Symptômes et traitement de la maladie de Machado-Joseph

La maladie de Machado-Joseph (MJD), également connue sous le nom d' ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est un trouble héréditaire de l'ataxie. L'ataxie peut affecter le contrôle musculaire, entraînant un manque d'équilibre et de coordination. Plus précisément, la MJD provoque un manque progressif de coordination dans les bras et les jambes. Les personnes atteintes de la maladie ont tendance à avoir une marche distinctive, semblable à un étalement ivre.

Ils peuvent aussi avoir de la difficulté à parler et à avaler.

MJD a été liée à un défaut génétique du gène ATXN3 sur le chromosome 14. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit avoir le gène pour qu'un enfant soit affecté. Si vous avez cette maladie, votre enfant a 50% de chance d'en hériter. La condition est le plus souvent observée chez les personnes d'origine portugaise ou açorienne. Sur l'île de Flores aux Açores, 1 personne sur 140 est touchée. Cependant, la MJD peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique.

Symptômes

Il existe trois types différents de MJD. Le type dont vous dépendez lorsque les symptômes commencent et la gravité de ces symptômes. Voici un aperçu des caractéristiques et des symptômes les plus courants de ces trois types:

Type Âge du début Gravité des symptômes et progression Symptômes
Type I (MKD-I) Entre 10-30 ans La gravité des symptômes progresse rapidement
  • Spasmes musculaires sévères ( dystonie )
  • Raideur (rigidité)
Type II (MJD-II) Entre 20 et 50 ans Les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps
  • Spasmes musculaires continus et incontrôlés (spasticité)
  • Difficulté à marcher en raison de spasmes musculaires (démarche spastique)
  • Mauvais réflexes
Type III (MJD-III) Entre 40 et 70 ans Les symptômes s'aggravent lentement au fil du temps
  • Contractions musculaires
  • Engourdissement, picotements, crampes et douleurs dans les mains, les pieds, les bras et les jambes (neuropathie)
  • Perte de tissu musculaire (atrophie)

Beaucoup de personnes atteintes de MJD ont également des problèmes de vision tels que la vision double (diplopie) et l'incapacité de contrôler les mouvements oculaires, ainsi que les tremblements dans les mains et les problèmes d'équilibre et de coordination. D'autres peuvent développer des contractions du visage ou des problèmes d'urination.

Comment MJD est diagnostiqué

La MJD est diagnostiquée en fonction des symptômes que vous éprouvez.

Puisque le trouble est héréditaire , il est important de se pencher sur les antécédents familiaux. Si les proches présentent des symptômes de MJD, demandez quand leurs symptômes ont commencé et à quelle vitesse ils se sont développés. Un diagnostic définitif ne peut provenir que d'un test génétique, qui rechercherait des anomalies dans votre chromosome 14e. Pour les personnes atteintes de MJD précoce, l'espérance de vie peut être aussi courte que le milieu de la trentaine. Ceux qui ont une MJD légère ou un type tardif ont généralement une espérance de vie normale.

Traitements

Actuellement, il n'y a pas de remède pour la maladie de Machado-Joseph. Nous n'avons pas non plus de moyen d'empêcher ses symptômes de progresser. Il existe cependant des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes. Le baclofène (Lioresal) ou la toxine botulique (Botox) peuvent aider à réduire les spasmes musculaires et la dystonie. La lévodopa, une thérapie utilisée pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, peut aider à réduire la raideur et la lenteur. La physiothérapie et l'équipement d'aide peuvent aider les personnes ayant des mouvements et des activités quotidiennes. Pour les symptômes visuels, les lunettes à prisme peuvent aider à réduire la vision floue ou double.

Sources:

"Fiche d'information sur Machado-Joseph." Troubles 16 avril 2014. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.

"La maladie de Machado-Joseph." Index des maladies rares. Organisation nationale pour les maladies rares. 15 février 2007.