Une nouvelle technique utilisée pour diagnostiquer le syndrome de Down
FISH est synonyme d'hybridation fluorescente in situ. Le test FISH, ou FISH, comme on l'appelle parfois, est une technique cytogénétique relativement nouvelle qui permet à un cytogénéticien de déterminer combien de copies d'un chromosome particulier sont présentes sans avoir à passer par toutes les étapes impliquées dans la production d'un caryotype . Par exemple, l'analyse FISH peut rapidement vous dire combien de chromosomes 21 sont présents, mais elle ne peut rien vous dire sur la structure de ces chromosomes.
Comment ça marche
Les tests FISH sont généralement effectués sur les mêmes échantillons qu'un caryotype: sang, amniocytes ou échantillon de villosités choriales. Un test FISH est effectué en utilisant une sonde fluorescente qui se lie à certains chromosomes spécifiques. Ces sondes fluorescentes sont constituées d'ADN spécifique de certains chromosomes et sont marquées avec un colorant fluorescent. Les cellules utilisées dans l'analyse FISH ne doivent pas être cultivées ou cultivées (ce qui peut prendre de 7 à 10 jours), de sorte que les résultats d'une analyse FISH sont disponibles beaucoup plus rapidement que les résultats d'un caryotype.
Typiquement, un échantillon est obtenu et envoyé au laboratoire et les chromosomes sont isolés sur une lame. Les sondes sont ensuite placées sur la lame et laissées s'hybrider (ou trouver leur correspondance) pendant environ 12 heures. Parce que les sondes sont faites d'ADN, elles se lieront à l'ADN "correspondant" de leur chromosome spécifique. Par exemple, une sonde faite d'ADN spécifique du chromosome 21 se liera à n'importe quel chromosome numéro 21 présent.
Après hybridation (ou collage), la lame est examinée sous un microscope spécial qui peut voir des images fluorescentes. En comptant le nombre de signaux fluorescents, un cytogénéticien peut déterminer combien d'un chromosome spécifique sont présents. Par exemple, une personne sans syndrome de Down aura deux signaux fluorescents correspondant à leurs deux chromosomes numéro 21 .
Une personne atteinte de trisomie 21 aura trois signaux fluorescents correspondant à ses trois chromosomes 21. Typiquement, les cytogénéticiens utiliseront des sondes pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Ce sont les chromosomes qui peuvent entraîner des trisomies pour les humains.
Diagnostiquer le syndrome de Down
Bien qu'il ne regarde pas la structure réelle des chromosomes analysés, l'analyse FISH peut vous dire combien de copies d'un chromosome particulier sont présents. Dans le syndrome de Down, le cytogénéticien utilise des sondes pour le chromosome numéro 21. S'il y a trois signaux fluorescents vus sous le microscope, alors le diagnostic de syndrome de Down est fait.
Comment les tests FISH diffèrent-ils d'un caryotype?
L'analyse FISH vous indique seulement que certains chromosomes sont présents et combien d'entre eux sont présents. Par exemple, une analyse typique FISH vous dira combien de chromosomes 13, 18, 21, X et Y sont présents dans un échantillon de liquide amniotique. L'analyse FISH ne vous donnera pas d'informations sur chaque chromosome et ne vous donnera pas non plus d'informations sur la structure réelle des chromosomes.
Avantages
Le principal avantage de l'analyse FISH est qu'elle peut fournir rapidement des informations sur certains chromosomes. Par exemple, dans trois ou quatre jours, il peut dire combien de copies d'un chromosome numéro 21 une personne peut avoir.
En revanche, un caryotype traditionnel peut prendre jusqu'à deux semaines.
Désavantages
Le principal inconvénient de l'analyse FISH par rapport au caryotypage est que l'analyse FISH vous donne moins d'informations sur tous les chromosomes étudiés. Par exemple, un test FISH prénatal typique vous dira combien de chromosomes 13, 18, 21, X et Y sont présents (c.-à-d. S'il y en a deux copies ou trois) mais ne vous donnera aucune information sur les autres chromosomes. ou toute information sur la structure réelle des chromosomes.
Que demander à votre médecin
- Le laboratoire que vous utilisez fait-il des tests FISH?
- Est-ce que mon assurance couvre le coût des tests FISH?
- Quelle est la fiabilité des tests FISH pour le syndrome de Down?
- Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats FISH (à partir de mon amnio ou CVS)?
- Est-ce que le laboratoire fait aussi un caryotype complet?
- Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats du caryotype?
Bottom Line
L'analyse FISH a l'avantage de fournir des informations rapides, mais limitées, sur les chromosomes d'un fœtus. Il est très bon pour répondre à la question - "Mon bébé a-t-il la trisomie 21?" Mais il fournit des informations limitées sur d'autres anomalies chromosomiques structurelles telles que les translocations et les délétions.
Sources
Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG). Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Bulletin pratique de l'ACOG, numéro 77, janvier 2007.
Institut national de recherche sur le génome humain. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.