La myopathie est un terme utilisé pour décrire les maladies du muscle. Si vous avez été diagnostiqué avec une myopathie, ou si vous êtes actuellement évalué pour une myopathie possible, il y a de fortes chances que vous n'ayez pas entendu parler de myopathie jusqu'à présent, parce que ce n'est pas aussi commun que d'autres conditions médicales. Vous pouvez avoir des questions sur le processus de diagnostic, ce que vous devez anticiper en termes de pronostic et de traitement, et si d'autres membres de votre famille pourraient aussi être à risque de myopathie.
Qu'est-ce que la myopathie?
La myopathie se réfère à une maladie des muscles. Quand une personne a une maladie des muscles, les muscles travaillent moins efficacement qu'ils ne le devraient. Cela peut se produire lorsque les muscles ne se développent pas correctement, lorsqu'ils sont endommagés ou lorsqu'ils manquent de composants importants.
Les muscles travaillent normalement en contractant, ce qui signifie qu'ils deviennent plus courts. Un muscle normal est composé de protéines et d'autres composants structurels qui se déplacent de manière coordonnée pour contracter le muscle. Lorsque l'un de ces composants est défectueux, cela peut provoquer une myopathie.
Il existe un certain nombre de causes différentes de la maladie musculaire, et par conséquent, il existe un certain nombre de myopathies différentes. Chacune des différentes myopathies a son propre nom, cause, ensemble de tests de diagnostic, pronostic anticipé et traitement. Certaines myopathies devraient empirer avec le temps, tandis que d'autres sont relativement stables. Plusieurs myopathies sont héréditaires, et beaucoup ne le sont pas.
Symptômes
En général, la myopathie entraîne une faiblesse musculaire. Le schéma de faiblesse le plus courant est décrit comme une faiblesse proximale. Cela signifie que les muscles des bras et des jambes sont plus affaiblis que les muscles des mains ou des pieds. Parfois, la myopathie affaiblit les muscles respiratoires (muscles qui contrôlent la respiration).
D'autres caractéristiques de la myopathie comprennent la fatigue, le manque d'énergie et l'aggravation de la faiblesse au fil des jours ou une faiblesse progressive à l'effort.
Souvent, quand les gens ont eu la myopathie pendant des années, l'atrophie musculaire commence à se développer, qui est l'amincissement et le gaspillage des muscles, affaiblissant encore plus la puissance des muscles. La myopathie est souvent associée à une forme anormale des os, souvent parce que la faiblesse musculaire empêche les os de maintenir leur forme normale.
Comment saurai-je si j'ai une myopathie?
En général, la myopathie est un diagnostic difficile. Si vous présentez des symptômes de myopathie, il y a de fortes chances que vous consultiez un neurologue ou un rhumatologue, ou les deux, selon le symptôme le plus important.
Les tests de diagnostic comprennent une évaluation physique minutieuse, y compris l'examen de votre peau, vos réflexes, votre force musculaire, votre équilibre et votre sensation. Votre médecin prendra des antécédents médicaux détaillés et vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille.
Il existe également un certain nombre de tests dont vous pourriez avoir besoin, en fonction de vos antécédents médicaux et des résultats de votre examen physique. Ces tests comprennent des tests sanguins, tels que la numération globulaire complète (CBC) et les niveaux d'électrolytes.
D'autres tests sanguins comprennent le taux de sédimentation des érythrocytes (ESR) et le test des anticorps antinucléaires (ANA), qui mesurent l'inflammation. La créatine kinase dans le sang peut évaluer la dégradation musculaire. Des tests thyroïdiens, des tests métaboliques et endocriniens peuvent être nécessaires.
Un autre test appelé électromyographie (EMG) est un test électrique qui évalue la fonction musculaire grâce à l'utilisation d'aiguilles qui détectent plusieurs caractéristiques de la structure et du mouvement de votre muscle. Parfois, des tests hautement spécialisés tels que la biopsie musculaire et les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer certains types de myopathie.
Les types
La myopathie congénitale signifie la myopathie qu'une personne est née avec.
Beaucoup de ces conditions sont considérées comme héréditaires ou transmises par les familles par la génétique. Et, bien que les symptômes des myopathies congénitales commencent souvent à un très jeune âge, ce n'est pas toujours le cas. Parfois, une maladie héréditaire ne commence pas à produire des symptômes jusqu'à ce qu'une personne soit un adolescent ou même un adulte.
Myopathies communément héritées comprennent :
- Myopathie mitochondriale : C'est une maladie causée par un défaut dans la partie productrice d'énergie de la cellule, appelée mitochondrie . Il existe plusieurs types de myopathies mitochondriales, et bien qu'elles puissent être causées par des mutations héréditaires (anomalies dans les gènes), elles peuvent également se produire sans aucun antécédent familial.
- Myopathie métabolique : Il s'agit d'un groupe de maladies causées par des problèmes métaboliques qui interfèrent avec la fonction d'un muscle. Il existe un certain nombre de différentes myopathies métaboliques héréditaires causées par des défauts dans les gènes qui codent pour certaines enzymes qui sont nécessaires pour le mouvement musculaire normal.
