Le syndrome de Joubert est une anomalie génétique congénitale dans laquelle la zone du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination est sous-développée. Il survient chez les mâles et les femelles, chez environ un sur 100 000 naissances. Le syndrome de Joubert survient souvent chez un enfant sans antécédents familiaux de la maladie, mais chez certains enfants, le syndrome semble être héréditaire.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au sous-développement d'une zone du cerveau appelée le vermis cérébelleux, qui contrôle l'équilibre et la coordination musculaire.
Les symptômes, qui peuvent varier de légers à sévères selon le degré de sous-développement du cerveau, peuvent inclure:
- Périodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée épisodique), qui peut sembler haletante
- mouvements oculaires saccadés (nystagmus)
- caractéristiques faciales caractéristiques telles que paupières tombantes (ptosis), bouche ouverte avec langue saillante, oreilles basses
- retard mental
- difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)
D'autres anomalies congénitales telles que des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des crises peuvent également survenir.
Diagnostic
Le symptôme le plus prononcé chez un nouveau-né atteint du syndrome de Joubert est une période de respiration anormalement rapide, qui peut être suivie par l'arrêt de la respiration (apnée) jusqu'à une minute. Bien que ces symptômes puissent survenir dans d'autres troubles, il n'y a pas de problèmes pulmonaires dans le syndrome de Joubert, ce qui permet de l'identifier comme la cause de la respiration anormale.
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Joubert, donc le traitement se concentre sur les symptômes. Les nourrissons ayant une respiration anormale peuvent avoir un moniteur de respiration (apnée) à utiliser à la maison, surtout la nuit.
La thérapie physique, professionnelle et orthophonique peut être utile pour certaines personnes. Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fentes labiales ou palatines ou de convulsions peuvent nécessiter davantage de soins médicaux.
Sources:
> Merritt, Linda. "Reconnaissance des signes cliniques et des symptômes du syndrome de Joubert." Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "Page d'information sur le syndrome de NINDS Joubert." Troubles 13 février 2007. Organisation nationale pour les troubles neurologiques et les accidents vasculaires cérébraux. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.