Le syndrome de Meckel-Gruber - également connu sous le nom de dysencephalia splanchnocystica, le syndrome de Meckel et le syndrome de Gruber - est une maladie génétique qui cause une variété de défauts physiques graves. En raison de ces défauts graves, les personnes atteintes du syndrome de Meckel meurent généralement avant ou peu de temps après la naissance.
Mutations génétiques
Le syndrome de Meckel est associé à une mutation dans au moins un des huit gènes.
Les mutations dans ces huit gènes représentent environ 75% des cas de Meckel-Gruber. Les 25% restants sont causés par des mutations qui n'ont pas encore été découvertes.
Pour qu'un enfant ait le syndrome de Meckel-Gruber, les deux parents doivent avoir des copies du gène défectueux. Si les deux parents portent le gène défectueux, il y a 25% de chances que leur enfant souffre de la maladie. Il y a une probabilité de 50% que leur enfant hérite d'une copie du gène. Si l'enfant hérite d'une copie du gène, il sera porteur de la maladie. Ils n'auront pas la maladie eux-mêmes.
Prévalence
Le taux d'incidence du syndrome de Meckel-Gruber varie de 1 sur 13 250 à 1 sur 140 000 naissances vivantes. Des recherches ont montré que certaines populations, comme celles d'origine finlandaise (1 personne sur 9 000) et d'origine belge (environ 1 personne sur 3 000), sont plus susceptibles d'être touchées. D'autres taux d'incidence élevés ont été observés chez les Bédouins du Koweït (1 sur 3 500) et chez les Indiens gujarati (1 sur 1 300).
Ces populations ont également des taux de porteurs élevés, allant de 1 sur 50 à 1 sur 18 personnes portant une copie des gènes défectueux. Malgré ces taux de prévalence, la condition peut affecter n'importe quelle origine ethnique, ainsi que les deux sexes.
Symptômes
Le syndrome de Meckel-Gruber est connu pour causer des malformations physiques spécifiques, notamment:
- Un grand point mou avant (fontanel), qui permet à une partie du cerveau et du liquide céphalo-rachidien de gonfler (encéphalocèle)
- Défauts cardiaques
- Grands reins pleins de kystes (reins polykystiques)
- Doigts ou orteils supplémentaires ( polydactylie )
- La cicatrisation du foie (fibrose hépatique)
- Développement pulmonaire incomplet (hypoplasie pulmonaire)
- Fente labiale et fente palatine
- Anomalies génitales
Les reins kystiques sont les symptômes les plus fréquents, suivis de la polydactylie. La plupart des décès de Meckel-Gruber sont dus à une hypoplasie pulmonaire, à un développement pulmonaire incomplet.
Diagnostic
Les nourrissons atteints du syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiqués en fonction de leur apparence à la naissance, ou par échographie avant la naissance. La plupart des cas diagnostiqués par échographie sont diagnostiqués au deuxième trimestre. Cependant, un technicien qualifié peut être en mesure d'identifier l'état au cours du premier trimestre. L'analyse des chromosomes, soit par l'échantillonnage des villosités choriales ou par l'amniocentèse, peut être effectuée pour exclure la Trisomie 13 , une maladie presque aussi mortelle avec des symptômes similaires.
Traitement
Malheureusement, il n'y a aucun traitement pour le syndrome de Meckel-Gruber parce que les poumons sous-développés de l'enfant et les reins anormaux ne peuvent pas soutenir la vie. La condition a un taux de mortalité de 100 pour cent dans les jours suivant la naissance.
Si le syndrome de Meckel-Gruber est détecté pendant la grossesse, certaines familles peuvent choisir de mettre fin à la grossesse.
Sources:
Carter, SM (2015). Syndrome de Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Syndrome de Meckel (2016)