Types de maladies du neurone moteur, y compris la SLA et plus
Si la plupart des gens pensent à quelque chose lorsqu'ils entendent les mots «maladie des motoneurones», ils pensent à la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il existe cependant plusieurs autres types de maladies du motoneurone. Heureusement, toutes les maladies des motoneurones sont rares.
Aperçu
Quand nous bougeons, les signaux électriques sont envoyés du cerveau à la moelle épinière le long des motoneurones supérieurs.
Les cellules nerveuses synapse dans la corne antérieure de la moelle épinière , puis sont envoyés le long des neurones moteurs inférieurs dans les nerfs périphériques. Les signaux électriques qui circulent le long de ces neurones signalent la contraction d'un muscle, ce qui entraîne un mouvement. Selon certains résultats d'examens physiques, les neurologues peuvent déterminer où se situe le problème dans le système nerveux et, à partir de là, poser un diagnostic potentiel.
Les conditions qui affectent cette signalisation normale sont appelées maladies du motoneurone. La corne postérieure de la moelle épinière porte des informations relatives à la sensation, tandis que la corne antérieure porte des informations relatives au mouvement. Les maladies des motoneurones, pour cette raison, affectent principalement le mouvement.
Signes généraux et symptômes
Les maladies des motoneurones peuvent être séparées en deux catégories principales, selon qu'elles affectent le motoneurone supérieur ou les motoneurones inférieurs. Certaines maladies du motoneurone affectent seulement les motoneurones supérieurs, alors que d'autres affectent principalement les motoneurones inférieurs.
Certains, comme la SLA, affectent les deux.
Les symptômes de la maladie des motoneurones supérieurs comprennent:
- Spasticité - Une combinaison de rigidité musculaire, d'étanchéité, de rigidité et d'inflexibilité. Avec une spasticité sévère, vos muscles peuvent se sentir "coincés". Avec une légère spasticité, vous pouvez peut-être bouger vos muscles, mais ils réagissent de façon inattendue ou saccadée.
- Rigidité - Une "raideur" involontaire des muscles.
- Augmentation des réflexes du tendon profond - Par exemple, votre réflexe du genou peut être plus prononcé que d'habitude.
Les symptômes de la maladie des motoneurones inférieurs comprennent:
- Atrophie - La perte de force et la masse des muscles.
- Fasciculations - Une contraction spontanée et involontaire des muscles qui peuvent être visibles comme des contractions sous la peau.
Types de maladies du neurone moteur
Il existe plusieurs différentes maladies des motoneurones qui diffèrent quant à savoir si elles affectent les motoneurones supérieurs ou inférieurs, les symptômes initiaux, le groupe d'âge qu'ils affectent, et le pronostic. Certains d'entre eux comprennent:
La sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie progressive du motoneurone qui affecte environ 6 000 personnes chaque année aux États-Unis. Il commence par une faiblesse musculaire, habituellement sur un seul côté du corps. La condition commence dans les mains plus souvent que les pieds. Dès le début, le signe primaire peut être des fasciculations, mais finalement, progresse avec les signes et les symptômes des neurones supérieurs et moteurs. Lorsque le diaphragme est affecté, une ventilation mécanique peut être nécessaire. Habituellement, la maladie n'affecte généralement pas la cognition, et la plupart des gens sont alertes (sans aucune démence) même lorsque la maladie est très avancée.
L' espérance de vie moyenne avec la SLA est d'environ deux à cinq ans, mais peut varier considérablement, avec cinq pour cent des personnes en vie après 20 ans. Heureusement, des scientifiques comme le scientifique Stephen Hawking contribuent à sensibiliser la population à la SLA et à d'autres maladies du motoneurone.
Sclérose latérale primaire
La sclérose latérale primaire (PLS) est une maladie des motoneurones supérieurs qui perturbe les signaux du cerveau vers la moelle épinière. Les cellules du cortex cérébral responsable du mouvement meurent lentement. Le résultat est une faiblesse lentement progressive associée à des signes de neurones moteurs supérieurs, tels que la spasticité, la rigidité et l'augmentation des réflexes tendineux profonds.
Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, les anomalies neuronales motrices, telles que l'atrophie et les fasciculations, ne sont pas aussi importantes. Il n'est pas certain à quel point le PLS est commun, mais nous pensons qu'il est moins commun que la SLA.
