Trouble similaire à la maladie de Parkinson, mais avec des différences clés
Lorsque l'acteur et comédien britannique Dudley Moore est décédé le 27 mars 2002, la cause officielle de la mort était la pneumonie. Mais, en vérité, Moore luttait contre une maladie rare appelée paralysie supranucléaire progressive (PSP) qui provoque la détérioration graduelle des parties du cerveau qui régulent l'équilibre, le contrôle musculaire, la fonction cognitive et certains mouvements volontaires et involontaires tels que la déglutition et l'œil. mouvement.
Les causes de la paralysie supranucléaire progressive
Alors que la cause de la paralysie supranucléaire progressive est largement inconnue, on pense qu'elle est associée à une mutation sur une partie spécifique d'un gène connu sous le nom de chromosome 17.
Malheureusement, ce n'est pas si rare qu'une mutation. Alors que presque toutes les personnes atteintes de PSP ont cette anomalie génétique, elles font aussi les deux tiers de la population générale. En tant que tel, la mutation est considérée comme un facteur contribuant plutôt que seul pour le trouble. Les toxines environnementales et d'autres problèmes génétiques peuvent également jouer un rôle.
Les scientifiques ne sont pas encore tout à fait sûrs de la mesure dans laquelle la PSP est associée à la maladie de Parkinson ou à la maladie d'Alzheimer avec laquelle elle partage certains symptômes caractéristiques.
On estime que la PSP affecte une personne sur 100 000, sans distinction de race, de géographie ou de profession. Les hommes ont tendance à être légèrement plus touchés que les femmes. Les symptômes apparaissent généralement entre 50 et 60 ans.
Les symptômes de PSP
L'un des symptômes les plus caractéristiques de la PSP est le contrôle des mouvements oculaires, notamment la capacité de regarder vers le bas. La condition, connue sous le nom d'ophthalmoparésie, provoque l'affaiblissement ou la paralysie de certains muscles autour du globe oculaire. Le mouvement vertical des yeux est également souvent affecté.
Lorsque la condition s'aggrave, le regard vers le haut peut également être affecté.
En raison du manque de contrôle focal, les personnes qui souffrent d'ophtalmoparésie se plaignent souvent d'une double vision , d'une vision floue et d'une sensibilité à la lumière. Un mauvais contrôle des paupières peut également se produire.
Comme d'autres parties du cerveau sont touchées, PSP se manifestera avec une gamme de symptômes communs qui ont tendance à s'aggraver avec le temps. Ceux-ci inclus:
- Déséquilibre et perte d'équilibre
- Ralentissement général du mouvement
- Articulation de mots
- Difficulté à avaler (dysphagie)
- Perte de mémoire
- Spasmes musculaires du visage
- Inclinaison vers l'arrière de la tête en raison de la raideur des muscles du cou
- Incontinence urinaire
- Changements de comportement, y compris la perte d'inhibition et les explosions soudaines
- Ralentissement de la pensée complexe et abstraite
- Perte de compétences en organisation ou en planification (comme gérer les finances, se perdre, respecter les engagements professionnels)
Diagnostic de PSP
PSP est souvent mal diagnostiqué dans les premiers stades de la maladie et est souvent attribué à tort à une infection de l'oreille interne, un problème de thyroïde, un accident vasculaire cérébral, ou la maladie d'Alzheimer (en particulier chez les personnes âgées).
Le diagnostic est basé principalement sur l'examen des symptômes. C'est un processus par lequel les médecins doivent exclure d'autres causes possibles. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du tronc cérébral peut être utilisée pour soutenir le diagnostic.
Dans les cas de PSP, il y aura généralement des signes de perte (atrophie) dans la partie du cerveau qui relie le cerveau à la moelle épinière. Sur une IRM, une vue latérale de ce tronc cérébral peut montrer ce que certains appellent un signe «pingouin» ou «colibri» (ainsi nommé parce que sa forme ressemble à celle d'un oiseau).
Ceci, avec les symptômes, les enquêtes différentielles et les tests génétiques, peut fournir les preuves nécessaires pour établir un diagnostic.
Comment PSP diffère de la maladie de Parkinson
Afin de différencier PSP de Parkinson, les médecins prendront en considération des choses comme la posture et les antécédents médicaux.
Par exemple, les personnes atteintes de PSP maintiendront généralement une posture droite ou arquée, tandis que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson auront tendance à avoir une position plus inclinée vers l'avant.
De plus, les personnes atteintes de PSP sont plus sujettes aux chutes en raison d'un manque progressif d'équilibre. Alors que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson courent également un risque considérable de chute, celles qui ont une PSP ont tendance à le faire en arrière en raison de la raideur caractéristique du cou et de la posture arquée.
Cela étant dit, la PSP est considérée comme faisant partie d'un groupe de maladies neurodégénératives appelé syndrome de Parkinson-plus, dont certaines comprennent également la maladie d'Alzheimer.
Options de traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la PSP. Certains patients peuvent répondre aux mêmes médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, tels que la lévodopa , bien que la réponse ait tendance à être faible (un autre différentiel utilisé pour diagnostiquer la maladie).
Certains antidépresseurs, tels que le Prozac, l'Elavil et le Tofranil, peuvent aider à soulager certains des symptômes cognitifs ou comportementaux qu'une personne peut ressentir. Outre les médicaments, des lunettes spéciales (bifocaux, prismes) peuvent aider à atténuer les problèmes visuels, tandis que les aides à la marche et autres dispositifs adaptatifs peuvent améliorer la mobilité et prévenir les chutes.
Bien que la physiothérapie n'améliore généralement pas les problèmes moteurs, elle peut aider à maintenir les articulations souples et à prévenir la détérioration des muscles due à l'inactivité. En cas de dysphagie sévère, un tube d'alimentation peut être nécessaire.
Les électrodes implantées chirurgicalement et les générateurs d'impulsions utilisés dans la thérapie de stimulation cérébrale profonde pour la maladie de Parkinson ne se sont pas avérés efficaces dans le traitement de la PSP.
Un mot de
Malgré le manque de compréhension au sujet de la PSP et les options de traitement limitées, il est important de se rappeler que la maladie n'a pas de cours fixe et peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Avec une surveillance médicale constante et une bonne nutrition, une personne atteinte de PSP peut, en fait, vivre pendant des années, voire des décennies, à la suite d'un diagnostic.
Pour les personnes et les familles vivant avec la maladie, il est important de demander de l'aide pour éviter l'isolement et pour avoir un meilleur accès à l'information centrée sur le patient et aux références. Il s'agit notamment d'organisations telles que CurePSP, basée à New York, qui offre des groupes de soutien en personne et en ligne, un répertoire de médecins spécialistes et un réseau de pairs aidants formés.
> Source:
> Ling, H. "Approche clinique de la paralysie supranucléaire progressive." Journal des troubles du mouvement. 2016; 9 (1): 3-13.