Causes génétiques de la faiblesse chez les nouveau-nés
Les maladies neurologiques sont particulièrement déchirantes lorsqu'elles touchent les enfants. Cela résulte souvent d'un trouble génétique pouvant affecter l'enfant dès sa naissance. Parfois, de telles mutations entraînent des problèmes musculaires, ce qui entraîne une faiblesse.
Il peut être possible de détecter de tels problèmes avant même la naissance. Les mouvements du fœtus peuvent être diminués ou absents si les muscles de l'enfant ne se développent pas normalement.
Après la naissance de l'enfant, les parents peuvent remarquer une capacité diminuée à se nourrir. Parfois, les signes sont encore plus dramatiques, car le nouveau-né peut être trop faible pour respirer et avoir un mauvais tonus musculaire (le bébé peut sembler «flasque»). En général, l'enfant est capable de bouger ses yeux normalement.
Maladie centrale du coeur
La maladie du noyau central est ainsi appelée parce que lorsque les muscles sont examinés au microscope, il y a des régions clairement définies dans lesquelles manquent des composants cellulaires normaux tels que les mitochondries ou le réticulum sarcoplasmique.
La maladie résulte d'une mutation du gène du récepteur de la ryanodine (RYR1). Bien que la maladie soit héréditaire d'une manière autosomique dominante, ce qui normalement signifierait que les symptômes seraient également présents chez un parent, le gène n'est normalement pas entièrement exprimé - même si quelqu'un a la forme active de la mutation, parfois ses symptômes sont légers.
Maladie centrale peut également avoir un impact sur les enfants plus tard dans la vie, ce qui entraîne un retard de développement moteur.
Par exemple, l'enfant peut ne pas marcher avant d'avoir 3 ou 4 ans. Parfois, l'apparition peut survenir plus tard, à l'âge adulte, bien que, dans ce cas, les symptômes soient habituellement plus légers. Parfois, ils ne deviennent apparents après avoir reçu un médicament anesthésique, ce qui provoque une réaction sévère chez les personnes atteintes de ce trouble.
Maladie multicœur
Maladie multicœur provoque également une diminution du tonus musculaire et devient généralement symptomatique lorsque quelqu'un est dans la petite enfance ou la petite enfance. Les jalons de la motricité, comme la marche, peuvent être retardés et, lorsque l'enfant marche, il peut sembler se dandiner et tomber fréquemment. Parfois, la faiblesse peut entraver la capacité de l'enfant à respirer normalement, surtout la nuit. Le trouble tire son nom d'avoir de petites régions de mitochondries diminuées dans les fibres musculaires. Contrairement à la maladie du noyau central, ces régions ne s'étendent pas sur toute la longueur de la fibre.
Myopathie némaline
La myopathie némaline est habituellement héréditaire d'une manière autosomique dominante, bien qu'il existe une forme autosomique récessive qui provoque l'apparition de symptômes pendant la petite enfance. Plusieurs gènes ont été impliqués, dont le gène de la nébuline (NEM2), l'alpha-actingène (ACTA1) ou le gène de la tropomyosine (TPM2).
La myopathie némaline peut se manifester de différentes façons. La forme la plus sévère est chez les nouveau-nés. L'accouchement de l'enfant est généralement difficile, et l'enfant apparaîtra bleu à la naissance en raison de difficultés respiratoires. En raison de la faiblesse, l'enfant ne se nourrit généralement pas très bien et ne bouge pas spontanément très souvent. Parce que l'enfant peut être trop faible pour tousser et protéger ses poumons, de graves infections pulmonaires entraînent une mortalité précoce élevée.
Une forme intermédiaire de myopathie némaline entraîne une faiblesse des muscles de la cuisse chez les nourrissons. Les jalons moteurs sont retardés, et de nombreux enfants atteints de ce trouble se retrouveront en fauteuil roulant à l'âge de 10 ans. Contrairement à d'autres myopathies, les muscles faciaux peuvent être sévèrement affectés.
Il existe également des formes plus légères de myopathie à la némaline qui causent une faiblesse moins grave durant la petite enfance, l'enfance ou même l'âge adulte. Dans la forme la plus douce de ces formes, le développement moteur peut être normal, bien qu'une certaine faiblesse survienne plus tard dans la vie.
Le diagnostic de la myopathie à la némaline est généralement d'abord fait par biopsie musculaire . De petites tiges appelées corps némalins apparaissent dans les fibres musculaires.
Myopathie myotubulaire (centronucléaire)
La myopathie myotubulaire est héritée de différentes façons. Le plus commun est un schéma récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'il apparaît le plus souvent chez les garçons dont la mère portait le gène mais n'avait pas de symptômes. Ce type de myopathie myotubulaire commence généralement à causer des problèmes in utero. Les mouvements fœtaux sont réduits et la livraison est difficile. La tête peut être agrandie. Après la naissance, le tonus musculaire de l'enfant est faible et ils apparaissent donc floppy. Ils peuvent être trop faibles pour ouvrir complètement leurs yeux. Ils peuvent avoir besoin d' une ventilation mécanique pour survivre. Encore une fois, il existe aussi des variations moins graves de cette maladie.
> Source:
> Nima Mowzoon, Troubles du muscle, Revue du Conseil de neurologie: Un guide d'étude illustré, 2007.