Symptômes, test et traitement de l'hypothyroïdie dans le syndrome de Down
Syndrome de Down et hypothyroïdie
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru de développer une hypothyroïdie. L'hypothyroïdie est un trouble étonnamment commun qui peut toucher des personnes de tout âge et survient chez environ 1 personne sur 4 000. L'incidence est plus élevée chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Quelque 13 à 55% des personnes atteintes du syndrome de Down développeront une hypothyroïdie au cours de leur vie.
On ne sait pas pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ont une chance accrue de développer une hypothyroïdie. Les bonnes nouvelles sont qu'il est facilement traité avec des médicaments.
Pour comprendre l'hypothyroïdie, il est important de comprendre ce qu'est la thyroïde et la fonction qu'elle exerce normalement dans le corps.
Qu'est-ce que la thyroïde?
Votre thyroïde est une petite glande en forme de papillon située dans votre cou, en face de la pomme d'Adam. La thyroïde fait partie du système endocrinien ou hormonal. Alors que nous associons généralement les hormones aux adolescents et au sexe, ils jouent un rôle très important dans la régulation de nombreuses activités du corps, y compris le métabolisme et les niveaux d'énergie.
Qu'est-ce que l'hypothyroïdie?
L'hypothyroïdie est une condition causée par avoir trop peu d'hormone thyroïdienne (thyroxine) dans la circulation sanguine. Quand quelqu'un est diagnostiqué avec l'hypothyroïdie, on dit que sa glande thyroïde est "sous-active" - elle ne produit pas assez d'hormone thyroïdienne.
Les symptômes de l'hypothyroïdie sont quelque peu similaires aux symptômes et aux caractéristiques du syndrome de Down , et il peut être difficile de faire la différence entre les deux diagnostics. Les symptômes de l'hypothyroïdie comprennent une diminution du taux de croissance, de la constipation, de la léthargie ou de la fatigue, une diminution du tonus musculaire et une sécheresse de la peau et des cheveux - tout ce qui peut arriver chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Qu'est-ce que l'hormone thyroïdienne?
L'hormone thyroïdienne, appelée thyroxine, existe dans le corps sous deux formes différentes appelées T3 et T4. T4 est la forme la plus commune dans la circulation sanguine, et il est converti en T3 quand il travaille dans le corps. La quantité de T4 produite par la thyroïde est dictée par une hormone appelée thyréostimuline (TSH). TSH stimule la thyroïde pour produire T4, qui est ensuite transformé en T3 dans le corps. Lorsque la thyroïde devient moins active, elle commence à produire moins de T4 que le corps n'en a besoin. Dans une tentative de corriger ce problème, le corps commence à produire de plus en plus de TSH, pour essayer de stimuler la thyroïde sous-active pour produire plus d'hormones. Donc, pour résumer, quand votre thyroïde est sous-active, il y a des niveaux réduits de T4 et T3 dans votre circulation sanguine, et un niveau accru de TSH.
Comment est diagnostiquée l'hypothyroïdie chez les personnes atteintes du syndrome de Down?
Parce que les personnes atteintes du syndrome de Down ont une chance accrue de développer une hypothyroïdie, elles sont «dépistées» ou testées pour ce trouble régulièrement, par des tests sanguins, au cours de leur vie.
La plupart des nourrissons de ce pays, avec ou sans syndrome de Down, font l'objet d'un dépistage de l'hypothyroïdie congénitale à la naissance grâce à leur programme de dépistage néonatal administré par l'État.
Si le test du dépistage chez le nouveau-né est positif, ou si votre médecin constate d'autres signes d'hypothyroïdie chez votre nouveau-né, il peut ordonner d'autres tests sanguins pour confirmer ce diagnostic.
Au fur et à mesure que votre bébé vieillit, il continuera à subir des tests d'hypothyroïdie. Il est recommandé que tous les nourrissons atteints du syndrome de Down soient testés pour l'hypothyroïdie par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'hormones thyroïdiennes à six mois, un an et chaque année après cela pour la vie.
Comment l'hypothyroïdie est-elle traitée?
L'hypothyroïdie est traitée en remplaçant l'hormone thyroïdienne naturelle manquante par un substitut synthétique appelé lévothyroxine (nom de marque Synthroid).
La lévothyroxine est une pilule qui est prise quotidiennement et doit être prise pour le reste de la vie d'une personne. Les bébés atteints d'hypothyroïdie peuvent être traités avec une version liquide de la lévothyroxine jusqu'à ce qu'ils puissent gérer la prise d'une pilule. Une fois qu'une personne a commencé un traitement, son médecin continuera à surveiller son taux d'hormones et ses symptômes, pour s'assurer qu'ils reçoivent la bonne quantité de lévothyroxine.
Bottom Line
L'hypothyroïdie est un trouble hautement traitable qui survient plus fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Parce que les symptômes de l'hypothyroïdie sont si subtils et se chevauchent avec le syndrome de Down, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down devraient avoir un bilan sanguin annuel pour vérifier si elles ont développé ce trouble.
SOURCES:
Déclarations de politique de l'American Academy of Pediatrics. Supervision de la santé pour les enfants atteints du syndrome de Down. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Liste de contrôle médicale préventive du syndrome de Down. Rapport du groupe d'intérêt médical sur le syndrome de Down. Syndrome de Down Trimestriel. Volume 1 (2).
Selikowitz, Mark. Syndrome de Down. New York: Oxford University Press. 2008. (3ème édition)