Les tests génétiques peuvent vous parler de vos gènes et de vos antécédents familiaux
Votre corps est composé de trillions de cellules. À l'intérieur de chacune de ces cellules est une structure appelée le noyau, qui contient 23 paires de chromosomes qui portent votre information génétique. Chaque chromosome est constitué d'une longue structure en forme de chaîne appelée ADN, qui est composée d'un produit chimique appelé acide désoxyribonucléique (ADN).
La moitié de vos chromosomes sont hérités de votre mère et l'autre moitié est héritée de votre père, vous donnant deux copies de chaque gène.
Les humains ont environ 25 000 gènes au total. Votre ADN est une séquence de ces paires de gènes.
Vos gènes portent des informations sur ce qui vous fait, vous. Toutes ces paires s'additionnent pour former une combinaison unique, comme un code, qui indique à votre corps si vous aurez les cheveux bruns, la peau d'olive ou les yeux bleus perçants de votre grande tante. Votre ADN indique également à vos cellules comment se comporter, grandir et quand mourir.
Pensez à votre ADN comme s'il s'agissait d'une échelle. Les étapes sont constituées de bases nucléotidiques. L'ordre des bases est comme les lettres d'un alphabet. Ces lettres sont, à leur tour, arrangées de manière à épeler des «mots». Ces mots sont ensuite transcrits (copiés) et traduits (interprétés) en protéines (enzymes) qui contrôlent tout dans notre corps. Si un gène est muté, vous pouvez penser à mélanger les lettres de l'alphabet. Le mot est faux et toute la phrase est fausse. Si ce gène ou cette zone d'ADN est responsable d'une fonction importante, des problèmes en résultent.
S'il code pour les protéines qui contrôlent la division cellulaire, le cancer peut se produire. Parfois, l'excès d'ADN, comme trois copies d'un chromosome au lieu de deux, peut conduire à des maladies génétiques telles que le syndrome de Down.
Obtenir votre ADN testé
Lorsque vous avez testé votre ADN, votre ADN est démêlé et lu. Comme chaque cellule a plus de six pieds d'ADN à l'intérieur de chaque cellule (l'ADN est étroitement enroulé pour former le chromosome, de sorte qu'il s'intègre dans le noyau), chaque cellule peut contenir beaucoup d'informations génétiques complètement uniques autre.
La seule exception est les jumeaux identiques, qui partagent un ADN identique.
Pour faire un test d'ADN, vous devrez prendre un échantillon de vos cellules. Cet échantillon peut être de votre sang, de la salive, des cellules de la peau ou même de l'intérieur de votre joue. Si vous avez un cancer, votre ADN sera prélevé sur un échantillon de votre tumeur. Habituellement, les échantillons d'ADN sont prélevés par un médecin ou une clinique et envoyés à un laboratoire d'analyse génétique spécialisé où votre ADN est séparé de vos cellules.
Pour un test sanguin, une aiguille et une seringue sont nécessaires pour prélever un échantillon de sang. Pour donner un échantillon de salive, vous crachez dans un tube. Pour l'écouvillon, gratter l'intérieur de votre joue avec un grand coton-tige devrait faire l'affaire.
Cela prendra une semaine ou plus pour que les résultats reviennent du laboratoire, car il faut du temps aux techniciens de laboratoire pour démêler et lire le séquençage génétique le long du brin d'ADN.
Dépistage des troubles génétiques
Si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant avez un trouble génétique, il ordonnera d'autres tests pour diagnostiquer le problème. Les scientifiques peuvent rechercher un changement dans un gène particulier associé à un trouble génétique particulier. Les tests d'ADN pourraient également permettre d'identifier les membres de la famille qui ont ou risquent de développer le trouble génétique.
Un test commun est le test de phénylcétonurie , qui est fait sur tous les nouveau-nés. Si votre enfant, en raison de l'hérédité ou de la mutation, n'a pas le gène codant pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase, toute phénylalanine qu'il mange peut entraîner des lésions cérébrales. Si, cependant, le gène anormal est découvert à la naissance, les enfants peuvent mener une vie relativement normale en suivant un régime restrictif.
Un autre test que votre médecin pourrait commander est un caryotype . Les caryotypes regardent les chromosomes dans l'ADN. Des copies supplémentaires d'ADN ou des morceaux manquants peuvent indiquer des anomalies génétiques. Si votre enfant a 47 chromosomes au lieu des 46 habituels et qu'il a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, il a le syndrome de Down .
Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. De nombreuses grossesses avec un nombre anormal de chromosomes se terminent par une fausse couche. Si vous avez des antécédents de fausses couches récurrentes, votre médecin peut vous recommander des tests de caryotype parental.
Dans certains cas, vous n'avez peut-être pas de maladie génétique, mais si vous portez une copie anormale dans vos gènes, vous risquez de transmettre la maladie à vos enfants. Un exemple de ceci est la fibrose kystique. La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez hériter d'une copie anormale du gène CFTR de vos deux parents pour avoir la maladie. Les parents peuvent choisir d'avoir des tests génétiques pour la fibrose kystique pour voir s'ils sont porteurs.
