Comprendre les variations dans Alleles
Si vous avez lu au sujet d'une maladie génétique, vous pourriez avoir rencontré les termes «homozygote» ou «hétérozygote»? Mais que signifient ces termes? Et quels sont les résultats pratiques pour être «homozygote» ou «hétérozygote» pour un gène spécifique?
Qu'est-ce qu'un gène ?
Avant de définir homozygote et hétérozygote, nous devons d'abord penser aux gènes. Chacune de vos cellules contient de très longs segments d'ADN (acide désoxyribonucléique).
C'est un matériel héritable que vous obtenez de chacun de vos parents.
L'ADN est composé d'une série de composants individuels appelés nucléotides. Il existe quatre types différents de nucléotides dans l'ADN: l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). À l'intérieur de la cellule, l'ADN est généralement trouvé dans des chromosomes (trouvés dans 23 paires différentes).
Les gènes sont des segments d'ADN très spécifiques avec un but distinct. Ces segments sont utilisés par d'autres machines à l'intérieur de la cellule pour fabriquer des protéines spécifiques. Les protéines sont les éléments de base utilisés dans de nombreux rôles critiques à l'intérieur du corps, y compris le soutien structurel, la signalisation cellulaire, la facilitation de la réaction chimique et le transport. La cellule fabrique des protéines (à partir de ses constituants, acides aminés) en lisant la séquence de nucléotides trouvée dans l'ADN. La cellule utilise une sorte de système de traduction pour utiliser des informations dans l'ADN pour construire des protéines spécifiques avec des structures et des fonctions spécifiques.
Les gènes spécifiques dans le corps remplissent des rôles distincts. Par exemple, l'hémoglobine est une molécule protéique complexe qui transporte l'oxygène dans le sang. Plusieurs gènes différents (trouvés dans l'ADN) sont utilisés par la cellule pour produire les formes protéiques spécifiques nécessaires à cet effet.
Vous héritez de l'ADN de vos parents.
D'une manière générale, la moitié de votre ADN provient de votre mère et l'autre moitié de votre père. Pour la plupart des gènes, vous héritez d'une copie de votre mère et d'une copie de votre père. (Cependant, il existe une exception impliquant une paire spécifique de chromosomes appelés chromosomes sexuels.A cause du fonctionnement des chromosomes sexuels, les mâles héritent seulement d'une seule copie de certains gènes.)
Variations dans les gènes
Le code génétique des êtres humains est assez similaire: Plus de 99% des nucléotides qui font partie des gènes sont les mêmes chez tous les humains. Cependant, il existe quelques variations dans la séquence des nucléotides dans des gènes spécifiques. Par exemple, une variation d'un gène pourrait commencer avec la séquence A T TGCT, et une autre variante pourrait commencer A C TGCT à la place. Ces différentes variations de gènes sont appelées allèles.
Parfois, ces variations ne font pas de différence dans la protéine finale, mais parfois ils le font. Ils pourraient causer une petite différence dans la protéine qui le fait fonctionner légèrement différemment.
On dit qu'une personne est homozygote pour un gène s'ils ont deux copies identiques du gène. Dans notre exemple, ce serait deux copies de la version du gène commençant "A T TGCT" ou deux copies de la version commençant "A C TGCT." Hétérozygote signifie simplement qu'une personne a deux versions différentes du gène (hérité d'un parent, et l'autre de l'autre parent).
Dans notre exemple, un hétérozygote aurait une version du gène commençant "A C TGCT" et aussi une autre version du gène commençant par "A T TGCT".
Mutations de la maladie
Beaucoup de ces mutations ne sont pas un gros problème, et contribuent simplement à la variation humaine normale. Cependant, d'autres mutations spécifiques peuvent conduire à une maladie humaine. C'est souvent ce dont parlent les gens lorsqu'ils mentionnent «homozygote» et «hétérozygote»: un type spécifique de mutation qui peut causer une maladie.
Un exemple est l'anémie falciforme . Dans l'anémie falciforme, il y a une mutation dans un seul nucléotide qui provoque une modification du nucléotide d'un gène (appelé gène de la β-globine).
Cela provoque un changement important dans la configuration de l'hémoglobine. Pour cette raison, les globules rouges transportant l'hémoglobine commencent à se décomposer prématurément. Cela peut entraîner des problèmes comme l'anémie et l'essoufflement.
