En quoi la JHD diffère-t-elle de la maladie de Huntington chez les adultes?
Alors que la maladie de Huntington juvénile est un diagnostic difficile à recevoir, il peut être utile d'apprendre à quoi s'attendre et comment faire face à ses effets. La maladie juvénile de Huntington est une affection neurologique qui provoque des problèmes cognitifs, des troubles psychiatriques et des mouvements incontrôlables du corps. Le mot "juvénile" désigne l'enfance ou l'adolescence; La maladie de Huntington est classée comme juvénile si elle se développe avant que la personne ait 20 ans.
D'autres noms pour la maladie de Huntington juvénile comprennent la JHD, l'apparition précoce de la maladie chez les jeunes, la maladie de Huntington apparaissant chez l'enfant, la maladie de Huntington chez l'enfant et la maladie de Huntington chez les jeunes.
Prévalence
Des études de recherche ont estimé qu'environ 5% à 10% des cas de la maladie de Huntington sont classés comme mineurs. Actuellement, environ 30 000 Américains vivent avec la maladie de Huntington, avec environ 1 500 à 3 000 d'entre eux ayant moins de 20 ans.
Symptômes
Les symptômes de la JHD sont souvent un peu différents de la maladie de Huntington d'apparition adulte. La lecture d'eux est naturellement écrasante. Sachez que tout ne se produit pas et que diverses thérapies sont disponibles pour aider à gérer ceux qui le font afin de maintenir la qualité de vie.
Les changements cognitifs peuvent inclure un déclin de la mémoire , un traitement lent, des difficultés récentes dans les performances scolaires et des difficultés à commencer ou à terminer une tâche avec succès.
Les changements comportementaux se développent souvent et peuvent comprendre la colère, l' agression physique, l'impulsivité, la dépression, l'anxiété, le trouble obsessionnel-compulsif et les hallucinations .
Les changements physiques comprennent les jambes raides, la maladresse, les difficultés de déglutition, le déclin de la parole et la marche sur la pointe des pieds. Bien que les cas de Huntington chez les adultes montrent souvent des mouvements excessifs et incontrôlables (appelés chorée), ceux qui ont une JHD sont plus susceptibles de présenter des symptômes ressemblant à la maladie de Parkinson, tels que lenteur, raideur, mauvais équilibre et maladresse.
Des convulsions peuvent également survenir chez certaines des personnes les plus jeunes atteintes de JHD. De plus, les changements dans l'écriture manuscrite pourraient être vus tôt dans JHD.
Adolescent juvénile vs adulte
JHD a des défis différents de HD à l'âge adulte. Ils comprennent les éléments suivants.
Problèmes à l'école
JHD peut entraîner des difficultés d'apprentissage et de mémorisation des informations dans le cadre scolaire, même avant que JHD ne soit diagnostiqué. Cela peut compliquer la tâche des élèves et des parents qui ne savent peut-être pas encore pourquoi le rendement scolaire a considérablement diminué.
Socialement, l'école avec JHD peut aussi être difficile si les comportements deviennent inappropriés et les interactions sociales sont affectées.
Rigidité au lieu de la chorée
Alors que la plupart des cas de HD à l'âge adulte impliquent une chorée (mouvements involontaires), la JHD affecte souvent les extrémités en les rendant rigides et inflexibles. Ainsi, le traitement est souvent différent dans JHD.
Saisies
Les crises d'épilepsie ne surviennent généralement pas chez les adultes atteints de la maladie de Huntington mais elles se développent dans environ 25 à 30% des cas de JHD. Ces saisies peuvent exposer les personnes à un risque accru de chutes et de blessures.
Cause et génétique
Sachez que rien de ce que quelqu'un a fait ou n'a pas fait a causé un enfant à développer JHD. Il est le plus souvent causé par une mutation génétique sur le chromosome quatre héritée des parents.
Une partie du gène, appelée répétition CAG (cytosine-adénine-guanine), place la personne à risque de HD. Si le nombre de répétitions CAG est supérieur à 40, la personne sera testée positive pour HD. Les personnes qui développent JHD ont tendance à avoir plus de 50 répétitions de CAG sur leur chromosome.
Environ 90% des cas de JHD sont hérités du père, bien que le gène puisse être transmis par les deux parents.
Traitement
Étant donné que certains des symptômes sont différents de ceux de l'adulte, la maladie juvénile est souvent traitée différemment de la maladie de Huntington. Les options de traitement dépendent souvent des symptômes présents et visent à aider à maintenir une bonne qualité de vie.
Si des crises sont présentes, des médicaments anticonvulsivants peuvent être prescrits pour les contrôler. Alors que certains enfants réagissent bien à ces médicaments, d'autres éprouvent des effets secondaires notables: somnolence, mauvaise coordination et confusion. Les parents devraient discuter des risques liés aux avantages de ces médicaments avec le médecin de l'enfant.
La psychothérapie est recommandée pour les personnes atteintes de JHD, compte tenu de l'ajustement important que demande JHD. Parler de JHD et de ses effets peut aider les enfants et les membres de la famille à faire face, apprendre à l'expliquer aux autres, déterminer quels sont les besoins, et se connecter avec les services de soutien dans la communauté.
La thérapie physique et professionnelle est également recommandée et peut être utilisée pour aider à étirer et détendre les bras et les jambes rigides, ainsi que pour adapter l'équipement aux besoins.
Une diététiste peut aider en mettant en place un régime riche en calories pour contrer la perte de poids que les personnes atteintes de JHD font souvent face.
Enfin, un orthophoniste peut aider en identifiant des façons de continuer à communiquer les besoins avec ceux qui sont autour si la parole devient difficile.
Pronostic
Après un diagnostic de JHD, l'espérance de vie est d'environ 15 ans. La JHD est progressive, ce qui signifie qu'au fil du temps, les symptômes augmentent et que le fonctionnement continue de diminuer.
Cependant, rappelez-vous qu'il y a de l'aide pour les enfants et leurs familles lorsqu'ils font l'expérience de JHD. Si vous ne savez pas par où commencer, communiquez avec la Huntington's Disease Society of America pour obtenir de l'information et du soutien près de chez vous.
> Sources:
> Huntington's Disease Society of America. Juvénile début HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organisation de la jeunesse de Huntington's Disease. Les bases de JHD. https://fr.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Projet de sensibilisation de Huntington pour l'éducation à Stanford. La maladie juvénile de Huntington.
> Instituts nationaux de la santé. Centre d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares. La maladie juvénile de Huntington. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease