Un groupe fatal de malformations congénitales
Le syndrome d'Hydrolethalus est un groupe fatal de malformations congénitales causées par un trouble génétique. Le syndrome d'Hydrolethalus a été découvert lorsque des chercheurs étudiaient un autre trouble, appelé syndrome de Meckel, en Finlande. Ils ont trouvé 56 cas de syndrome hydrolethalus en Finlande, ce qui signifie une incidence d'au moins 1 sur 20 000 bébés là-bas. Il y a eu au moins 5 autres cas rapportés de syndrome hydrolethalus publiés dans la littérature médicale mondiale.
En utilisant les bébés finlandais et leurs familles, les chercheurs ont découvert la mutation génique responsable du syndrome hydrolethalus dans la population finlandaise. Le gène , appelé HYLS-1, est sur le chromosome 11. La recherche suggère que la mutation génétique est héritée dans un modèle autosomique récessif.
Les symptômes du syndrome d'hydrolethalus
Le syndrome d'Hydrolethalus consiste en un groupe de malformations congénitales distinctes, notamment:
- Hydrocéphalie sévère (excès de liquide dans le cerveau)
- Mâchoire inférieure extrêmement petite (appelée micrognathie)
- Fente labiale ou fente palatine
- Un système respiratoire mal formé
- Malformations cardiaques congénitales
- Doigts et orteils supplémentaires (appelés polydactylie), en particulier un gros orteil dupliqué
- Malformation du cerveau, y compris les structures manquantes
Diagnostic du syndrome d'Hydrolethalus
De nombreux bébés atteints du syndrome hydrolethalus sont reconnus avant la naissance par échographie prénatale. L'hydrocéphalie et la malformation cérébrale suggèrent le diagnostic.
Un examen approfondi du fœtus par échographie ou du bébé à la naissance est nécessaire pour exclure des syndromes similaires tels que le syndrome de Meckel , la trisomie 13 ou le syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Perspective
Souvent, le bébé atteint du syndrome hydrolethalus est né prématurément. Environ 70% des bébés atteints du syndrome sont mort-nés. Ceux qui sont nés vivants ne survivent pas très longtemps.
Sources
Barre, George E .. "Syndrome d'Hydrolethalus 1." Base de données OMIM. 09 janvier 2007. NCBI.
Salonen, R., et R. Herva. "Le syndrome d'Hydrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756 à 759. Impression.