Au début de la maladie, la sclérose latérale primaire peut être confondue avec la SLA. Étant donné que la SLA peut commencer par les seuls signes des motoneurones supérieurs, il peut s'écouler des années avant qu'un diagnostic de PLS devienne apparent. Même à ce moment-là, il peut être difficile de dire quelles sont les conditions qui causent les symptômes, puisque certaines personnes atteintes de PLS supposé développeront des neurones moteurs inférieurs, ce qui prouve que la maladie est réellement la SLA. Tout cela est une façon plutôt confuse de dire qu'il peut être impossible de savoir si une affection est vraiment la SLA ou la SLP pendant plusieurs années après l'apparition des symptômes.
D'autres conditions, telles que la paraparésie spastique héréditaire, devront également être exclues. PLS a tendance à progresser plus lentement que la SLA, avec des patients vivant généralement jusqu'à 20 ans avec leurs symptômes.
Atrophie musculaire progressive
À certains égards, l'atrophie musculaire progressive (PMA) est l'opposé de la sclérose latérale primaire. Dans le PMA, seuls les motoneurones inférieurs sont affectés, alors que dans le PLS, seuls les motoneurones supérieurs sont lésés. Puisque les neurones moteurs inférieurs sont affectés, la faiblesse progressive est un symptôme commun. Puisque les motoneurones supérieurs ne sont pas affectés, les signes de neurones moteurs supérieurs tels que la rigidité ne se produisent pas. L'atrophie musculaire progressive est moins fréquente que la SLA mais a un meilleur pronostic.
Il peut être fastidieux d'établir un diagnostic d'atrophie musculaire progressive puisque les symptômes sont similaires à d'autres conditions. En particulier, des maladies telles que la SLA, la neuropathie motrice multifocale (une forme de neuropathie périphérique ) et l'atrophie musculaire spinale doivent d'abord être exclues avant qu'un diagnostic concluant puisse être établi.
Paralysie bulbaire progressive
La paralysie bulbaire progressive implique une lente dégénérescence du tronc cérébral, qui contient les nerfs ( nerfs crâniens ) qui contrôlent le visage, la langue et la gorge. Par conséquent, une personne atteinte de paralysie bulbaire progressive commencera à avoir de la difficulté à parler, à avaler et à mâcher. La faiblesse des membres peut également devenir plus évidente au fur et à mesure que la maladie progresse, avec des signes de motoneurones supérieurs et inférieurs. Les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive peuvent aussi avoir des crises incontrôlables et parfois inappropriées de rire ou de pleurer. Il n'est pas rare pour les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive de développer la SLA. La myasthénie est un trouble neuromusculaire auto-immun qui peut également se présenter de la même manière.
Syndrome post-polio
La polio est un virus qui attaque les motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une paralysie. Heureusement, en raison des vaccinations agressives, ce virus a été largement éradiqué. Cependant, certains de ceux qui ont eu la maladie peuvent se plaindre d'une faiblesse connue sous le nom de syndrome post-polio. Cela peut être dû au vieillissement ou à une blessure causant la mort du relativement peu de motoneurones survivants contrôlant le mouvement d'un membre précédemment atteint. Le trouble affecte seulement les personnes âgées qui ont eu la polio dans le passé. Ce n'est généralement pas la vie en danger.
La maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est due à une mutation génétique liée à l' X qui affecte le récepteur des androgènes. Le trouble provoque lentement la faiblesse progressive et la douleur des muscles les plus proches du torse. Le visage, la mâchoire et la langue sont également impliqués. Parce qu'il est lié à l'X, la maladie de Kennedy affecte généralement les hommes. Les femmes avec la mutation génétique sont des porteurs, avec une chance de 50% de transmettre le gène à leurs enfants. Les femmes avec la mutation peuvent également souffrir de symptômes mineurs, tels que des crampes au doigt, au lieu d'une faiblesse plus profonde.
Parce que la maladie affecte le récepteur des androgènes (le récepteur auquel s'attachent les œstrogènes et la testostérone), les hommes atteints du trouble peuvent également souffrir de symptômes tels que la gynécomastie (élargissement du sein), l'atrophie testiculaire et la dysfonction érectile. La durée de vie des personnes atteintes de la maladie de Kennedy est généralement normale, mais si leur faiblesse progresse, elles peuvent nécessiter un fauteuil roulant.
