Le chromosome 16 contient des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de guider la production de protéines, qui a un impact sur une variété de fonctions dans le corps. Malheureusement, de nombreuses conditions génétiques sont liées à des problèmes avec les gènes sur le chromosome 16. Des changements dans la structure ou le nombre de copies d'un chromosome peuvent causer des problèmes de santé et de développement.
Bases des chromosomes
Les chromosomes sont les structures qui contiennent vos gènes, qui fournissent des instructions qui guident le développement et le fonctionnement du corps. Il y a 46 chromosomes, apparaissant en 23 paires, et contenant des milliers de gènes. Dans chaque couple, l'un est hérité de la mère et l'autre du père. Alors que tout le monde devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, les chromosomes peuvent être manquants ou dupliqués, ce qui entraîne des gènes manquants ou supplémentaires. Ces aberrations peuvent causer des problèmes de santé et de développement. Les conditions chromosomiques suivantes sont associées au chromosome 16.
Trisomie 16
Dans la trisomie 16, au lieu de la paire normale, il y a trois copies du chromosome 16. On estime que la trisomie 16 survient dans plus de 1% des grossesses, ce qui en fait la trisomie la plus fréquente chez l'homme. Malheureusement, cela fait également de la trisomie 16 la cause chromosomique la plus fréquente des avortements spontanés, car la condition n'est pas compatible avec la vie.
Trisomie 16 mosaïcisme
Parfois, il peut y avoir trois copies du chromosome 16, mais pas dans toutes les cellules du corps (certaines ont les deux copies normales). C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme. Les symptômes de la trisomie 16 mosaïque comprennent:
- Mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse
- Anomalies cardiaques congénitales , telles qu'une communication inter-ventriculaire (16% des individus) ou une communication inter - auriculaire (10% des individus)
- Caractéristiques faciales inhabituelles
- Poumons sous-développés ou problèmes respiratoires
- Anomalies musculo-squelettiques
- Ouverture urétrale trop basse (hypospadias) chez 7,6% des garçons
Il existe également un risque accru de naissance prématurée chez les nourrissons atteints de trisomie 16 mosaïque.
16 P Moins (16p-)
Dans ce trouble, une partie du bras court (p) du chromosome 16 est manquante. Un trouble associé à 16p- est le syndrome de Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
La duplication de tout ou partie du bras court (p) du chromosome 16 peut causer:
- Mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse et du nourrisson après la naissance
- Petit crâne rond
- Cils et sourcils rares
- Visage plat rond
- Mâchoire supérieure proéminente avec petite mâchoire inférieure
- Oreilles rondes basses avec déformations
- Anomalies du pouce
- Insuffisance mentale sévère.
16 Q Moins (16q-)
Dans ce trouble, une partie du bras long (q) du chromosome 16 est manquante. Certaines personnes atteintes de 16q- peuvent présenter de graves troubles de la croissance et du développement ainsi que des anomalies du visage, de la tête, des organes internes et du système musculo-squelettique.
16 Q Plus (16q +)
La duplication de tout ou partie du bras long (q) du chromosome 16 peut produire les symptômes suivants:
- Croissance médiocre
- Déficience mentale
- Tête asymétrique
- Front haut avec nez court proéminent ou becqué et lèvre supérieure fine
- Anomalies articulaires
- Anomalies génito-urinaires.
Syndrome de délétion 16p11.2
C'est la suppression d'un segment du bras court du chromosome d'environ 25 gènes, affectant l'un des deux chromosomes 16 dans chaque cellule. Les personnes nées avec ce syndrome ont souvent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme. Cependant, certains n'ont aucun symptôme. Ils peuvent transmettre ce trouble à leurs enfants, qui ont plus d'effets graves.
16p11.2 Duplication
Ceci est une duplication du même segment 11.2 et peut avoir des symptômes similaires à la suppression. Cependant, plus de personnes avec la duplication n'ont aucun symptôme.
Comme avec le syndrome de délétion, ils peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants qui peuvent montrer des effets plus graves.
Autres troubles
Il existe de nombreuses autres combinaisons de délétions ou de duplications de parties du chromosome 16. Davantage de recherches doivent être effectuées sur tous les troubles du chromosome 16 afin de mieux comprendre leurs implications complètes pour les individus affectés par ceux-ci.
Sources
> Bref aperçu des troubles du chromosome 16 (et de base). Troubles de la Fondation du chromosome 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Bibliothèque de référence de la National Genetics of Medicine Genetics. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.