Trouble des muscles génétiques
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est l'un des neuf types de dystrophie musculaire, un groupe de troubles génétiques qui affectent l'utilisation des muscles volontaires dans le corps. Duchenne MD est hérité comme un trouble lié à l'X . En raison de la façon dont il est hérité, Duchenne MD affecte principalement les garçons. Les filles peuvent hériter du gène de la DMD mais ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Duchenne MD touche environ 1 sur 3500 naissances masculines vivantes (environ 20 000 nouveaux cas chaque année). Cela affecte les enfants de toutes origines ethniques. Le gène de la DMD provoque une absence de dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules musculaires intactes. Cela signifie que les cellules musculaires sont facilement endommagées et deviennent faibles au fil du temps.
Symptômes
Un garçon avec Duchenne MD se développe normalement comme un bébé. Les symptômes de la DMD commencent généralement entre 2 et 6 ans. L'enfant atteint peut:
- avoir des difficultés à marcher, courir ou monter les escaliers en raison de la faiblesse des jambes et du bassin
- lutter pour lever la tête, ou a un cou faible
- besoin d'aide pour se lever du sol
- marcher avec ses jambes à part
- se tenir debout et marcher avec sa poitrine et son ventre pointés (ou se balancer)
- utiliser la manœuvre de Gower pour se lever du sol (il promène ses mains sur ses jambes au lieu de se redresser, en raison de la faiblesse des muscles des jambes)
Duchenne MD affecte finalement tous les muscles du corps, y compris le cœur et les muscles respiratoires, de sorte que l'enfant grandit, les symptômes peuvent inclure:
- fatigue
- difficulté à respirer
- problèmes cardiaques dus à un coeur agrandi
- perte de capacité à marcher avant l'âge de 12 ans
- faiblesse dans les bras et les mains
Diagnostic
Le diagnostic de DM Duchenne est généralement basé sur le développement des symptômes dans les années préscolaires de l'enfant. Les parents ou les enseignants commencent à remarquer que le garçon a de la difficulté à monter les escaliers ou à suivre les autres enfants.
Dans les premiers stades de DMD, un test sanguin pour la créatine kinase (CK ou CPK) peut montrer des niveaux élevés qui sont de 10 à 100 fois la normale. Ce test montre que des lésions musculaires se produisent mais ne confirme pas le diagnostic. Le test génétique - à la recherche de la présence du gène DMD - est le meilleur moyen de confirmer le diagnostic. Une fois qu'un enfant est connu pour avoir DMD, d'autres membres de la famille peuvent être testés pour voir qui d'autre peut également avoir le gène.
Traitement
Bien que de nombreuses recherches sur la maladie de Duchenne soient en cours, il n'existe pas encore de remède ou de moyen d'empêcher la maladie de s'aggraver avec le temps. Le médicament prednisone peut ralentir la perte musculaire, améliorer la force et aider à restaurer l'énergie, mais il a des effets secondaires graves lorsqu'il est pris pendant une longue période. Des médicaments peuvent devoir être pris si des problèmes cardiaques sont présents. La physiothérapie et l'ergothérapie sont utiles pour maintenir la souplesse et empêcher les muscles affaiblis de se contracter. L'activité aérobique comme la natation est très bonne pour les garçons atteints de DMD. L'orthophonie peut être nécessaire si l'enfant a des difficultés à parler ou à communiquer.
Comme la maladie progresse, le garçon aura besoin de dispositifs adaptatifs tels que des accolades et un fauteuil roulant. En raison de problèmes respiratoires, certains garçons peuvent avoir besoin d'un tube de trachéotomie placé chirurgicalement dans leur trachée (trachée), et certains peuvent avoir besoin d'un respirateur.
Même avec les meilleurs soins médicaux, les jeunes hommes atteints de Duchenne MD ne survivent généralement pas au-delà de la trentaine en raison des problèmes cardiaques et respiratoires qui mettent leur vie en danger en raison de la maladie.
> Sources:
> "Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)." Maladies. Juillet 2007. Association pour la dystrophie musculaire.
> "Page d'information sur la dystrophie musculaire." Troubles 15 sept. 2008. Institut national > pour > troubles neurologiques et accidents vasculaires cérébraux.
> "A propos de Duchenne." Comprendre Duchenne. Projet Parent Dystrophie Musculaire. 1er octobre 2008