Atrophie musculaire spinale
L'atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire qui affecte principalement les enfants. Elle est causée par des anomalies du gène SMN1 et est héritée selon un schéma autosomique récessif. En raison de ce gène défectueux, pas assez de protéine SMN est faite, ce qui conduit à la dégénérescence des motoneurones inférieurs. Cela conduit à la faiblesse et au gaspillage musculaire.
Il existe trois types principaux de SMA, chacun impliquant des enfants d'un âge différent.
- Le SMA de type 1, également appelé maladie de Werdnig-Hoffman, devient évident au moment où un enfant a six mois. L'enfant aura une hypotonie (muscles flasques) et ne bougera pas souvent spontanément. Ils ne pourront pas s'asseoir seuls au moment prévu. En raison de la difficulté avec les voies respiratoires et de maintenir la force de respirer, la plupart de ces enfants meurent avant l'âge de deux ans.
- SMA type II commence un peu plus tard, devenant apparent entre les âges de 6 à 18 mois. Ces enfants ne pourront pas se tenir debout ou marcher sans assistance et auront également des difficultés à respirer. Cependant, les enfants atteints de SMA de type II vivent généralement plus longtemps que ceux avec Werdnig-Hoffman, vivant parfois jusqu'à l'âge adulte.
- SMA de type IIII également appelé maladie de Kugelberg-Welander, devient apparent entre les âges de 2 et 17 ans. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir de la difficulté à courir ou à gravir des marches. Ils peuvent également avoir des problèmes de dos, tels que la scoliose . Cependant, les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir une durée de vie normale.
Diagnostic et traitement
Il n'y a pas de traitement très efficace pour les maladies des motoneurones. La thérapie médicale se concentre sur le contrôle des symptômes de la maladie le mieux possible. Cependant, afin de savoir quels symptômes anticiper, ainsi que d'exclure d'autres maladies plus traitables, il est important d'obtenir le bon diagnostic.
En utilisant leur examen physique et d'autres techniques telles que l' électromyographie , les études de conduction nerveuse, et les tests génétiques le cas échéant, les neurologues peuvent aider à définir le bon diagnostic. Avoir le bon diagnostic permet à votre neurologue de gérer autant que possible vos symptômes et d'anticiper et de vous préparer à toutes les complications attendues.
Faire face
Au début, nous avons commenté que "heureusement" les maladies des motoneurones sont rares. Cela peut être bon sauf si vous ou un être cher développer une de ces conditions. Ensuite, en plus de souffrir des symptômes de ces maladies, vous pouvez constater qu'il y a moins de recherche et moins de soutien que vous ne l'espérez. Bien que ces maladies soient rares, des mesures telles que la Loi sur les médicaments orphelins attirent davantage l'attention sur ces conditions moins courantes mais non moins importantes.
Vous pouvez vous sentir seul si vous avez reçu un diagnostic de maladie du motoneurone. Contrairement aux grands groupes de «défenseurs du cancer du sein», nous ne voyons pas d'énormes groupes, par exemple, de défenseurs progressifs de la paralysie bulbaire. Pourtant, la sensibilisation augmente, et au moins pour la SLA, le soutien.
Les personnes atteintes de maladies du motoneurone ont besoin de soutien, tout comme celles qui ont des problèmes plus communs. Bien que vous n'ayez pas de groupe de soutien dans votre communauté, il existe des communautés de soutien en ligne où les personnes atteintes de maladies spécifiques du motoneurone peuvent «se rencontrer» et communiquer avec d'autres qui font face aux mêmes défis. Bien que nous n'ayons pas de «pilule» ou d'intervention chirurgicale pour traiter la maladie, il y a beaucoup à faire pour aider les gens à bien vivre avec la maladie, et les recherches actuelles permettent d'espérer que des progrès seront réalisés. hors avenir.
Sources
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Différenciation des syndromes inférieurs du motoneurone. Journal de neurologie, neurochirurgie et psychiatrie . 2016 Dec 21. (Epub avant impression).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, et Stephen L .. Hauser. Principes de Harrison de médecine interne. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Impression.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. et M. Galea. Traitements symptomatiques de la sclérose latérale amyotrophique / Maladie du motoneurone. Base de données Cochrane des revues systématiques . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Principes de neurologie d'Adams et Victor, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Imprimer.