Comment donner un sens à cette maladie médicale complexe
En 1981, le terme CHARGE a été créé pour décrire les groupes de malformations congénitales qui avaient été reconnues chez les enfants. CHARGE signifie:
- Colobome (oeil)
- Malformations cardiaques de tout type
- Atrésie (Choanal)
- Retard (de croissance et / ou de développement)
- Anomalie génitale
- Anomalie de l'oreille
Il a été recommandé que le diagnostic du syndrome soit basé sur la présence de quatre de ces caractéristiques physiques.
Depuis lors, les médecins ont reconnu que cette définition et cette règle pour le diagnostic ne tiennent pas compte de nombreuses autres caractéristiques physiques du syndrome de CHARGE, ou du fait que certains enfants atteints du syndrome ne répondaient pas aux critères de diagnostic.
Génétique du syndrome de CHARGE
Un gène associé au syndrome CHARGE a été identifié sur le chromosome 8 et implique des mutations du gène CHD7 (le gène CHD7 est le seul gène actuellement impliqué dans le syndrome). Bien que l'on sache maintenant que le syndrome CHARGE est un syndrome médical complexe causé par un défaut génétique, le nom n'a pas changé. Bien que les mutations du gène CHD7 soient héritées d'une manière autosomique dominante , la plupart des cas proviennent d'une nouvelle mutation et le nourrisson est généralement le seul enfant de la famille atteint du syndrome.
Incidence du syndrome de CHARGE
Le syndrome de CHARGE survient chez environ 1 sur 8 500 à 10 000 naissances dans le monde.
Les symptômes du syndrome de CHARGE
Les attributs physiques d'un enfant avec le syndrome de CHARGE vont de presque normal à sévère. Chaque enfant né avec le syndrome peut avoir différents problèmes physiques et certaines des caractéristiques les plus communes ou des malformations congénitales sont:
C- Colobome de l'oeil:
- Cette maladie affecte environ 80 à 90 pour cent des personnes diagnostiquées avec le syndrome de CHARGE
- Un colobome consiste en une fissure (fissure) habituellement à l'arrière de l'œil
- Un ou les deux yeux peuvent aussi être trop petits (microphtalmie) ou manquant (anophtalmie)
C peut également se référer à une anomalie du nerf crânien:
- 90 à 100% des personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont une perte ou une perte complète de leur odorat (anosmie)
- 70 à 80% des personnes ont de la difficulté à avaler.
- Paralysie faciale ( paralysie ) sur un ou les deux côtés se produit chez 50 à 90 pour cent des personnes atteintes du syndrome
H- Défaut cardiaque:
- 75 pour cent des individus sont affectés par différents types de malformations cardiaques
- La malformation cardiaque la plus fréquente est un trou dans le cœur ( communication interauriculaire )
A- Atrésie des Choanae:
- Une atrésie se réfère à l'absence de rétrécissement d'un passage dans le corps. Chez les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, l'arrière des sinus nasaux d'un côté ou des deux côtés est rétréci (sténose) ou ne se connecte pas à l'arrière de la gorge (atrésie)
- Cette atrésie est présente chez 35 à 65% des personnes atteintes du syndrome de CHARGE
R- Retardation (mentale et de croissance)
- 70% des personnes affectées par CHARGE ont des QI diminués pouvant aller d'un retard mental presque normal à un retard mental sévère
- 80% des individus sont affectés par un retard de croissance, et ce retard de croissance est généralement détecté au cours des six premiers mois de la vie lorsque le nourrisson ne se développe pas normalement
- Le retard de croissance est dû à des déficits en hormone de croissance et / ou à des difficultés d'alimentation (la croissance de l'enfant tend à rattraper son retard)
G- Sous-développement génital:
- Les organes génitaux sous-développés sont un signe révélateur du syndrome de CHARGE chez les mâles, mais pas tellement chez les femelles
- 80 à 90 pour cent des hommes sont affectés par le sous-développement génital, mais seulement 15 à 25 pour cent des femmes atteintes du syndrome sont affectées
E- Ear Malformations:
- Les anomalies de l'oreille affectent 95 à 100 pour cent des individus ont des déformations de l'oreille externe qui peuvent être visualisées
- 60 à 90 pour cent des personnes éprouvent également des problèmes dans l'oreille interne, tels que des canaux semi-circulaires anormaux ou des défauts de nerf qui peuvent entraîner la surdité
Il y a beaucoup d'autres problèmes physiques qu'un enfant avec le syndrome de CHARGE peut avoir en plus de ces symptômes plus communs énumérés ci-dessus. Ce n'est pas différent du syndrome VATER , qui change même son acronyme pour inclure d'autres anomalies congénitales.
Comment un enfant est diagnostiqué avec le syndrome de CHARGE
Le diagnostic du syndrome CHARGE est basé sur l'ensemble des symptômes physiques et des attributs affichés par chaque enfant. Les trois symptômes les plus révélateurs sont les 3 C: colobome, atrésie de Choanal et canaux semi-circulaires anormaux dans les oreilles.
Il y a d'autres symptômes majeurs, tels que l'apparence anormale des oreilles, qui sont fréquents chez les patients atteints du syndrome de CHARGE, mais moins fréquents dans d'autres conditions. Certains symptômes, comme une malformation cardiaque, peuvent également survenir dans d'autres syndromes ou conditions, et peuvent donc être moins utiles pour confirmer un diagnostic.
Un nourrisson suspecté d'avoir le syndrome CHARGE doit être évalué par un généticien médical qui connaît le syndrome. Les tests génétiques peuvent être effectués, mais ils sont coûteux et ne sont effectués que par certains laboratoires.
Comment le syndrome CHARGE est traité
Les nourrissons nés avec le syndrome de CHARGE ont de nombreux problèmes médicaux et physiques, dont certains, comme une malformation cardiaque, peuvent être mortelles. Un certain nombre de différents types de traitements médicaux et / ou chirurgicaux peuvent être nécessaires pour traiter un tel défaut.
La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. La plupart des enfants atteints du syndrome CHARGE auront besoin d'une éducation spéciale en raison des retards de développement et de communication causés par la perte auditive et visuelle.
Qualité de vie pour les personnes atteintes du syndrome CHARGE
Depuis les symptômes d'une personne avec le syndrome de CHARGE peuvent varier énormément, il est difficile de parler de ce que la vie est pour la personne «typique» avec le syndrome. Une étude a examiné plus de 50 personnes vivant avec la maladie qui avaient entre 13 et 39 ans. Dans l'ensemble, le niveau intellectuel moyen parmi ces personnes était à un niveau scolaire de 4e année. Les problèmes les plus fréquents étaient les problèmes de santé osseuse, l'apnée du sommeil , les décollements de rétine , l'anxiété et l'agression. Malheureusement, les problèmes sensoriels peuvent interférer avec les relations avec des amis en dehors de la famille, mais la thérapie, qu'elle soit verbale, physique ou professionnelle peut être très utile. Il est utile pour la famille et les amis, en particulier pour être au courant de ces problèmes sensoriels, que les problèmes d'audition ont été confondus avec le retard de métal pendant des siècles.
Sources:
Hartshorne, N., Hudson, A., Mac Cuspie, J. et al. Qualité de vie chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Partie A 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. et K. Blake. Syndrome de CHARGE. La pédiatrie en revue . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influence de la perte auditive et des capacités cognitives sur le développement du langage dans le syndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Partie A 2016. 170 (8): 2022-30.
Bibliothèque nationale américaine de médecine. Référence à la maison de génétique. Syndrome de CHARGE. Mis à jour le 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics