Comprendre la dystrophie thoracique asphyxiante
Le syndrome de Jeune, également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante, est une forme héréditaire de nanisme qui produit des membres courts, une petite poitrine et des problèmes rénaux. Sa manifestation principale, cependant, est la détresse respiratoire due à la petite cage thoracique. On estime qu'il survient chez 1 pour 100 000-130 000 naissances vivantes et touche des personnes de toutes origines ethniques.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune ont certaines caractéristiques physiques communes:
- Un coffre long, étroit et anormalement petit avec une capacité pulmonaire réduite
- Bras et jambes courts comparés au tronc et à la petite taille globale ( nanisme à membres courts)
- Lésions rénales pouvant entraîner une insuffisance rénale
Les autres symptômes que les personnes atteintes du syndrome de Jeune peuvent avoir sont:
- Malabsorption intestinale
- Dégénérescence rétinienne
- Problèmes de foie
- Problèmes cardiaques et circulatoires
Souvent, une détresse respiratoire sévère apparaît pendant la petite enfance. Dans d'autres cas, les problèmes respiratoires sont moins graves et les anomalies des reins ou du système gastro-intestinal peuvent prédominer.
Diagnostic
Le syndrome de Jeune est généralement diagnostiqué à la naissance en fonction de la déformation thoracique et du nanisme à membres courts. Les nourrissons gravement atteints auront une détresse respiratoire. Les cas plus légers peuvent être diagnostiqués par radiographie pulmonaire.
Traitement
Le domaine le plus important des soins médicaux pour un individu atteint du syndrome de Jeune est la prévention et le traitement des infections respiratoires.
Malheureusement, de nombreux nourrissons et enfants atteints du syndrome meurent d'une insuffisance respiratoire provoquée par une très petite poitrine et des infections respiratoires répétées.
Dans certains cas, l'agrandissement de la cage thoracique avec une chirurgie reconstructive thoracique a réussi à soulager la détresse respiratoire. Cette chirurgie est difficile et risquée et a été réservée aux enfants ayant de graves difficultés respiratoires.
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune peuvent également développer une hypertension artérielle due à une maladie rénale. Leurs reins peuvent éventuellement échouer, qui est traitée par dialyse ou transplantation rénale .
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Jeune qui survivent à l'enfance commencent à avoir un développement normal de la poitrine.
Conseil génétique
Le syndrome de Jeune est un trouble héréditaire autosomique récessif . Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant hérite du syndrome. Ainsi, si les parents donnent naissance à un enfant atteint, cela signifie que les deux sont porteurs et que chaque enfant subséquent a 25% de chance d'hériter du syndrome.
Sources
Chen, H. (2004). Dystrophie thoracique asphyxiante (syndrome de Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. La dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune chez le nouveau-né. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edité par Richard N. Fogoros, MD