Symptômes de la maladie mitochondriale et traitement

Les cellules du corps sont de minuscules petites parties appelées mitochondries (jusqu'à 1 000 par cellule). Les mitochondries produisent l'énergie dont nos cellules ont besoin pour grandir et fonctionner. Si les mitochondries sont endommagées ou dysfonctionnent, les cellules ne peuvent pas remplir leurs fonctions et peuvent se blesser ou mourir. Ces cellules blessées ou sous-performantes finissent par provoquer une maladie mitochondriale.

La maladie mitochondriale peut être difficile à diagnostiquer parce que la maladie peut présenter une grande variété de symptômes, allant de légère à sévère. Il existe des centaines de différents types de maladies mitochondriales. Le type que vous avez dépend des cellules affectées. Les problèmes peuvent commencer à la naissance ou se produire plus tard. La plupart des cas sont diagnostiqués pendant l'enfance, bien que les cas d'apparition d'adultes deviennent plus fréquents. La maladie mitochondriale affecte entre 40 000 et 70 000 Américains, survenant chez 1 500 à 4 000 naissances.

La maladie mitochondriale est une maladie génétique . La maladie peut être soit héritée de vos parents ou le résultat d'une mutation aléatoire dans votre ADN. Les mitochondries peuvent également être endommagées par l'usage de drogues ou les dommages causés par les radicaux libres (molécules destructrices). Un grand nombre de mutations génétiques peuvent causer la maladie. Cependant, la même mutation chez deux personnes différentes pourrait ne pas produire les mêmes symptômes.

Signes et symptômes

Parce que les mitochondries sont présentes dans 90 pour cent de nos cellules, une variété d'organes peuvent être affectés, y compris le cerveau et les muscles. Les systèmes les plus touchés sont généralement le cerveau, le cœur, le foie, les muscles squelettiques, les reins et les systèmes endocrinien et respiratoire. Les symptômes que vous avez dépendent des cellules et des organes affectés, ils peuvent inclure:

D'autres symptômes comprennent les troubles gastro - intestinaux , la difficulté à avaler, les maladies cardiaques, les maladies du foie, le diabète , l'acidose lactique et une probabilité accrue de contracter des infections. Chez les enfants, la maladie peut également causer une croissance faible et des retards de développement. Le diagnostic de la maladie mitochondriale est souvent difficile car les symptômes varient et peuvent imiter d'autres conditions. La participation de plusieurs organes, trois zones ou plus, est souvent révélatrice d'une maladie mitochondriale.

Traitement

La plupart des cas de maladie mitochondriale peuvent être diagnostiqués par biopsie musculaire. D'autres options de test incluent des tests sanguins , des tests génétiques et des tests enzymatiques. Biopsies musculaires et d'autres tests peuvent être très coûteux, laissant les cas à diagnostiquer sur la seule présentation clinique.

Il n'y a pas de remède contre la maladie mitochondriale. Certains suppléments - thiamine ( B1 ), riboflavine (B12), vitamine C , vitamine E, acide lipoïque et coenzyme Q10 - peuvent aider à traiter certains aspects de la maladie. Éviter le stress peut également aider à réduire les symptômes.

Les chercheurs étudient actuellement des médicaments qui bloqueraient l'accumulation d'acide lactique associée à la maladie mitochondriale. D'autres essaient des régimes à très faible teneur en glucides pour réduire la charge de travail des mitochondries.

Lier la dysfonction mitochondriale à d'autres maladies

Les chercheurs étudient la maladie mitochondriale pour trouver des indices sur d'autres conditions telles que le cancer, la maladie de Parkinson , les maladies d'Alzheimer et les maladies cardiaques. On pense que les dommages aux mitochondries sont associés à toutes ces conditions. Une durée de vie des dommages mitochondriaux peut faire partie du processus de vieillissement.

> Sources:

> Contremaître, J. Les maladies peuvent affecter la puissance de nos cellules. The Boston Globe , 17 juin 2003.

> Fondation des maladies mitochondriales unifiées.