Pourquoi ce trouble a été divisé en deux syndromes distincts
Au cours des années précédentes, le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) était un terme utilisé pour décrire une maladie génétique héréditaire qui affectait environ 1 nouveau-né sur 100 000. Il a été nommé d'après les quatre médecins qui ont initialement décrit les symptômes du syndrome.
Depuis lors, LMBBS a été reconnu comme inexact. Au lieu de cela, il a été découvert que LMBBS était en fait composé de deux troubles distincts: le syndrome de Biedl-Bardet (BBS) et le syndrome de Laurence-Moon (LMS).
La différence entre le syndrome de Biedl-Bardet et le syndrome de Laurence-Moon
Le BBS est un trouble génétique très rare qui entraîne une détérioration de la vision, des doigts ou des orteils supplémentaires, l'obésité de l'estomac et de l'abdomen, des problèmes rénaux et des difficultés d'apprentissage. Les problèmes de vision se détériorent rapidement; beaucoup de gens deviendront complètement aveugles. Les complications d'autres symptômes, tels que les problèmes rénaux, peuvent devenir mortelles.
Comme BBS, LMS est un trouble héréditaire. Il est associé à des difficultés d'apprentissage, à la diminution des hormones sexuelles et à la raideur des muscles et des articulations. BBS et LMS sont très similaires, mais sont considérés comme différents parce que les patients LMS ne montrent pas de signes de chiffres supplémentaires ou de l'obésité dans l'abdomen.
Causes de BBS et LMS
La plupart des cas de BBS sont hérités. In affecte à la fois les hommes et les femmes, mais n'est pas commun. BBS affecte seulement 1 sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe. C'est un peu plus courant dans les pays du Koweït et de Terre-Neuve, mais les scientifiques ne savent pas trop pourquoi.
La LMS est également une maladie héréditaire. LMS est autosomique récessif, ce qui signifie que cela ne se produit que si les deux parents portent les gènes LMS. Typiquement, les parents eux-mêmes n'ont pas de LMS mais portent le gène de l'un de leurs propres parents.
Comment ils sont diagnostiqués
BBS est généralement diagnostiqué pendant l'enfance. Les examens visuels et les évaluations cliniques rechercheront différentes anomalies et retards.
Dans certains cas, les tests génétiques peuvent détecter la présence du trouble avant que les symptômes ne progressent.
LMS est généralement diagnostiqué lors de tests pour les retards de développement, tels que les dépistages pour l'inhibition de la parole, les troubles d'apprentissage généraux et les problèmes auditifs .
Traitements pour les deux conditions
Le traitement du BBS est axé sur le traitement des symptômes de la maladie, tels que la correction de la vision ou des greffes de reins. Une intervention précoce peut permettre aux enfants de vivre la vie la plus normale possible et de gérer les symptômes, mais il n'y a pas de remède pour la maladie en ce moment.
Pour le LMS, aucun traitement n'est actuellement approuvé pour traiter le trouble. Comme BBS, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Le support ophtalmique, comme les lunettes ou autres aides, peut aider à aggraver la vision. Pour aider à traiter la petite taille et les retards de croissance, l'hormonothérapie peut être recommandée. La parole et l'ergothérapie peuvent améliorer la dextérité et les habiletés de la vie quotidienne. Des traitements de thérapie rénale et de soutien du rein peuvent être nécessaires.
Pronostic pour le syndrome de Biedl-Bartet ou le syndrome de Laurence-Moon
Pour les personnes atteintes du syndrome de Laurence-Moon, l'espérance de vie est généralement plus courte que celle des autres personnes. La cause la plus fréquente de décès est liée à des problèmes rénaux ou rénaux.
Pour le syndrome de Biedel-Bartet, l'insuffisance rénale est très fréquente et est la cause la plus probable de décès. La gestion des problèmes rénaux peut améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie.
Sources:
"Syndrome de Biedl-Bartet". Organisation nationale pour les maladies rares, 2015.
"Syndrome de Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.