Lissencéphalie est une maladie neurologique rare qui entraîne souvent de graves retards de développement et des crises difficiles à contrôler. C'est une affection qui résulte de la migration défectueuse des cellules nerveuses au cours du développement du fœtus.
Le mot lissencéphalie vient de deux mots grecs: lissos , qui signifie «lisse», et enkaphalos , qui signifie «cerveau». Si vous regardez un cerveau normal, la matière grise (le cerveau) a des crêtes et des vallées dans sa surface.
Dans la lissencéphalie, la surface du cerveau est presque complètement lisse. Ce développement anormal du cerveau se produit pendant la grossesse, et peut effectivement être vu sur une IRM intra-utérine de 20 à 24 semaines de gestation.
Lissencéphalie peut se produire seul ou dans le cadre de conditions telles que le syndrome de Miller-Dieker, le syndrome de Norman-Roberts, ou le syndrome de Walker-Warburg. La condition est considérée comme très rare mais pas rare, survenant chez environ un bébé sur 100 000. (Une maladie rare est définie comme une maladie survenant chez moins de 1 personne sur 200 000).
Causes
Il y a plusieurs causes possibles de lissencéphalie. La cause la plus fréquente est une mutation génétique dans un gène lié au chromosome X connu sous le nom de DCX. Ce gène code pour une protéine appelée doublecortine qui est responsable du mouvement (migration) des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau pendant le développement du fœtus. Deux autres gènes ont également été impliqués dans la causalité.
Les blessures au fœtus dues à une infection virale ou à un flux sanguin insuffisant vers le cerveau sont des causes supplémentaires possibles. Le «dommage» est censé se produire quand un fœtus est entre 12 et 14 semaines de gestation, soit tard dans le premier trimestre ou au début du deuxième trimestre.
Symptômes
Il existe un large éventail de symptômes qui peuvent survenir chez les personnes diagnostiquées avec lissencepahly.
Certains enfants ont peu ou pas de ces symptômes et d'autres peuvent en avoir plusieurs. La gravité des symptômes peut également varier considérablement. Les symptômes possibles de lissencéphalie comprennent:
- Insuffisance de croissance: L'absence de croissance est une affection souvent observée chez les nouveau-nés chez qui la croissance ne se produit pas comme prévu. Cela peut avoir plusieurs causes.
- Déficiences intellectuelles: L'intelligence peut aller d'une déficience proche de la normale à une déficience profonde.
- Un trouble épileptique: Un trouble épileptique se produit chez environ 80 pour cent des enfants atteints de la maladie.
- Difficulté à avaler et à manger.
- Difficulté à contrôler ses muscles ( ataxie ).
- Initialement réduit le tonus musculaire (hypotonie) suivi par la rigidité ou la spasticité des bras et des jambes.
- Apparence faciale inhabituelle avec une petite mâchoire, un front haut et une indentation des tempes. Des anomalies des oreilles et des ouvertures nasales inversées peuvent également être notées.
- Anomalies des doigts et des orteils, y compris les chiffres supplémentaires (polydactylie).
- Les retards de développement peuvent varier de légers à graves.
- Une taille de la tête plus petite que la normale (microcéphalie).
Diagnostic
Le diagnostic de lissencéphalie n'est souvent posé que lorsqu'un enfant a quelques mois, et de nombreux enfants atteints de la maladie semblent en bonne santé au moment de l'accouchement. Les parents notent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l'âge de 2 à 6 mois.
Le premier symptôme peut être l'apparition de crises, y compris un type sévère appelé «spasmes infantiles». Il peut être difficile de maîtriser les crises.
Si la lissencéphalie est soupçonnée en fonction des symptômes de l'enfant, l'échographie, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être utilisées pour examiner le cerveau et confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n'y a aucun moyen d'inverser directement les effets de la lissencéphalie ou de guérir la maladie, mais il y a beaucoup à faire pour assurer la meilleure qualité de vie à l'enfant. Le but du traitement est d'aider tous les enfants atteints de lissencéphalie à atteindre leur niveau de développement potentiel.
Les modalités de traitement qui peuvent être utiles comprennent:
- Physiothérapie pour améliorer l'amplitude des mouvements et aider avec les contractures musculaires.
- Ergothérapie
- Contrôle des crises avec des anticonvulsivants.
- Des soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires soignés (les complications respiratoires étant une cause fréquente de décès).
- Aide à l'alimentation Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d'un tube d'alimentation placé.
- Si un enfant développe une hydrocéphalie («eau sur le cerveau»), un shunt peut être nécessaire,
Pronostic
Le pronostic pour les enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Certains enfants peuvent avoir un développement et une intelligence proches de la normale, bien que ce soit habituellement l'exception.
Malheureusement, l'espérance de vie moyenne des enfants atteints de lissencéphalie sévère n'est que d'environ 10 ans. La cause du décès est généralement l'aspiration (inhalation) d'aliments ou de liquides, les maladies respiratoires ou les crises sévères ( état de mal épileptique ). Certains enfants survivent mais ne montrent pas de développement significatif, et les enfants peuvent rester à un niveau qui est ordinaire pour un enfant de 3 à 5 mois.
En raison de cette gamme de résultats, il est important de demander l'avis de spécialistes en lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux ayant un lien avec ces spécialistes.
Recherche
L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux conduit et soutient un large éventail d'études qui explorent les systèmes complexes du développement normal du cerveau, y compris la migration neuronale. Des études récentes ont identifié des gènes responsables de la lissencéphalie. Les connaissances acquises grâce à ces études constituent la base du développement de traitements et de mesures préventives pour les troubles de la migration neuronale.
Un mot de
Si votre enfant a été diagnostiqué avec lissencéphalie, ou si le médecin de votre enfant envisage le diagnostic, vous êtes probablement terrifié. Qu'est-ce que cela signifie aujourd'hui? Qu'est-ce que cela signifie une semaine à partir de maintenant? Qu'est-ce que cela signifie 5 ans ou 25 ans plus tard?
Passer du temps à en apprendre davantage sur le trouble de votre enfant (qu'il soit diagnostiqué ou simplement pris en compte) peut ne pas soulager toutes vos angoisses, mais vous mettre dans le siège du conducteur. Avec toute forme de condition médicale chez nous ou chez nos enfants, être un participant actif dans les soins est crucial.
Rassembler votre système de soutien est également crucial. En outre, il est très utile de se connecter avec d'autres parents qui ont des enfants atteints de lissencéphalie. Peu importe à quel point vos amis et votre famille sont aimants ou serviables, il y a quelque chose de spécial à parler à d'autres qui ont fait face à des défis similaires. Les réseaux de soutien aux parents offrent également l'occasion d'apprendre ce que disent les dernières recherches.
En tant que parent, il est important de prendre soin de vous. Vos émotions seront probablement partout et c'est à prévoir. Vous pouvez vous trouver blessé lorsque vous voyez d'autres parents avec des enfants en bonne santé et se demander pourquoi la vie peut être si injuste. Tendre la main à ceux qui peuvent vous donner un soutien inconditionnel et vous permettre de partager ce que vous ressentez vraiment en ce moment.
> Sources:
> Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Lissencéphalie Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Un modèle in vitro de lissencéphalie: Expansion du rôle de DCX au cours de la neurogenèse. Psychiatrie moléculaire . 2017 Sep 19. (Epub avant impression).
> Williams, F. et P. Griffiths. Dans l'imagerie utero MR chez les fœtus à haut risque de lissencéphalie. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.