La sclérose latérale amyotrophique (SLA), parfois appelée maladie de Lou Gehrig après le célèbre joueur de baseball, est une maladie qui entraîne une perte graduelle et progressive de la personne. Cette faiblesse progressive est due à la dégénérescence des nerfs dans la corne antérieure de la moelle épinière , qui transmet l'information du cerveau aux muscles du corps.
À mesure que ces cellules nerveuses meurent, les muscles avec lesquels elles communiquent commencent à s'atrophier. En outre, les neurones dans le cerveau meurent également, bien que les neurones mourants ne soient généralement pas liés à la façon dont une personne pense, de sorte que la personne restera probablement consciente de la progression de la maladie. Dans la plupart des cas, la SLA entraîne une paralysie et la mort dans les cinq ans. Environ dix pour cent du temps, les personnes atteintes de SLA survivent plus longtemps.
La SLA touche habituellement les personnes âgées de 40 à 70 ans; cependant, cela peut se produire à d'autres moments de la vie d'une personne. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. Heureusement, la SLA est relativement rare, touchant environ 30 000 personnes aux États-Unis, avec environ 5 600 nouveaux cas de SLA diagnostiqués chaque année.
Les symptômes de la SLA
Les symptômes de la SLA commencent généralement par une faiblesse. Cette faiblesse peut commencer avec un seul membre. Les muscles peuvent se cramponner, se raidir ou avoir des secousses appelées «fasciculations». Si les jambes sont affectées en premier, la personne peut commencer à remarquer qu'elle trébuche plus souvent ou elle peut se sentir plus maladroite.
Si les symptômes commencent dans les mains, il peut tout d'abord être difficile de manipuler de petits objets, comme boutonner une chemise ou tourner une clé. Moins commun, les premiers muscles affectés sont ceux du visage et de la gorge, ce qui entraîne des difficultés à parler ou à avaler. Il n'y a aucun picotement ou engourdissement associé à cette faiblesse.
À mesure que la maladie progresse, la faiblesse s'aggravera et se propagera à d'autres parties du corps. La personne perdra la capacité de parler alors qu'elle perd le contrôle de sa langue et de ses lèvres. Finalement, la personne peut avoir besoin d'un tube d'alimentation . Au fur et à mesure que les muscles nécessaires à la respiration s'affaiblissent, un support respiratoire peut être fourni, d'abord avec une machine CPAP puis avec une ventilation mécanique. Parce qu'ils n'ont pas la force de tousser ou de s'éclaircir la gorge, les personnes atteintes de SLA avancée sont sujettes à la pneumonie par aspiration . En fait, la plupart des personnes atteintes de SLA finiront par mourir en raison d'une aspiration ou d' une insuffisance respiratoire .
Occasionnellement, les personnes atteintes de SLA ont une démence associée. De plus, certaines personnes développent une paralysie pseudobulbaire, ce qui rend difficile le contrôle de leurs émotions.
Quelles sont les causes de la SLA?
Les causes exactes de la SLA sont encore en cours de recherche. La maladie semble habituellement frapper spontanément, bien que près de 10% des cas soient génétiques. Un gène qui code pour la superoxyde dismutase (SOD1), une enzyme qui détruit les radicaux libres, a été découvert en 2001. D'autres gènes - y compris la protéine de liaison à l'ADN TAR (TARDBP, également connu sous le nom de TDP43); sarcome fusionné (FUS), une anomalie génétique sur le chromosome 9 (C9ORF72); et UBQLN2, qui code pour la protéine ubiquitine-2 de type ubiquitine, ont tous été associés à la SLA.
À la suite de ces changements cellulaires mystérieux, les cellules nerveuses dans la corne antérieure de la moelle épinière et les cellules dans le cortex cérébral commencent à mourir.
Certaines personnes ont noté un lien possible entre les blessures à la tête et un risque accru de SLA, bien que ces cas puissent en fait représenter un trouble différent connu sous le nom d'encéphalopathie traumatique chronique . Les vétérans militaires, en particulier ceux qui ont servi dans la guerre du Golfe, ont un risque accru de développer des symptômes de la SLA, comme certains athlètes. L'exposition aux toxines a également été étudiée, bien que rien de concluant ne soit encore apparu.
Comment la SLA est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic de la SLA devrait être fait par un neurologue.
Les neurologues qui évaluent les maladies des motoneurones, comme la SLA, peuvent parler d'une combinaison de «signes neuronaux moteurs supérieurs et inférieurs» pour établir le diagnostic. Certains résultats d'examen physique, tels que les réflexes hyperactifs du tendon profond, suggèrent que la faiblesse est due à une maladie de la moelle épinière ou du cerveau. D'autres résultats d'examen, tels que les fasciculations, sont généralement attribués à des dommages à un nerf après qu'il a quitté la moelle épinière. Parce que les maladies des motoneurones comme la SLA endommagent la zone où les motoneurones supérieurs descendent du cerveau communiquent avec les motoneurones inférieurs qui sortent de la colonne vertébrale, les signes des neurones moteurs supérieurs et inférieurs sont observés dans la SLA et sont requis pour le diagnostic.
La gravité d'un diagnostic de SLA conduit généralement à des tests supplémentaires pour exclure d'autres maladies, plus traitables, qui peuvent imiter la SLA. Une électromyogramme (EMG) et une étude de conduction nerveuse peuvent être effectuées pour exclure la possibilité de maladies telles que la myasthénie ou la neuropathie périphérique. Une IRM peut être effectuée pour exclure d'autres maladies de la moelle épinière, telles que les tumeurs ou la sclérose en plaques.
Selon l'histoire de la personne et l'examen physique, des tests supplémentaires pour des maladies telles que le VIH, la maladie de Lyme ou la syphilis peuvent être effectués. Les patients diagnostiqués avec la SLA devraient fortement envisager d'obtenir un deuxième avis.
Comment la SLA est-elle traitée?
Un seul médicament, le Riluzole, s'est avéré tout à fait efficace pour améliorer la survie des patients atteints de SLA. Malheureusement, l'effet est modeste, ne prolongeant la survie que de trois à cinq mois en moyenne.
Mais il y a de l'aide. Travailler avec une équipe de professionnels de la santé peut aider à soulager de nombreux symptômes de la SLA. Une telle équipe pourrait comprendre un neurologue, des physiothérapeutes, des orthophonistes et des ergothérapeutes et des experts en équipement respiratoire et nutritionnel.
Les travailleurs sociaux peuvent aider à organiser des groupes de soutien ainsi que des nécessités juridiques, comme un testament de vie et une procuration . Particulièrement vers la fin de la vie, de nombreux patients bénéficient de travailler avec des experts en soins palliatifs et hospice .
Travailler avec des professionnels qualifiés peut aider les patients atteints de SLA à vivre le reste de leur vie aussi indépendamment et confortablement que possible.
> Sources:
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