Comment la paralysie cérébrale est diagnostiquée

La paralysie cérébrale est une condition qui est présente à la naissance ou peu de temps après la naissance. L'une des principales caractéristiques du diagnostic est que les enfants n'atteignent pas les étapes du développement, alors que, dans d'autres conditions neurologiques, les enfants atteignent des jalons puis déclinent avec le temps.

Le diagnostic de la paralysie cérébrale nécessite un processus soigneux et méthodique qui repose largement sur l'observation et l'examen clinique.

Si vous soupçonnez un diagnostic, une compréhension du processus peut aider à atténuer les préoccupations.

Auto-vérifications

Les enfants atteints de paralysie cérébrale peuvent présenter une variété de symptômes qui sont essentiels au diagnostic de la maladie. Les symptômes comprennent une faiblesse motrice du visage, des bras, des mains, des jambes ou du tronc, des mouvements raides et saccadés ou des muscles disloqués, un langage spastique et difficile à comprendre, des problèmes de mastication et de déglutition et des déficits cognitifs.

En tant que parent ou soignant, remarquer ces symptômes peut être stressant et inquiétant. Pour s'assurer qu'ils sont traités de manière appropriée, il peut être utile de noter les détails à leur sujet: le calendrier, les activités avant / après, et plus peuvent être utiles à un médecin pendant votre communication.

Labs et Tests

Il existe plusieurs tests qui soutiennent et confirment le diagnostic de paralysie cérébrale, dont le plus important est une histoire clinique et un examen physique.

Antécédents cliniques et examen physique.

Une histoire clinique peut identifier des événements tels que des blessures traumatiques, des infections infantiles et des maladies telles que des problèmes digestifs, respiratoires et cardiaques qui peuvent causer des symptômes semblables à ceux de la paralysie cérébrale, en particulier chez les très jeunes bébés.

Une évaluation des capacités d'un enfant en utilisant un examen neurologique détaillé est entre 90-98 pour cent précis dans le diagnostic de la paralysie cérébrale.

L'évaluation qualitative de Prechtl des mouvements généraux et l'examen neurologique de Hammersmith, qui évaluent et notent systématiquement les capacités physiques et cognitives d'un enfant sur une échelle, sont quelques-unes des autres méthodes d'évaluation des capacités d'un enfant.

Des analyses de sang

Les tests sanguins ne devraient pas montrer d'anomalies dans la paralysie cérébrale. Les syndromes métaboliques qui sont caractérisés par des symptômes similaires à ceux de la paralysie cérébrale devraient montrer des anomalies du test sanguin, ce qui peut aider à différencier les conditions. Un test sanguin peut également être envisagé si un enfant présentant des symptômes de paralysie cérébrale présente des symptômes de maladie, de défaillance d'organe ou d'infection.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent aider à identifier les anomalies génétiques associées à la paralysie cérébrale. La paralysie cérébrale n'est que rarement associée à des défauts génétiques vérifiables, et la plus grande valeur des tests génétiques réside dans le diagnostic d'autres conditions qui sont cliniquement similaires à la paralysie cérébrale et qui ont des modèles génétiques connus.

Tout le monde n'est pas ouvert à un test génétique. Si vous avez des inquiétudes, parlez-en à votre médecin. En outre, discutez avec votre partenaire - la planification de ce qu'il faut faire lorsque les résultats sont prêts peut vous aider à mieux vous gérer et à vous soutenir mutuellement.

Electroencéphalogramme EEG

Certains enfants atteints de paralysie cérébrale ont des convulsions. Certains types d'épilepsie qui ne sont pas associés à la paralysie cérébrale peuvent avoir un impact profond sur le développement de l'enfant. Dans ces types de troubles épileptiques, la cognition peut être altérée d'une manière qui est cliniquement similaire aux déficits cognitifs observés dans la paralysie cérébrale, et un EEG peut aider à identifier les crises subcliniques (pas évidentes).

Études de conduction nerveuse (NCV) et électromyographie (EMG)

Certaines maladies musculaires et vertébrales peuvent entraîner une faiblesse qui commence à un très jeune âge. Les anomalies nerveuses et musculaires ne sont pas caractéristiques de la paralysie cérébrale, et donc des modèles anormaux sur ces tests peuvent aider à régner dans d'autres conditions et exclure la paralysie cérébrale.

Imagerie

L'imagerie cérébrale ne confirme généralement pas la paralysie cérébrale elle-même, mais elle peut identifier l'une des autres conditions qui peuvent produire des symptômes similaires à ceux de la paralysie cérébrale.

Cerveau CT

Le scanner cérébral d'un enfant atteint de paralysie cérébrale peut être normal ou présenter des signes d'accident vasculaire cérébral ou des anomalies anatomiques. Les schémas suggérant que les symptômes d'un enfant ne sont pas la paralysie cérébrale comprennent une infection, des fractures, des saignements, une tumeur ou une hydrocéphalie .

