Le syndrome de Zellweger est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte les peroxysomes, des organites présents dans presque toutes les cellules du corps. Les peroxysomes sont responsables de nombreux processus cellulaires importants, y compris le métabolisme énergétique, ce qui signifie que le syndrome de Zellweger peut sévèrement affecter le corps. Découvrez comment le syndrome de Zellweger affecte le corps, ainsi que les options de traitement et de conseil génétique.
Zellweger Spectrum Disorders
Le syndrome de Zellweger est le plus grave d'un groupe de troubles appelés troubles du spectre de Zellweger. Alors que les troubles sur le spectre étaient autrefois considérés comme des entités distinctes, ils ne sont pas classés comme des variantes différentes d'un processus de la maladie. Les troubles du spectre Zellweger comprennent:
- Syndrome cérébro-hépatorénal
- Acidémie hyperpipécolique
- Infantile Refsum Disease
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome de Zellweger
Les troubles partagent de nombreux symptômes, mais tous les individus ne présenteront pas tous les mêmes symptômes ou effets secondaires en fonction de l'endroit où ils se trouvent sur le spectre.
Symptômes
On estime que le syndrome de Zellweger survient chez 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances. Les mâles et les femelles peuvent naître avec cette condition. Il affecte de nombreuses parties du corps, y compris:
- Tête et visage: tête agrandie; front haut; la grande fontanelle antérieure ("point mou"); lobes d'oreilles malformés; visage plat
- Cerveau et système nerveux: développement cérébral anormal menant à des crises d' épilepsie ; déficience auditive et visuelle; retard mental sévère et retard de développement; réflexes diminués ou absents
- Foie: foie élargi avec fonction altérée; jaunisse
- Reins: kystes rénaux; hydronéphrose
- Muscles et os: très faible tonus musculaire (hypotonie); défauts osseux dans les mains, les jambes et les pieds
Diagnostic
La forme distinctive de la tête et du visage du nourrisson né avec le syndrome de Zellweger fournit une indication au diagnostic. Le syndrome de Zellweger provoque l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC), de sorte qu'un test d'AGTLC peut aider à confirmer le diagnostic. Ceci et d'autres tests biochimiques et génétiques hautement spécialisés peuvent être effectués dans certains centres de test.
Traitement
Malgré les progrès de la recherche dans la compréhension du syndrome de Zellweger, aucun remède n'existe encore, et les nourrissons nés avec le trouble meurent généralement au cours de la première année de vie. Les soins médicaux se concentrent sur le traitement des symptômes présents, tels que le dysfonctionnement du foie et les crises épileptiques. Changer la quantité de VLCFA dans le régime n'a pas été montré pour être un traitement efficace.
De plus, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider à régler les problèmes d'alimentation et de confort.
Conseil génétique
La détection précoce du syndrome de Zellweger et d'autres troubles du spectre de Zellweger est possible grâce à des tests génétiques. Le syndrome de Zellweger est hérité d'une manière autosomique récessive , ce qui signifie que les enfants le développent si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Si tel est le cas, chaque futur enfant a 25% de chances de naître avec le syndrome de Zellweger.
Les conseillers en génétique peuvent vous aider à parler de vos risques.
Sources:
Chedrawi, A, et Clark, G. (2002). Troubles peroxysomaux. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Reconnaissance du syndrome de Zellweger dans l'enfance. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.