La maladie de Niemann-Pick est une affection médicale génétique rare. Il existe quatre variantes de cette maladie, classées en type A, type B, type C et type D. La maladie de Niemann-Pick cause divers problèmes médicaux et progresse souvent rapidement. Les symptômes et les effets de toutes les variantes de la maladie de Niemann-Pick résultent de l'accumulation de sphingomyéline, un type de graisse, dans le corps.
Malheureusement, il n'y a pas de remède définitif pour la maladie de Niemann-Pick, et les personnes atteintes de la maladie connaissent une maladie grave et la mort à un jeune âge. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de maladie de Niemann-Pick, vous pouvez en bénéficier en en sachant le plus possible sur la maladie.
Causes
La cause de la maladie de Niemann-Pick est relativement compliquée. Les personnes atteintes de cette maladie héritent de l'un des nombreux défauts génétiques, ce qui entraîne une accumulation de sphingomyéline, un type de graisse. Comme la sphingomyéline s'accumule dans les cellules du foie, de la rate, des os ou du système nerveux, ces régions du corps ne peuvent pas fonctionner comme elles le devraient, ce qui entraîne l'un des symptômes caractéristiques de la maladie.
Les types
Les différents types de maladie de Niemann-Pick diffèrent les uns des autres de plusieurs façons.
- Ils sont causés par différents défauts génétiques.
- Ils sont chacun caractérisés par différents processus biochimiques qui provoquent l'accumulation de sphingomyéline.
- L'excès de sphingomyéline affecte différentes parties du corps.
- Ils commencent chacun à des âges différents.
- Le résultat de chaque type n'est pas le même.
Ce qu'ils ont tous en commun, c'est qu'ils sont tous des défauts génétiques qui entraînent une sphingomyéline excessive.
Niemann-Pick Type A
Le type A commence à produire des symptômes pendant la petite enfance et est considéré comme la variante la plus sévère de la maladie de Niemann-Pick.
C'est aussi l'une des variantes qui implique le système nerveux .
- Symptômes: Les symptômes commencent vers l'âge de six mois et comprennent: une croissance physique lente, des muscles faibles et un tonus musculaire faible, des troubles alimentaires, des problèmes respiratoires et un développement lent ou retardé des capacités cognitives comme s'asseoir et parler. Souvent, les nourrissons atteints du syndrome de Niemann-Pick de type A se développent normalement ou presque normalement pendant les premiers mois de la vie et commencent à présenter des symptômes.
- Diagnostic: Si votre enfant ne s'est pas développé normalement, il peut y avoir un certain nombre de causes possibles. Beaucoup d'enfants qui ont Niemann-Pick de type A ont une grande rate et un gros foie, des taux élevés de cholestérol, et une tache rouge cerise apparaissant à l'examen de l'œil. Ces signes ne confirment pas le diagnostic, cependant. Si votre médecin pense que Niemann-Pick type A est la cause des symptômes de votre enfant, il existe quelques tests qui confirment la maladie. Sphingomyélinase acide devrait être diminué, et ce niveau peut être mesuré dans les globules blancs. Il existe également un test génétique qui permet d'identifier le gène anormalement.
- Traitement: Si votre enfant a été diagnostiqué avec Niemann-Pick type A, il n'y a pas de traitement au-delà du soutien et du confort. Malheureusement, les enfants atteints de cette maladie ne devraient pas survivre au-delà de l'âge de 3 ou 4 ans.
- Cause: Le type A de Niemann-Pick est causé par une irrégularité d'un gène appelé gène SMPD1. Ce gène code pour la production de sphingomyélinase, une enzyme qui décompose la sphingomyéline, une graisse normalement présente à l'intérieur des cellules du corps. Lorsque la sphingomyéline ne peut pas être dégradée comme elle le devrait, les cellules du corps l'accumulent et la présence de cet excès de graisse empêche les organes de fonctionner normalement.
- Génétique: Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit avoir reçu le gène des deux parents pour que la maladie se développe. Les personnes d'ascendance juive ashkénaze ont plus de chance d'hériter de cette condition.
Niemann-Pick Type B
Le type B est considéré comme une forme plus bénigne de la maladie de Niemann-Pick que le type A. Il est causé par le même type d'anomalie génétique, ce qui entraîne une carence en sphingomyélinase. Une grande différence entre le type A et le type B est que les personnes de type B sont capables de produire beaucoup plus de sphingomyélinase que les personnes de type A. Cette différence entraîne une accumulation moindre de sphingomyéline, ce qui peut expliquer en partie l'âge avancé. que la maladie de type B commence, les meilleurs résultats, et une survie plus longue. Il n'explique pas complètement pourquoi le type A, tandis que l'implication neurologique est rare dans le type B.
- Symptômes : Les symptômes commencent à l'âge adulte et peuvent inclure un gros foie, une grande rate, des difficultés respiratoires et des saignements. Les adultes plus âgés ont généralement un meilleur résultat et une survie plus longue que les adultes plus jeunes qui ont cette variante de la maladie.