Cerveau IRM

Une IRM cérébrale est une étude d'imagerie plus détaillée du cerveau qu'un scanner. La présence de certains types de malformations, ainsi que des anomalies suggérant des lésions ischémiques antérieures (manque de circulation sanguine) à la substance blanche ou grise du cerveau, peuvent soutenir le diagnostic de paralysie cérébrale. Des signes d'inflammation active peuvent indiquer d'autres affections telles que l'adrénoleucodystrophie cérébrale.

Dans ces deux tests d'imagerie, un enfant (et un aidant) peut avoir peur. Demandez s'il y a quelque chose qui peut être fait pour faciliter l'expérience de l'enfant - des activités à proximité, ou l'utilisation d'un langage adapté aux enfants peuvent être quelque chose que le médecin peut offrir.

Diagnostic différentiel

Le traitement, la gestion et le pronostic de la paralysie cérébrale diffèrent de ceux d'autres conditions similaires, et c'est l'une des raisons pour lesquelles un diagnostic précis est si important. Certaines de ces affections étant associées à un risque héréditaire évident, l'identification de la condition chez un enfant peut aider les parents à reconnaître et traiter rapidement leurs autres enfants, en plus de fournir à toute la famille des informations utiles à la planification de la reproduction. .

Syndrome du bébé secoué

Une condition causée par le syndrome du bébé secoué par un traumatisme répété peut affecter les jeunes enfants de tout âge et est plus fréquente chez les bébés plus âgés que chez les nouveau-nés. Le syndrome du bébé secoué est caractérisé par des fractures du crâne, une hémorragie (hémorragie) dans le cerveau et souvent un traumatisme dans d'autres parties du corps.

Selon le début du traumatisme, le syndrome du bébé secoué peut entraîner une perte de compétences cognitives qui a déjà commencé à apparaître, tandis que la paralysie cérébrale se caractérise par un manque de compétences émergentes.

Le syndrome de Rett

Une maladie rare qui affecte les filles, le syndrome de Rett peut entraîner un manque de contrôle moteur et des déficits cognitifs. Les plus grandes différences entre les conditions sont que les enfants atteints du syndrome de Rett se développent normalement pendant 6 à 12 mois, puis montrent une baisse de la fonction, tandis que les enfants atteints de paralysie cérébrale n'atteignent pas les étapes du développement.

Troubles du spectre autistique

Un trouble complexe avec des symptômes qui peuvent se manifester comme des déficits cognitifs et comportementaux, certains enfants sur le spectre de l'autisme peuvent afficher des déficits moteurs ou de la parole avec des caractéristiques qui peuvent être confondues avec la paralysie cérébrale ou l'inverse.

Syndromes métaboliques

Les conditions qui interfèrent avec le métabolisme ou la production de protéines telles que la maladie de Tay Sacks, le syndrome de Noonan , le syndrome de Lesch-Nyan et la maladie de Neimann-Pick peuvent présenter des faiblesses motrices et des déficits cognitifs pouvant être confondus avec la paralysie cérébrale. être confondu avec ces conditions.

En plus de certaines caractéristiques physiques de la marque, les syndromes métaboliques montrent souvent des anomalies lors de tests sanguins spécialisés, ce qui peut aider à les différencier les uns des autres et de la paralysie cérébrale.

Encéphalite

L'encéphalite, qui est une inflammation du cerveau, peut causer des symptômes profonds allant des crises à la paralysie à l'absence de réponse. Il existe deux catégories principales d'encéphalites infectieuses et inflammatoires.

Atrophie musculaire spinale

Un trouble qui peut commencer pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, la forme de l'amyotrophie spinale qui commence pendant l'enfance peut être dévastatrice, provoquant une paralysie ou une paralysie proche. La faiblesse motrice de l'atrophie musculaire spinale de début précoce, également souvent appelée SMA de type 0, est plus invalidante que celle de la paralysie cérébrale. La maladie devrait évoluer rapidement vers une issue fatale, ce qui n'est pas typique de la paralysie cérébrale.

Adrénoleucodystrophie cérébrale

Une maladie rare caractérisée par des déficits visuels et le déclin cognitif, l'adrénoleucodystrophie cérébrale affecte principalement les garçons. Les principales différences entre l'adrénoleucodystrophie et la paralysie cérébrale sont que les enfants atteints d'adrénoleucodystrophie cérébrale ont des anomalies de la substance blanche sur leur IRM cérébrale et la condition entraîne une diminution des fonctions cognitives et motrices, pas un manque de développement des compétences comme dans la paralysie cérébrale.

Dystrophie musculaire

Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire, tous caractérisés par une faiblesse et un manque de tonus musculaire. Les différences entre la paralysie cérébrale et la dystrophie musculaire sont que la dystrophie musculaire n'est habituellement pas associée à des déficits cognitifs, et la faiblesse musculaire de la dystrophie musculaire peut être caractérisée par une maladie musculaire due à un examen physique et par des études EMG / NCV.

> Source:

> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnostic précoce et précis et intervention précoce dans la paralysie cérébrale: progrès dans le diagnostic et le traitement. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.