Si vous êtes porteur d'une certaine maladie génétique, votre médecin peut vous conseiller un test génétique préimplantatoire, utilisé pour voir si un embryon conçu par fécondation in vitro (FIV) a un trouble génétique ainsi que des embryons choisis pour l'implantation exempte du trouble.
Une autre utilisation médicale des tests génétiques est l'examen des tumeurs. De nombreuses tumeurs ont des mutations génétiques qui "conduisent" leur croissance. Les tests génétiques peuvent dire si un cancer particulier a une mutation génétique traitable avec un traitement médicamenteux ciblé. La plupart des changements génétiques dans les cellules cancéreuses se produisent après la naissance et ne sont pas héréditaires à l'exception de BRCA1 et BRCA2, qui sont associés au cancer du sein.
Autres types de tests génétiques
Les tests de paternité confirment que votre enfant est génétiquement lié à son père. Les tests de paternité sont considérés comme très fiables avec une exception rare, le chimérisme. Si vous êtes une chimère, vos cellules peuvent avoir un ADN différent. Cela se produit le plus souvent chez les jumeaux, qui partagent un peu d'ADN avec l'autre jumeau; chez les mères qui ont accouché et qui ont peut-être ramassé de l'ADN de leur bébé, et celles qui ont subi une transfusion ou une greffe d'organe. Le syndrome de Mosaic Down est une autre forme de chimère.
Les tests génétiques sont également utilisés sur les scènes de crime. Les équipes d'investigation médico-légale utilisent des tests spéciaux pour augmenter la quantité d'ADN disponible pour l'examen. L'ADN d'une scène de crime peut provenir de cellules sanguines, de spermatozoïdes ou d'autres cellules du corps telles que les cheveux ou la salive. L'ADN mitochondrial est rarement utilisé en médecine légale.
L'utilisation croissante des tests génétiques est un test d'ascendance. L'ADN de deux individus peut être comparé pour voir s'ils sont similaires de certaines manières importantes qui signifieraient qu'ils sont liés. L'ADN mitochondrial, contrairement à l'ADN nucléaire, ne se trouve pas dans le noyau de chaque cellule, mais se trouve plutôt dans les mitochondries - organites dans le cytoplasme de la cellule qui agit comme la centrale électrique de la cellule et comprend un seul chromosome enveloppé dans un cercle. L'ADN mitochondrial est beaucoup plus court que l'ADN nucléaire et porte le plan (seulement 37 gènes) pour seulement quelques enzymes impliquées dans le métabolisme.
L'ADN mitochondrial est transmis par la mère seule. Un test d'ADN mitochondrial ne donne aucune information sur votre père, mais pourrait aider à identifier la lignée maternelle - même plusieurs années dans le passé. L'ADN mitochondrial, contrairement à l'ADN nucléaire est beaucoup plus facile à trouver et peut être utilisé pour faire une identité (au moins maternelle) même lorsqu'il n'y a pas d'ADN nucléaire présent.
Combien coûte le test génétique?
Le coût d'un test ADN dépend du type de test à effectuer. Certains tests simples, comme les tests de paternité ou ceux utilisés pour des mutations génétiques faciles à détecter, pourraient coûter quelques centaines de dollars ou moins. Des tests plus compliqués, comme pour les maladies génétiques rares, peuvent coûter des milliers de dollars. Heureusement, grâce aux startups génétiques et aux entreprises qui proposent des tests d'ascendance, les tests les plus courants ont vu leur coût diminuer.
Éthique des tests génétiques
Il y a peu de controverse sur l'utilisation systématique de certains tests prénataux. Si certaines conditions sont découvertes à la naissance, comme la phénylcétonurie, votre enfant pourrait avoir un avenir plus sain. Cependant, toutes les conditions génétiques ne peuvent pas être traitées et certaines n'apparaissent pas jusqu'à l'âge adulte. La maladie de Huntington , un trouble neurologique progressif, se développe plus tard dans la vie et n'a aucun traitement ou traitement. Dans des cas comme ceux-ci, certaines personnes renoncent aux tests.
Dans d'autres cas, vous pouvez être prédisposé aux «gènes du cancer», comme BRCA1 et BRCA2. Sachant que vous avez ces gènes peut vous aider à prendre des décisions importantes concernant votre santé. Cependant, c'est votre choix, et si vous êtes mieux avec ou sans l'information.
> Sources:
> Chard, R. et M. Norton. Consultation génétique pour les patients prenant en compte le dépistage et le diagnostic des anomalies chromosomiques. Essais de laboratoire clinique . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. et B. Bernhardt. Counseling génétique avant et après le test pour les troubles chromosomiques et mendéliens. Séminaires en périnatologie . 2016. 49 (1): 44-55.