulier les protéines. Vous avez environ 25 000 gènes. Les chercheurs n'ont pas encore déterminé ce que la majorité de nos gènes font, cependant, certains de nos gènes peuvent être associés à des troubles tels que la fibrose kystique ou la maladie de Huntington.

Protéines: nos blocs de construction

Les protéines sont des chaînes de composants chimiques appelés acides aminés. Une protéine pourrait contenir seulement quelques acides aminés dans sa chaîne ou il pourrait en avoir plusieurs milliers. Les protéines forment la base de la plupart de ce que votre corps fait comme la digestion, la production d'énergie et la croissance.

Les bases des chromosomes

Les gènes sont emballés dans des paquets appelés chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui donne 46 chromosomes individuels. Parmi ces paires, une paire, le chromosome x et y, détermine si vous êtes un homme ou une femme, ainsi que d'autres caractéristiques du corps. Les femelles ont une paire de chromosomes XX tandis que les hommes ont une paire de chromosomes XY.

Les 22 autres paires sont des chromosomes autosomiques, qui déterminent le reste du maquillage de votre corps.

Le génome humain?

Le génome humain est une copie complète de l'ensemble des instructions du gène humain. Le projet du génome humain, achevé en 2003, a identifié tous les gènes humains dans l'ADN et stocké l'information dans des bases de données afin que tous les chercheurs puissent l'utiliser partout.

Comprendre les mutations

L'ordre particulier des paires de As, Ts, Cs et Gs est extrêmement important dans votre ADN. Parfois, il y a une erreur: l'une des paires est commutée, lâchée ou répétée. Cela change le codage pour un ou plusieurs gènes et s'appelle une mutation génétique. Certaines mutations sont inoffensives, tandis que d'autres peuvent provoquer des maladies ou conduire à des grossesses non viables.

Une autre façon de changer votre code d'ADN est d'avoir des erreurs dans vos chromosomes. Les parties d'un chromosome peuvent se rompre, basculer avec une partie d'un autre chromosome ou être permutées au sein du même chromosome. Si l'une de ces erreurs ou d'autres se produisent, alors des changements, également connus sous le nom de mutations, se produisent dans le codage de vos gènes. Vous pouvez également avoir trois copies d'un chromosome, connu sous le nom d'une trisomie, ou seulement un chromosome, au lieu de la paire normale. Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, se produit lorsqu'il y a trois copies du chromosome 21.

Sources