D'une manière générale, il existe trois possibilités différentes:
- Quelqu'un est homozygote pour le gène de la β-globine normal (a deux copies normales)
- Quelqu'un est hétérozygote (a une copie normale et une copie anormale)
- Quelqu'un est homozygote pour le gène de la β-globine anormal (a deux copies anormales)
Les personnes qui sont hétérozygotes pour le gène drépanocytaire ont une copie non affectée du gène (d'un parent) et une copie affectée du gène (de l'autre parent). Ces personnes ne présentent pas les symptômes de l'anémie falciforme. Cependant, les personnes homozygotes pour le gène de la β-globine anormal présentent des symptômes d'anémie falciforme.
Les hétérozygotes contractent-ils des maladies génétiques?
Oui, mais pas toujours. Cela dépend du type de maladie. Dans certains types de maladies génétiques , un individu hétérozygote est presque certain d'attraper la maladie.
Dans les maladies causées par ce qu'on appelle des gènes dominants, une personne n'a besoin que d'une mauvaise copie d'un gène pour avoir des problèmes. Un exemple est la maladie neurologique de la maladie de Huntington . Une personne ayant un seul gène affecté (hérité de l'un ou l'autre des parents) sera presque certainement atteinte de la maladie en tant qu'hétérozygote. (Un homozygote qui reçoit deux copies anormales de la maladie des deux parents serait également affecté, mais ceci est moins commun pour les gènes de la maladie dominante.)
Cependant, pour les maladies récessives, comme la drépanocytose, les hétérozygotes ne contractent pas la maladie. (Cependant, ils peuvent parfois avoir d'autres changements subtils, selon la maladie.)
Qu'en est-il des chromosomes sexuels?
Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y qui jouent un rôle dans la différenciation sexuelle. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Ainsi, une femelle peut être considérée comme homozygote ou hétérozygote sur un trait spécifique du chromosome X.
Les hommes sont un peu plus confus. Ils héritent de deux chromosomes sexuels différents: X et Y. Parce que ces deux chromosomes sont différents, les termes «homozygote» et «hétérozygote» ne s'appliquent pas à ces deux chromosomes chez l'homme. Vous avez peut-être entendu parler de maladies liées au sexe, comme la dystrophie musculaire de Duchenne . Ceux-ci présentent un modèle d'héritage différent des maladies récessives ou dominantes standard héritées par les autres chromosomes (appelés autosomes).
Avantage hétérozygote
Pour certains gènes de la maladie, il est possible qu'être hétérozygote donne certains avantages à une personne. Par exemple, on pense qu'être hétérozygote pour le gène de l'anémie falciforme peut être quelque peu protecteur contre le paludisme, par rapport aux personnes qui n'ont pas de copie anormale.
Héritage
Supposons deux versions d'un gène: A et a. Lorsque deux personnes ont un enfant, il y a plusieurs possibilités:
- Les deux parents sont AA. Tous leurs enfants seront également AA (homozygotes pour AA).
- Les deux parents sont aa. Alors tous leurs enfants seront aa aussi (homozygous pour aa).
- Un parent est Aa et un autre parent est Aa. Leur enfant a 25% de chance d'être AA (homozygote), 50% de chance d'être Aa (hétérozygote) et 25% de chance d'être aa (homozygote)
- Un parent est Aa et l'autre est aa. Leur enfant a 50% de chance d'être Aa (hétérozygote) et 50% de chance d'être aa (homozygote).
- Un parent est Aa et l'autre est AA. Leur enfant a 50% de chance d'être AA (homozygote) et 50% de chance d'être Aa (hétérozygote).
Un mot de
L'étude de la génétique est complexe. Si une maladie génétique survient dans votre famille, n'hésitez pas à consulter votre professionnel de la santé pour savoir ce que cela signifie pour vous.
> Sources:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochimie. 6 e éd. New York, NY: WH Feedman et Compagnie; 2007
> Frenette PS, Atweh GF. La drépanocytose: anciennes découvertes, nouveaux concepts et promesses futures. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, Hamosh A. Génétique en médecine 7 e éd. Philadelphie, PA: Sauders Elsevier; 2007