Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire

Si vous avez une dystrophie musculaire ou si vous l'avez, vous devez consulter votre médecin. Bien traiter et comprendre votre état est primordial pour la gestion réussie de la maladie. Et un élément important de la compréhension de la maladie est de savoir ce qui cause la dystrophie musculaire.

Connaître cette information peut aider à identifier tout ce qui peut être fait pour minimiser le risque de l'avoir.

Types et génétique

Il existe neuf types et manifestations différents de dystrophie musculaire. Comme c'est une maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation qui a eu lieu sur un gène spécifique. D'autres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut entraîner un pronostic et un traitement différents.

Les types de dystrophie musculaire comprennent:

Causes communes

Pour comprendre la cause de la dystrophie musculaire, vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. Comme indiqué, la condition est marquée par la faiblesse progressive et le gaspillage des cellules musculaires. Mais qu'est-ce qui cause cette atrophie musculaire?

Qu'est-ce que la dystrophine?

Vos muscles sont constitués de faisceaux de fibres musculaires. Ces fibres sont couvertes dans une gaine, et entourant la gaine sont diverses structures comme les nerfs et les protéines.

Ceux-ci aident la fibre musculaire et vos muscles à se contracter correctement.

La dystrophine est l'une de ces protéines entourant vos fibres musculaires. D'abord identifié en 1986, il est connu pour fournir un lien entre la partie externe du muscle et la matrice extracellulaire où réside la fibre musculaire. Le rôle de la protéine est de fournir un échafaudage et un cadre structurel pour que vos fibres musculaires fonctionnent correctement.

La dystrophine transfère la force d'une contraction musculaire de l'intérieur de la fibre musculaire vers l'extérieur, entraînant une contraction musculaire forcée. L'absence de dystrophine conduit à la dystrophie musculaire de Duchenne alors que la production de dystrophine défectueuse conduit à la dystrophie musculaire de Becker.

On pense que d'autres composants génétiques et protéines anormaux provoquent les autres formes de dystrophie musculaire.

La génétique

Alors, comment la génétique affecte vos chances et les causes de l'acquisition de la dystrophie musculaire? Pour commencer, l'anomalie génétique responsable de la dystrophie musculaire repose sur le chromosome X. (Rappelez-vous, vous obtenez un chromosome de chaque parent, un chromosome X vient de votre mère.Si un chromosome X vient de votre père, vous serez une femme, un chromosome Y de votre père vous rend mâle.)

Les hommes qui ont le gène de la dystrophie musculaire sur leur chromosome X auront la maladie. Ils transmettront ensuite ce gène à n'importe quelle progéniture femelle. Ils ne peuvent pas transmettre le gène à un enfant mâle, car les pères donnent à leurs enfants mâles un chromosome Y. Les femmes peuvent avoir le gène sur un chromosome X et porter la maladie sans présenter. Si les deux chromosomes X chez une femme portent le gène défectueux, elle a une chance de présenter des symptômes de dystrophie musculaire.

Avec cette logique, une femme a 50% de chances de transmettre son chromosome X à un enfant mâle ou femelle.

Parfois, la dystrophie musculaire se produit même lorsqu'il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cela peut se produire pour l'une des deux raisons suivantes:

Gardez à l'esprit qu'il y a peu de choses que vous pouvez faire personnellement pour affecter n'importe quelle mutation génétique sur vos chromosomes. Quand une mutation se produit, il y a une chance que vous montriez certaines caractéristiques de la maladie.

Facteurs de risque liés au style de vie

Puisqu'il y a un facteur génétique pour l'acquisition de la dystrophie musculaire, il n'y a aucun changement de mode de vie que vous pouvez faire pour diminuer votre probabilité de l'obtenir. Si la composition génétique est présente et active dans des chromosomes spécifiques de votre corps, vous pouvez avoir une dystrophie musculaire.

Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès précoce si vous avez déjà une dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le Journal de l'American Heart Association , les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque communs qui étaient présents chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne qui ont connu de mauvais résultats, y compris la mort prématurée. Ceux-ci inclus:

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent avoir un meilleur résultat et une vie plus longue si leur fonction cardiaque, leur fonction pulmonaire et leur poids sont correctement maintenus. Cela peut être fait avec l'aide de votre médecin et de votre équipe médicale.

Comprendre la cause de la dystrophie musculaire peut aider à mettre votre esprit à l'aise. C'est une maladie héréditaire déterminée par la génétique. Cela laisse peu de choses que vous pouvez faire pour l'empêcher de se produire, mais si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devriez travailler en étroite collaboration avec votre médecin et votre équipe médicale pour maximiser votre fonction globale et vos résultats.

> Source:

> Cheeran, D., et al. Prédicteurs de la mort chez les adultes atteints de myocardiopathie associée à la dystrophie musculaire de Duchenne. Journal de l'American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340