Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué pendant la grossesse
Les anomalies chromosomiques sont responsables de fausses couches et de mortinaissances. Les anomalies peuvent causer des problèmes importants, y compris le syndrome de Down et d'autres retards de développement ou des problèmes de santé. Dans la trisomie, les individus ont trois copies d'un chromosome plutôt que deux comme c'est normal.
Le syndrome de Patau, ou trisomie 13, est le plus fréquent des trisomies autosomiques et le plus sévère, après le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18) .
La copie supplémentaire du chromosome 13 dans le syndrome de Patau provoque de graves anomalies neurologiques et cardiaques qui rendent difficile la survie des nourrissons. La cause exacte du syndrome de Patau n'est pas connue; il en va de même pour le syndrome VATER . Patau semble affecter davantage les femelles que les mâles, probablement parce que les fœtus mâles ne survivent pas avant la naissance. Le syndrome de Patau, comme le syndrome de Down, est associé à l'augmentation de l'âge de la mère. Cela peut affecter des individus de toutes origines ethniques.
Symptômes
Les nouveau-nés nés avec le syndrome de Patau ont souvent des anomalies physiques ou intellectuelles. Beaucoup de bébés ne survivent pas après le premier mois ou au cours de la première année. D'autres symptômes incluent:
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Pieds déformés, connus sous le nom de pieds à bascule
- Problèmes neurologiques tels que petite tête (microcéphalie), échec du cerveau à se diviser en deux pendant la gestation (holoprosencéphalie), déficience mentale sévère
- Défauts faciaux tels que les petits yeux (microphtalmie), nez absent ou mal formé, fente labiale et / ou fente palatine
- Malformations cardiaques (80% des individus)
- Malformations rénales
Prévalence
Le syndrome de Patau n'est pas très commun; seulement 1 sur 16 000 bébés a le trouble. 95% des bébés atteints du syndrome de Patau meurent avant la naissance.
Diagnostic
Les symptômes du syndrome de Patau sont évidents à la naissance. Le syndrome de Patau peut être confondu avec le syndrome d'Edwards. Des tests génétiques doivent donc être effectués pour confirmer le diagnostic. Des études d'imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) doivent être effectuées pour rechercher des anomalies cérébrales, cardiaques et rénales. Une échographie du cœur (échocardiographie) doit être effectuée compte tenu de la fréquence élevée des malformations cardiaques associées au syndrome de Patau.
Traitement
Le traitement du syndrome de Patau se concentre sur les problèmes physiques particuliers avec lesquels chaque enfant est né. Beaucoup de nourrissons ont de la difficulté à survivre les premiers jours ou semaines en raison de graves problèmes neurologiques ou de malformations cardiaques complexes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les malformations cardiaques ou les fentes labio-palatines. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie aideront les personnes atteintes du syndrome de Patau à atteindre leur plein potentiel de développement.
Que faire
Si votre bébé a été diagnostiqué avec le syndrome de Patau avant la naissance, votre médecin examinera les options avec vous. Certains parents optent pour une intervention intensive, tandis que d'autres choisissent de mettre fin à la grossesse. D'autres continueront la grossesse et prodigueront des soins continus à la vie de l'enfant. Alors que les chances de survie sont extrêmement faibles, certaines personnes décident d'essayer des soins intensifs pour prolonger la vie de l'enfant.
Ces décisions sont extrêmement personnelles et ne peuvent être prises que par vous, votre partenaire et votre médecin.
Conseil génétique et soutien
Les parents d'un enfant né avec le syndrome de Patau recevront un conseil génétique pour déterminer quel est leur risque d'avoir un autre enfant avec le syndrome. Une bonne ressource pour l'information et le soutien est l'organisation de soutien pour Trisomy 18, 13 et d'autres désordres liés (SOFT).
> Sources:
> Best, RG, Stallworth, J. et Dacus, JV (2002). Syndrome de Patau.
> "Syndrome de Patau". Bibliothèque nationale pour la santé génétique, 2009.