Un désordre génétique affectant le métabolisme du cuivre
La maladie de Menkes est une maladie neurodégénérative rare et souvent mortelle qui affecte la capacité du corps à absorber le cuivre. Découvrez les origines de la maladie, ainsi que les symptômes, le diagnostic et les options de traitement.
Origines
En 1962, un médecin nommé John Menkes et ses collègues de la Columbia University à New York ont publié un article scientifique sur cinq nourrissons atteints d'un syndrome génétique distinctif.
Ce syndrome, maintenant connu sous le nom de maladie de Menkes, maladie des cheveux kinky Menkes ou syndrome de Menkes, a été identifié comme un trouble du métabolisme du cuivre dans le corps.
Puisque les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas absorber correctement le cuivre, le cerveau, le foie et le plasma sanguin sont privés de cet élément nutritif essentiel. De même, d'autres parties du corps, y compris les reins, la rate et le muscle squelettique accumulent trop de cuivre.
Qui est atteint de la maladie de Menkes?
La maladie de Menkes survient chez les personnes de toutes origines ethniques. Le gène impliqué est sur le chromosome X (femelle), ce qui signifie que les mâles sont généralement ceux qui sont affectés par le trouble. Les femelles qui portent le gène défectueux ne présentent généralement pas de symptômes à moins que certaines autres circonstances génétiques inhabituelles soient présentes. La maladie de Menkes est estimée entre un individu pour 100 000 naissances vivantes et une naissance sur 250 000.
Symptômes
Il existe de nombreuses variantes de la maladie de Menkes, et les symptômes peuvent varier de légers à sévères.
La forme sévère ou classique a des symptômes distinctifs, commençant généralement quand quelqu'un a environ deux ou trois mois. Les symptômes comprennent:
- Perte de jalons de développement (par exemple, le bébé n'est plus capable de tenir un hochet)
- Les muscles deviennent faibles et «floppy», avec un faible tonus musculaire
- Saisies
- Croissance médiocre
- Les cheveux du cuir chevelu sont courts, clairsemés, grossiers et tordus (ressemblant à des fils) et peuvent être blancs ou gris
- Le visage a des joues affaissées et des mâchoires prononcées
Les personnes présentant une variante de la maladie de Menkes, comme la cutis laxa liée à l'X, peuvent ne pas présenter tous les symptômes ou en avoir à des degrés différents.
Diagnostic
Les bébés nés avec la maladie de Menkes classique semblent normaux à la naissance, y compris leurs cheveux. Les parents commencent souvent à soupçonner que quelque chose ne va pas quand leur enfant a environ deux ou trois mois, quand les changements commencent généralement à se produire. Dans les formes plus douces, les symptômes peuvent ne pas apparaître jusqu'à ce que l'enfant soit plus âgé. Les femelles qui portent le gène défectueux peuvent avoir des cheveux tordus, mais pas toujours. Voici ce que les médecins recherchent pour établir un diagnostic:
- Faible taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sang, après que l'enfant a six semaines (pas de diagnostic avant)
- Niveaux élevés de cuivre dans le placenta (peut être testé chez les nouveau-nés)
- Taux anormaux de catéchol dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR), même chez un nouveau-né
- Biopsie de la peau peut tester le métabolisme du cuivre
- L'examen microscopique des cheveux montrera des anomalies de Menkes
Options de traitement
Puisque Menkes entrave la capacité du cuivre à atteindre les cellules et les organes du corps, alors, logiquement, amener le cuivre aux cellules et aux organes qui en ont besoin devrait aider à inverser la situation, ce n'est pas si simple.
Les chercheurs ont essayé de donner des injections intramusculaires de cuivre, avec des résultats mitigés. Il semble que plus tôt au cours de la maladie les injections sont données, plus les résultats sont positifs. Les formes plus douces de la maladie répondent bien, mais la forme sévère ne montre pas beaucoup de changement. Cette forme de thérapie, ainsi que d'autres, est encore à l'étude.
Le traitement vise également à soulager les symptômes. En plus des spécialistes médicaux, la thérapie physique et professionnelle peut aider à maximiser le potentiel. Un nutritionniste ou un diététicien recommandera un régime à haute teneur en calories, souvent avec des suppléments ajoutés à la formule de bébé.
Le dépistage génétique de la famille de l'individu permettra d'identifier les porteurs et de fournir des conseils et des conseils sur les risques de récurrence.
Si votre enfant est diagnostiqué avec la maladie de Menkes, vous voudrez peut-être parler à votre médecin du dépistage génétique pour votre famille. Le dépistage permettra d'identifier les porteurs et peut aider votre médecin à fournir des conseils et des conseils sur les risques de récurrence, soit environ une grossesse sur quatre. Se familiariser avec la Fondation Menkes, une organisation à but non lucratif pour les familles touchées par la maladie de Menkes, peut vous aider à trouver du soutien.
Sources:
Kaler, SG (2002). Menkes maladie des cheveux kinky. eMedicine.
La Fondation Menkes. (nd). Aperçu de la recherche.