Un trouble génétique rare entraîne des défauts physiques et mentaux
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique qui peut entraîner des malformations congénitales et des problèmes de développement. Il en résulte des traits faciaux distinctifs, une petite taille, un retard mental et des anomalies de plusieurs systèmes d'organes. C'est une maladie rare et on estime qu'elle survient dans une naissance sur 50 000.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn résulte d'une erreur spécifique sur une partie du gène appelée chromosome 4p.
Dans la plupart des cas, il ne s'agit pas d'une maladie génétique héréditaire, mais plutôt d'une mutation spontanée. En fait, chez 87% des personnes concernées par le syndrome de Wolf-Hirschhorn, il n'y a pas d'antécédents familiaux de trouble.
Alors que le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut survenir chez des personnes de toute race ou origine ethnique, deux fois plus de femmes sont touchées que les hommes.
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn provoque des malformations dans la plupart des parties du corps parce que l'erreur génétique survient durant le développement du fœtus.
L'un des symptômes les plus caractéristiques sont ce qui est décrit comme des caractéristiques faciales "casque de guerrier grec". Ceux-ci comprennent collectivement un front proéminent, des yeux larges et un nez à bec large. D'autres symptômes peuvent inclure:
- Retard mental profond
- Petite tête
- Fente palatine
- Très petite taille
- Malformation des mains, des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale
- Tonus musculaire faible et développement musculaire médiocre
- Plis sur les paumes appelés "plis simiens"
- Sous-développement ou malformation des organes génitaux et des voies urinaires
- Convulsions (survenant chez environ 50 pour cent des personnes touchées)
- Défauts cardiaques graves, en particulier défaut septal auriculaire (communément appelé «trou dans le cœur»), défaut septal ventriculaire (une malformation de la connexion entre les cavités inférieures du cœur), et sténose pulmonaire (une obstruction du flux de la coeur à l'artère pulmonaire)
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être diagnostiqué par échographie lorsque le bébé est encore dans l'utérus ou après son accouchement. Les traits distinctifs du visage sont généralement le premier indice que l'enfant a le trouble. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Si Wolf-Hirschhorn est soupçonné pendant la grossesse, des tests génétiques peuvent également être effectués ainsi qu'un test plus sophistiqué appelé hybridation in situ fluorescente (FISH) qui a une précision de 95 pour cent dans la confirmation du trouble.
Des tests supplémentaires, tels que les rayons X pour étudier les malformations osseuses et internes, l'échographie rénale pour examiner les reins, et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peuvent aider à identifier la gamme de symptômes auxquels le bébé peut faire face.
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Puisqu'il n'existe aucun traitement pour remédier à l'anomalie congénitale une fois qu'il s'est produit, le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est axé sur la prise en charge des divers symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour traiter les crises, une thérapie physique et professionnelle pour maintenir la mobilité musculaire et articulaire, et une intervention chirurgicale pour réparer les anomalies des organes.
Bien qu'il n'y ait aucun moyen de minimiser les défis auxquels une famille peut faire face lorsqu'elle est confrontée au syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est également important de se rappeler qu'il n'y a pas de cours fixé pour le trouble.
Certains enfants nés avec Wolf-Hirschhorn peuvent avoir peu ou pas de problèmes majeurs d'organes et vivre jusqu'à l'âge adulte. La gravité de la déficience mentale peut également varier considérablement. En tant que tel, l'espérance de vie moyenne pour un enfant avec Wolf-Hirschhorn est inconnue simplement parce que la gravité et les symptômes de la maladie sont si variés.
Pour mieux faire face aux défis de l'éducation d'un enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est important de rejoindre des groupes de défense capables de fournir des références professionnelles, des informations centrées sur le patient et le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Il s'agit notamment du groupe de sensibilisation aux troubles du chromosome Boca Raton, en Floride, et du groupe de soutien 4P à Sunbury, en Ohio.
> Source:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sud, S .; et Wright, T. (2015) «Syndrome de Wolf-Hirschhorn». GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Université de Washington, Seattle.