- Diagnostic : Comme pour le type A, la Sphingomyélinase Acide est diminuée dans les globules blancs, et le test génétique de SMPD1 peut confirmer la maladie. Les taux sanguins de cholestérol et de triglycérides peuvent être élevés. Certaines personnes atteintes du syndrome de Niemann-Pick de type B peuvent avoir une tache rouge cerise à l'examen de l'œil.
- Traitement : Il existe plusieurs traitements pour Niemann-Pick type B, mais ils ne guérissent pas la maladie. Ceux-ci incluent les transfusions de sang et de plaquettes et l'assistance respiratoire. La greffe d'organe peut aider à prolonger la survie et à réduire les effets de la maladie, mais elle ne guérit pas non plus.
- Cause : Le type B de Niemann-Pick est causé par un défaut du gène SMPD1, qui entraîne une réduction de la production de Sphingomyélinase acide, ce qui provoque l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules, ce qui interfère avec la fonction de plusieurs organes.
- Génétique : Tous les types de maladie de Niemann-Pick sont autosomiques récessifs, y compris le type B. Certaines populations sont plus susceptibles d'hériter de Niemann-Pick de type B, y compris ceux de descendance juive ashkénaze ou ceux qui descendent de certaines régions d'Afrique du Nord.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C est la variante la plus courante de cette maladie, mais elle est encore assez rare, avec environ 500 personnes nouvellement diagnostiquées par an dans le monde.
- Symptômes : Les symptômes de Niemann-Pick type C peuvent commencer à n'importe quel âge, mais commencent généralement dans la petite enfance. Les symptômes comprennent un retard d'apprentissage, une faiblesse musculaire et une diminution de la coordination. Ces problèmes commencent après que les compétences se sont déjà développées normalement pendant quelques années. Les enfants atteints du syndrome de Niemann-Pick de type C peuvent également perdre la capacité de regarder de haut en bas avec leurs yeux et peuvent développer une couleur de peau jaunâtre. Des difficultés à parler et à marcher peuvent se développer, ainsi que de la maladresse. Les convulsions et les muscles saccadés, ainsi que la perte soudaine du tonus musculaire en réponse à des émotions fortes sont tous le résultat de l'implication du cerveau.
- Diagnostic : Les enfants et les adultes avec Niemann-Pick type C peuvent avoir un foie élargi, et une hypertrophie de la rate, et une maladie pulmonaire. Le diagnostic de Niemann-Pick de type C dépend de l'histoire clinique et de l'examen physique, ainsi que d'un test appelé test de coloration à la filipine, qui permet de détecter le cholestérol dans les cellules de la peau. Un test génétique peut identifier les défauts des gènes NPC1 et NPC2.
- Traitement : Il n'y a pas de cure pour Niemann-Pick de type C. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler la douleur et à maximiser le confort.
- Cause : Le type C de Neimann-Pick est un peu différent des types A et B. Il y a une pénurie de protéines qui sont associées au transfert et au traitement de la sphingomeyline. Cette pénurie de protéines entraîne une accumulation de sphingomyéline, qui s'accumule alors dans de nombreux organes du corps, provoquant les symptômes.
- Génétique : Un défaut du gène NPC1 ou NPC2 entraîne la carence protéique caractéristique de Niemann-Pick de type C. Comme pour les autres types de maladie de Niemann-Pick, il s'agit d'un trouble autosomique récessif qui signifie qu'un enfant ou un adulte la maladie doit hériter des gènes des deux parents (qui ne sont généralement pas atteints eux-mêmes).
Niemann-Pick Type D
Cette variante est parfois considérée comme la même maladie que le type C. Elle a d'abord été reconnue dans une petite population de la Nouvelle-Écosse, et considérée comme une variante différente de la maladie de Niemann-Pick, mais depuis lors, ce groupe a les mêmes caractéristiques de la maladie et la génétique de Niemann-Pick type C.
Recherche
Des recherches sont en cours sur les options de traitement de la maladie de Niemann-Pick. Le remplacement de l'enzyme déficiente a été étudié. À l'heure actuelle, ce type de thérapie n'est disponible que par inscription à un essai clinique. Vous pouvez trouver des informations sur la façon de participer à des essais cliniques en demandant à votre médecin ou en contactant les organisations de défense et de soutien de Niemann-Pick.
Un mot de
La maladie de Niemann-Pick provoque un certain nombre de symptômes qui interfèrent avec une vie normale et causent beaucoup d'inconfort, de douleur et d'incapacité. C'est très stressant pour toute la famille lorsqu'une maladie aussi grave fait partie de votre vie.
Si vous ou votre enfant avez été diagnostiqué avec la maladie de Niemann-Pick, l'affection qui dure toute la vie signifie que votre famille doit trouver un solide réseau de soutien et une grande variété de professionnels pour fournir des soins multidisciplinaires. Parce que c'est une maladie rare, vous devrez peut-être chercher des professionnels expérimentés dans la prestation des services dont vous avez besoin.
> Source:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Types A et B Maladie de Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.