- Myopathie némaline : Il s'agit d'un groupe de troubles caractérisés par la présence de structures appelées «bâtonnets de némaline» dans les muscles. La myopathie à la némaline est souvent associée à une faiblesse musculaire respiratoire.
Les myopathies congénitales comprennent:
- Myopathie centrale : Il s'agit d'une myopathie héréditaire qui entraîne une faiblesse, des problèmes osseux et des réactions graves à certains médicaments. La sévérité de cette maladie varie, provoquant une profonde faiblesse chez certaines personnes et seulement une légère faiblesse chez les autres.
- Dystrophie musculaire : Il s'agit d'un groupe de maladies causées par la dégénérescence des muscles ou des cellules musculaires anormalement formées. Techniquement, la dystrophie musculaire n'est pas une myopathie, mais il y a souvent des chevauchements dans les symptômes, et donc vous pouvez d'abord obtenir une évaluation médicale qui vise à déterminer si vous avez une myopathie ou une dystrophie musculaire. La principale différence entre la myopathie et la dystrophie musculaire est que les muscles ne fonctionnent pas correctement en myopathie, alors que les muscles dégénèrent en dystrophie musculaire.
La myopathie peut également être causée par une variété de maladies qui produisent une gamme de problèmes physiques en plus des problèmes de contraction musculaire.
Les myopathies couramment acquises comprennent:
- Myopathie inflammatoire / auto-immune : Cela se produit lorsque le corps attaque lui-même, provoquant une dégénérescence des muscles ou interférant avec la fonction musculaire. Il existe un groupe de myopathies caractérisées par une inflammation dans ou près du muscle. Certaines de ces conditions comprennent la polymyosite , la dermatomyosite, la sarcoïdose, le lupus et la polyarthrite rhumatoïde.
- Myopathie toxique : Cela se produit lorsqu'une toxine, un médicament ou un médicament altère la structure ou la fonction musculaire.
- Myopathie endocrinienne : Cela se produit lorsqu'un trouble des hormones interfère avec la fonction musculaire. Les causes les plus fréquentes incluent des problèmes de glande thyroïde ou de glande surrénale.
- Myopathie infectieuse : Cela peut arriver lorsqu'une infection empêche les muscles de fonctionner correctement.
- Myopathie secondaire à un déséquilibre électrolytique : Des problèmes électrolytiques, tels que des taux de potassium excessivement élevés ou faibles, peuvent interférer avec la fonction des muscles.
À quoi dois-je m'attendre si j'ai une myopathie ou une myopathie possible?
En général, la myopathie congénitale devrait empirer ou se stabiliser avec le temps et ne devrait normalement pas s'améliorer. Les myopathies qui ne sont pas congénitales, telles que les myopathies infectieuses, métaboliques ou toxiques, peuvent s'améliorer une fois que la cause de la myopathie est bien contrôlée.
Obtenir une bonne compréhension de votre condition spécifique est important pour s'assurer que vous avez le meilleur résultat possible. Si vous avez un type de myopathie qui ne devrait pas s'améliorer, vous devriez porter une attention particulière à des problèmes tels que l'atrophie, les plaies de décubitus et vous assurer de maintenir une participation optimale à la physiothérapie pour que vous puissiez fonctionner au mieux.
Traitement
Il n'y a pas de traitements efficaces qui peuvent régénérer ou guérir vos muscles pour guérir la myopathie. Quand il y a une cause identifiable, comme un problème endocrinien, la correction de la cause peut aider à améliorer les symptômes de la myopathie, ou peut au moins aider à l'empêcher de s'aggraver.
Souvent, le soutien respiratoire est l'élément clé de la myopathie avancée, de sorte que votre respiration peut être maintenue en toute sécurité.
Ma famille recevra-t-elle une myopathie si j'ai une myopathie?
Oui, certaines myopathies sont en effet héréditaires. Si vous souffrez d'une myopathie héréditaire, il est possible que certains de vos frères et sœurs, vos enfants, vos nièces et vos neveux, ou d'autres membres de votre famille, développent également une myopathie. Il est important d'informer votre famille de votre état de santé, car un diagnostic précoce peut les aider à obtenir un traitement plus précoce et des soins de soutien.
Certaines des myopathies qui ne sont pas spécifiquement considérées comme congénitales ou héréditaires peuvent encore avoir tendance à courir dans les familles, de sorte que votre famille pourrait être à risque accru même si vous avez une myopathie dont on ne sait pas qu'elle est héréditaire.
Un mot de
La myopathie n'est pas une condition très commune. Les maladies musculaires peuvent certainement nuire à votre qualité de vie. Cependant, de nombreuses personnes diagnostiquées avec la myopathie sont en mesure de maintenir une vie productive, y compris le maintien d'un emploi satisfaisant et de profiter d'une vie familiale et sociale heureuse.
> Sources:
> Lundberg IE, FW Miller, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnostic et classification des myopathies inflammatoires idiopathiques, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51