Troubles métaboliques héréditaires
La maladie de Leigh est un trouble métabolique héréditaire qui endommage le système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). La maladie de Leigh est causée par des problèmes dans les mitochondries, les centres d'énergie dans les cellules du corps.
Une maladie génétique qui cause la maladie de Leigh peut être héritée de trois façons différentes. Il peut être hérité sur le chromosome X (femelle) en tant que déficience génétique d'une enzyme appelée complexe pyruvate déshydrogénase (PDH-Elx).
Il peut être hérité comme une maladie autosomique récessive qui affecte l'assemblage d'une enzyme appelée cytochrome-c-oxydase (COX). Il peut également être hérité comme une mutation de l'ADN dans les mitochondries cellulaires.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Leigh commencent généralement entre l'âge de 3 mois et 2 ans. Puisque la maladie affecte le système nerveux central, les symptômes peuvent inclure:
- mauvaise capacité de succion
- difficulté à tenir la tête
- En perdant ses capacités motrices, le nourrisson avait, par exemple, saisi un hochet et l'avait secoué
- perte d'appétit
- vomissement
- irritabilité
- pleurs continus
- crises d'épilepsie
Comme la maladie de Leigh s'aggrave avec le temps, les symptômes peuvent inclure:
- faiblesse généralisée
- manque de tonus musculaire (hypotonie)
- épisodes d'acidose lactique (accumulation d'acide lactique dans le corps et le cerveau) pouvant nuire à la respiration et à la fonction rénale
- problèmes cardiaques
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Leigh est basé sur les symptômes du nourrisson ou de l'enfant.
Les tests peuvent montrer une déficience en pyruvate déshydrogénase ou la présence d'acidose lactique. Les personnes atteintes de la maladie de Leigh peuvent avoir des lésions symétriques dans le cerveau qui peuvent être découvertes par un scanner cérébral. Chez certaines personnes, les tests génétiques peuvent être en mesure d'identifier la présence d'une mutation génétique.
Traitement
Le traitement de la maladie de Leigh comprend généralement des vitamines telles que la thiamine (vitamine B1). D'autres traitements peuvent se concentrer sur les symptômes présents, tels que les médicaments anti-épileptiques ou les médicaments pour le cœur ou les reins. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement.
Sources:
> "La page d'information sur la maladie de Leigh NINDS." Troubles 13 février 2007. Organisation nationale pour les troubles neurologiques et les accidents vasculaires cérébraux.
> "La maladie de Leigh." Index des maladies rares. 17 décembre 2007. Organisation nationale pour les maladies rares.
> Macnair, Trisha. "La maladie de Leigh." BBC Santé. Juillet 2006.