La maladie de l'urine de sirop d'érable (MSUD) est une maladie génétique qui cause des lésions cérébrales et une dégénérescence progressive du système nerveux. Le défaut génétique qui produit MSUD entraîne un défaut dans l'enzyme appelée alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKD), qui est nécessaire à la dégradation des acides aminés leucine, isoleucine et valine. Sans l'enzyme BCKD, ces acides aminés atteignent des niveaux toxiques dans le corps.
MSUD tire son nom du fait que, lorsque les niveaux d'acides aminés dans le sang sont élevés, l'urine prend une odeur sucrée distinctive.
La maladie de l'urine causée par le sirop d'érable se manifeste dans environ 1 cas sur 180 000 naissances vivantes et touche à la fois les hommes et les femmes. MSUD affecte les personnes de toutes les origines ethniques, mais des taux plus élevés de la maladie se produisent dans les populations dans lesquelles il y a beaucoup de mariages mixtes, comme la communauté Mennonite en Pennsylvanie (États-Unis).
Symptômes
Il existe plusieurs types de maladies de l'urine de sirop d'érable. La forme la plus courante (classique) provoque généralement des symptômes chez les nouveau-nés âgés de 4 à 7 jours. Ces symptômes peuvent inclure:
- Mauvaise alimentation
- Vomissement
- Gain de poids médiocre
- Léthargie croissante (difficile à réveiller)
- Caractéristique odeur de sucre brûlé à l'urine
- Changements dans le tonus musculaire, les spasmes musculaires et les convulsions
Si elles ne sont pas traitées, ces nourrissons mourront avec les premiers mois de la vie.
Les individus avec MSUD intermittent, la deuxième forme la plus commune de la maladie, se développent normalement, mais quand ils montrent des signes de MSUD classique.
MSUD intermédiaire est une forme plus rare. Les individus avec ce type ont 3-30% du niveau normal de l'enzyme BCKD, donc les symptômes peuvent commencer à n'importe quel âge.
Dans les cas de MSUD sensibles à la thiamine, les patients présentent une amélioration lorsqu'ils reçoivent des suppléments de thiamine .
Une forme très rare de la maladie est MSUD déficient en E3, dans lequel les individus ont des enzymes métaboliques déficientes supplémentaires.
Diagnostic
Si l'on soupçonne la présence de l'urine de sirop d'érable en fonction des symptômes physiques, en particulier de l'odeur caractéristique de l'urine, on peut effectuer un test sanguin pour les acides aminés. Si l'alloisoleucine est détectée, le diagnostic est confirmé. Le dépistage systématique des nouveau-nés pour MSUD est effectué dans plusieurs États des États-Unis
Traitement
Le traitement principal de la maladie urinaire du sirop d'érable est la restriction des formes alimentaires des trois acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces restrictions alimentaires doivent durer toute la vie. Il existe plusieurs formules commerciales et des aliments pour les personnes atteintes de MSUD.
Une préoccupation pour le traitement des MSUD est que lorsqu'une personne affectée est malade, blessée ou subit une intervention chirurgicale, le trouble est exacerbé. La plupart des individus auront besoin d'une hospitalisation durant ces périodes pour une prise en charge médicale afin d'éviter des complications graves.
Heureusement, en respectant les restrictions alimentaires et les examens médicaux réguliers, les personnes atteintes de la maladie de l'érable peuvent vivre longtemps et relativement en santé.
Sources:
Bodamer, OA (2003). La maladie d'urine de sirop d'érable. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnostic et traitement de la maladie du sirop d'érable: une étude de 36 patients. Pédiatrie 2002; 109: 999.